NTVH - jaargang 21, nummer 2, maart 2024
dr. L.J.J. Klinkenberg , dr. W.H.M. Vroemen , dr. M.T.J. Schütten , prof. dr. S. Middeldorp , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. H. ten Cate , prof. dr. Y.M.C. Henskens
Antitrombine-deficiëntie is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij sprake is van een kwantitatief (type I) tekort of kwalitatief (type II) defect in het eiwit. Antitrombine-activiteit wordt gemeten op basis van de remming van factor IIa of Xa. Helaas is er geen enkele antitrombine-activiteitbepaling die iedere deficiëntie detecteert, en ook binnen de IIa- en Xa-assays zijn er verschillen tussen methoden. We beschrijven een casus van een patiënt met een type II-antitrombine-deficiëntie waarbij een discrepantie bestaat in de antitrombine-activiteit bepaald met twee verschillende commerciële laboratoriumtesten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:89–93)
Lees verderNTVH - jaargang 21, nummer 1, februari 2024
drs. J.H. Sinnige , dr. E.D. Beishuizen , dr. Y.W. van den Berg , dr. L.Th. Vlasveld
Xanthomatose in associatie met M-proteïne producerende B-celmaligniteiten is een zeldzame maar bekende entiteit. Met name het xanthoma planum en necrobiotische xanthogranuloma worden sterk geassocieerd met multipel myeloom en Waldenström macroglobulinemie. De pathofysiologie is onvoldoende opgehelderd, maar fagocytose van een complex van lipiden en het M-porteïne lijkt het meest waarschijnlijk. Xanthomen reageren mogelijk op behandeling van onderliggende ziekte. Bij patiënten die een xanthoma planum of een necrobiotische xanthomagranuloma ontwikkelen is aanvullend onderzoek naar een hematologische maligniteit geïndiceerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:32–6)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
dr. H.J. Boiten , drs. C.P.M. Janus , dr. E.J. Libourel
Een 80-jarige patiënt met multipel myeloom ontwikkelde kort na radiotherapie en gelijktijdige start van pomalidomide en dexamethason een tweetal kleine huidafwijkingen in het bestralingsveld. Enkele dagen later trad koorts op en namen de huidafwijkingen snel toe. Biopsie toonde een toxische epidermale necrolyse, waarna werd gestart met hoge dosis steroïden en profylactisch antibiotica. Mogelijk heeft de combinatie van bestraling en start van pomalidomide tot deze ernstige aandoening geleid.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:385–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
dr. I. Demarcin , dr. J. De Ville , prof. dr. A. Michotte , dr. T. Vanderhasselt , prof. dr. N. De Beule , prof. dr. S. De Raedt , dr. F. Vandervorst
Het intravasculair grootcellig B-cellymfoom is een zeldzame oncologische aandoening. Een overmatige proliferatie van lymfoomcellen is meestal beperkt tot vasculaire lumina die occlusies kunnen veroorzaken van onder andere kleine cerebrale bloedvaten met multifocale en recidiverende ischemische beroertes tot gevolg. De diagnose wordt vaak laat gesteld, gezien de variabele klinische presentatie en het verloop. In dit artikel wordt een casus van een 80-jarige man beschreven met toelichting van ziekteverloop en diagnosestelling op basis van radiografische, biologische en histologische onderzoeken. Deze casusbeschrijving schetst het belang van een vroegtijdige verdenking van deze entiteit bij het voorkomen van de triade bestaande uit encefalopathie, lactaatdehydrogenase (LDH)-stijging en ischemische beroerte met emboligeen patroon.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:388–92)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
dr. J.W. Uzorka , drs. L. Hardi , dr. E.V. Planken , drs. W.C.E. den Hartog , dr. T.W.H. Flinsenberg
In dit artikel wordt een casus beschreven van een patiënt die aanvankelijk in remissie was van multipel myeloom en zich presenteerde met een tumor in de pancreas. Uit pathologisch onderzoek bleek sprake van een extramedullair plasmacytoom – een ongebruikelijke lokalisatie. In aanvulling op deze casus zal nader worden ingegaan op de huidige inzichten in de pathofysiologie en behandeling van het refractair/’ relapsing’ multipel myeloom met extramedullaire ziekte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:335–40)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
drs. M.J.M. Janssen , dr. M. Heron , dr. J. Nigten , drs. J.C. Dutilh , dr. R. van der Griend
Cytomegalovirus (CMV)-infecties zijn veelvoorkomend en verlopen in de gezonde populatie mild. Bij immuungecompromitteerde patiënten daarentegen kent de infectie vaak een ernstig beloop. Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) is een syndroom veroorzaakt door excessieve activatie van het immuunsysteem, dat kan optreden secundair aan een ernstige infectie. ‘Hairy cell’-leukemie (HCL) is een indolente B-celmaligniteit die zich vaak presenteert als een immuundeficiëntie vanwege de ontstane pancytopenie. Deze casus beschrijft een unieke presentatie van HCL en benadrukt daarmee het belang van herkennen van immuun-incompetentie en verrichten van aanvullend onderzoek naar onderliggende pathologie. Wij presenteren een 34-jarige vrouwelijke patiënte die initieel werd opgenomen vanwege koorts, hoesten en dyspneu d’effort. Laboratoriumonderzoek toonde een verhoogd CRP, trombocytopenie en leukocytopenie. CMV-IgG en -IgM bleken positief, wat werd bevestigd met PCR. Na zes dagen bleef de patiënte subfebriel en de afwijkingen in het laboratoriumonderzoek persisteerden. Ferritine werd bepaald en bleek >10.000 µg/l. De diagnose secundaire HLH werd overwogen en antivirale therapie werd gestart. Er werd een beenmergbiopt verricht waarin de diagnose HLH was bevestigd, en daarnaast een HCL werd gevonden. Een ernstig beloop van een CMV-infectie kan de eerste presentatie zijn van een immuundeficiëntie en wijzen op een onderliggende hematologische aandoening bij een voormalig gezonde patiënte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:341–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 6, september 2023
drs. E.F.M. de Jong , dr. J.S. Biedermann , dr. A.J. van Gammeren , prof. dr. M.J. van den Bent , dr. P.A.W. te Boekhorst , dr. A.M. Aalbers , drs. R.B. Fiets
Chronische myeloïde leukemie (CML) komt vooral op relatief oudere leeftijd voor en kent over het algemeen een goede prognose. Patiënten met CML presenteren zich regelmatig met hyperleukocytose, maar leukostase is zeldzaam. De aanwezigheid van een groot percentage blasten maakt de kans op leukostase groter. In de huidige literatuur blijft de discussie bestaan of leukaferese in het geval van een kliniek van leukostase een gunstig prognostisch effect heeft. Wij beschrijven een uitzonderlijke casus van een jonge patiënte met CML die zich presenteerde met leukostase bij hyperleukocytose zonder dat er sprake was van een blastencrisis.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:285–91)
Lees verder
