CASUÏSTIEK

CLL, CMV en het immuunsysteem: een gecompliceerde ‘ménage-à-trois’

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:239–40)

Interstitiële pneumonie door cytomegalovirusinfectie bij een patiënt met vroeg stadium chronische lymfatische leukemie

Samenvatting

Een 56-jarige man, bekend met een vroeg stadium chronische lymfatische leukemie (CLL) en COPD, presenteerde zich met sinds 5 dagen bestaande hoge koorts met koude rillingen, maar zonder lokaliserende klachten. De koorts persisteerde 18 dagen tijdens breedspectrum antibiotische behandeling en prednisolon. Gedurende de opname trad er een toename van kortademigheid op. Na uitgebreid aanvullend onderzoek, inclusief een bronchoscopie met bronchoalveolaire lavage, werd de diagnose ‘cytomegalovirus (CMV)-geassocieerde interstitiële pneumonie’ gesteld. Tijdens behandeling met ganciclovir werd patiënt koortsvrij en herstelde geleidelijk. Een verrichte beenmergpunctie en een computertomografiescan bevestigden het vroege stadium CLL (Rai-stadium 0, Binet-stadium A). Er waren geen aanwijzingen voor een secundaire immuunglobulinedeficiëntie of transformatie naar een diffuus grootcellig B-cellymfoom. Interstitiële pneumonie door een CMV-infectie is een zeldzame uitingsvorm van febris van onbekende oorzaak bij een patiënt zonder aantoonbare immuundeficiëntie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:241–5)

Koude antistoffen tegen trombocyten

Samenvatting

Spontane koude agglutinatie van trombocyten is een zeldzaam fenomeen. In dit artikel wordt een casus beschreven van een 75-jarige man waarbij op een hematologie-‘analyser’ (Sysmex XE-2100) 21 × 10⁹/l trombocyten werden geteld. Bij een telling in een andere modus van de ‘analyser’ (‘hydro dynamic focusing’), welke wordt uitgevoerd bij 40 °C, bleek het aantal trombocyten normaal (181 × 10⁹/l) waardoor aan een temperatuurafhankelijke trombocytenagglutinatie werd gedacht. Deze trombocytenagglutinatie werd zowel in ethylenediaminetetra-acetaat- als in citraatbloed waargenomen. Citraatplasma van deze patiënt werd vervolgens getest met behulp van een flowcytometer (indirect op donortrombocyten) op trombocytengeassocieerd IgG en IgM bij 2 verschillende temperaturen: kamertemperatuur en bij 37 °C. Er kon geen trombocytengeassocieerd IgG worden aangetoond; trombocytengeassocieerd IgM kon alleen op kamertemperatuur en niet bij 37 °C worden aangetoond. Deze resultaten passen bij een (pseudo) trombocytopenie veroorzaakt door een IgM koude (auto)antistof. De klinische betekenis van dergelijke antistoffen is niet bekend; ze zouden mogelijk klinisch een rol kunnen spelen bij hypotherme omstandigheden (zoals bijvoorbeeld bij een hartchirurgische ingreep).

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:192–6)

Een patiënt met cardiomyopathie, polyneuropathie en eosinofilie: een diagnostische uitdaging

Samenvatting

In deze casus wordt een patiënt beschreven met een idiopathisch hypereosinofiel syndroom (HES) die goed reageert op therapie met de tyrosinekinaseremmer imatinib. In de literatuur zijn meer vermeldingen te vinden van reactie op imatinib bij idiopathische HES. Recentelijk is een aantal nieuwe mutaties met betrekking tot PDGFRα en PDGFRβ aangetoond, maar er blijft een groep patiënten die een goede reactie heeft op therapie met imatinib zonder dat onderliggende genetische afwijkingen kunnen worden aangetoond. Mogelijk is er sprake van een mutatie in een nog onbekend doeleiwit van imatinib bij deze groep patiënten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:154–61)

Bevacizumab bij de behandeling van de ziekte van Rendu-Osler-Weber

Samenvatting

De ziekte van Rendu-Osler-Weber, ook wel hereditaire hemorrhagische teleangiëctasieën genoemd, is een relatief zeldzame congenitale aandoening welke zich uit in de formatie van teleangiëctasieën in huid en slijmvliezen, alsmede arterio-veneuze vaatmalformaties in verschillende organen. Tot heden bestaat de behandeling voornamelijk uit ‘supportive care’ en lokale therapie. Sinds 2006 is er een aantal ‘case reports’ verschenen waarin een gunstig effect van bevacizumab (een VEGF-antagonist) wordt beschreven op de bloedingsneiging vanuit de vaatmalformaties. Ook wij beschrijven een patiënt met Rendu-Osler- Weber die opmerkelijk goed respondeerde op behandeling met bevacizumab. Het mogelijke werkingsmechanisme wordt uiteengezet.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:119–23)

Hereditair hyperferritinemie-cataractsyndroom

Samenvatting

Wij presenteren een casus van een 19-jarige patiënt met in de voorgeschiedenis een heterozygote alfathalassemie. In de anamnese was er sprake van vermoeidheid gedurende anderhalf jaar. Lichamelijk onderzoek liet geen afwijkingen zien. In het bloedonderzoek was sprake van een hemoglobinegehalte van 9,8 mmol/l, ‘mean corpuscular volume’ van 79 fl, ferritine van 1.400 µg/l, een ijzerbindingscapaciteit van 86 µmol/l, transferrine van 3,4 g/l en een ijzerverzadiging van 11%. Initieel werd de diagnose ‘secundaire ijzerstapeling’ gesteld, waarop verschillende flebotomieën werden uitgevoerd, met het ontstaan van een ferriprieve anemie als gevolg. Een negatieve ijzerkleuring van het beenmerg en het ontbreken van mutaties in het HFE-gen sloten ijzerstapeling uit. Gezien deze bevindingen werd een zeldzame aandoening vermoed, genaamd ‘hereditaire hyperferritinemie-cataractsyndroom’ (HHCS). Bij DNA-diagnostiek werd een heterozygote puntmutatie (c.-160A>G) in het ‘ferritin light-chain’ (FTL)-gen gevonden, welke de diagnose HHCS bevestigde. De patiënt werd verwezen naar de oogarts die bilateraal cataract constateerde. HHCS is een autosomale dominante overervende ziekte met, behoudens bilateraal juveniel cataract, geen klinische symptomen of consequenties. Het is belangrijk HHCS tijdig te onderscheiden, zodat onnodige diagnostiek en flebotomieën kunnen worden voorkomen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:65–70)

T-lymfoblastair lymfoom zich presenterend als primair renaal lymfoom met acute nierinsufficiëntie

Samenvatting

Wij beschrijven een casus betreffende een 23-jarige man met acute nierinsufficiëntie en bilaterale nefromegalie. De voorgeschiedenis vermeldt de ziekte van Crohn, waarvoor behandeling met prednison en azathioprine. In het urinesediment werden enkele atypische lymfocyten met nucleoli gezien en het nierbiopt toonde diffuse renale infiltratie van een Tlymfoblastair lymfoom. Vanwege afwezigheid van extrarenale lokalisaties werd het lymfoom gecategoriseerd als een primair renaal lymfoom. Een primair renaal gelokaliseerd T-lymfoblastair lymfoom is in de literatuur niet eerder beschreven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:34–7)