CASUÏSTIEK

Het Bing-Neel-syndroom: een zeldzame en uitdagende uiting van de ziekte van Waldenström

NTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022

dr. M. Jak , Prof, dr. M.C. Minnema , dr. S.J. Schep

SAMENVATTING

Dit artikel beschrijft een 61-jarige man, bekend met de ziekte van Waldenström, die zich presenteerde met een scala aan neurologische klachten, waarbij uiteindelijk de diagnose Bing-Neel-syndroom (BNS) werd vastgesteld. BNS is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström, veroorzaakt door infiltratie van de maligne lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. Zowel door het zeldzame voorkomen als door de grote diversiteit van symptomen wordt het BNS vaak pas laat onderkend. Dit kan belangrijke consequenties hebben voor de patiënt, zoals het risico op blijvende neurologische schade. We beschrijven het klinisch beeld van een BNS-patiënt en bieden handvatten wat betreft de diagnostiek en behandeling.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:389–95)

Lees verder

Antistoffen tegen hoogfrequente erytrocytenantigenen in de zwangerschap: vroeg opsporen blijft van belang

NTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022

dr. C. So-Osman , dr. C.A. Snijder , F. Willigen-Knoppert , drs. F.J. Hendriks , dr. F.M. van Dunné , dr. G.A.E. Ponjee , drs. J.A.H.G. Wollersheim , drs. J.S. Luken , dr. M.P. van der Helm

SAMENVATTING

Tijdens de zwangerschap kunnen door de moeder gevormde erytrocytenantistoffen de placenta passeren en aan erytrocyten van de foetus binden. Dit kan leiden tot hemolyse bij de foetus of pasgeborene. Naast de bekende ABO-, RhD-, K- en andere antagonismen, zijn er ook antistoffen tegen hoogfrequente antigenen die hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene kunnen veroorzaken. Antistoffen tegen hoogfrequente antigenen zijn zeer zeldzaam. Door antistofscreening vroeg in de zwangerschap in het kader van de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie bij zwangeren kunnen irregulaire erytrocytenantistoffen vroeg worden ontdekt, waarna de specificiteit, klinische relevantie en het hemolyserisico verder kunnen worden onderzocht. Wij beschrijven drie casus van patiënten met antistoffen tegen hoogfrequente antigenen in de zwangerschap en geven inzicht in de diagnostiek en multidisciplinaire samenwerking om bloedproducten beschik-baar te stellen. Hierbij benadrukken we het belang van tijdige opsporing van irregulaire erytrocytenantistoffen in de zwangerschap.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:396–402)

Lees verder

Irregulaire erytrocytenantistoffen geassocieerd met zeldzaam CHAPLE-syndroom

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

dr. A.S. Cornelissen , dr. C.C. Folman , dr. G. Ponjee , drs. J.S. Luken , prof. dr. M. de Haas , dr. P.W. Voorneveld , dr. S. van der Marel

SAMENVATTING

Dit artikel beschrijft een casus van een patiënte bij wie irregulaire erytrocytenantistoffen werden aangetoond tegen een hoogfrequent antigeen (IFC) behorend bij het Cromer bloedgroepsysteem, gelegen op CD55 (‘decay accelerating factor’; DAF). Door de aanwezigheid van anti-IFC-antistoffen werd in deze casus een CD55-deficiëntie vastgesteld, die is geassocieerd met het zeldzame CHAPLE-syndroom (complementhyperactivatie, angiopathische trombose en ‘protein-losing’ enteropathie). Deze casus laat zien dat irregulaire erytrocytenantistoffen in sommige gevallen niet op zichzelf staan, maar een eerste aanwijzing kunnen zijn voor onderliggende pathologie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:342–6)

Lees verder

Langzaam progressief beenmergfalen als eerste uiting van een -kiembaanmutatie

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

dr. C.J.M. Halkes , drs. I.N. Lommerse , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon , drs. L. Hardi , prof. dr. P.J.M. Valk

SAMENVATTING

Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)

Lees verder

Coombs-negatieve hemolyse bij een hepatosplenaal T-cellymfoom

NTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022

dr. F. Stifft , dr., ing. M.P.G. Leers , dr. R.J.H. Martens , dr. R.J.W. van Kampen , drs. R.L. van der Horst , drs. R.L.G. Römers

SAMENVATTING

Wij bespreken een casus van een patiënt die zich presenteert met een Coombs-negatieve hemolytische anemie bij een onderliggend hepatosplenaal T-cellymfoom (HSTL). Differentiaaldiagnostisch wordt gedacht aan hemolyse ten gevolge van fors hypersplenisme dan wel een Coombs-negatieve immuungemedieerde hemolyse ten gevolge van een direct cytotoxisch effect, zoals vaker beschreven bij patiënten met een HSTL. De patiënt wordt uiteindelijk behandeld met cytostatische therapie door middel van dexamethason, cytarabine en cisplatinum (DHAP) ter inductie, gevolgd door een allogene stamceltransplantatie waarmee complete remissie werd bereikt.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:285–90)

Lees verder

Trombotische microangiopathie één jaar na allogene stamceltransplantatie

NTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022

drs. A. Janssen , dr. L.G.M. Daenen , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Na allogene stamceltransplantatie (allo-SCT) worden frequent cytopenieën gezien met uiteenlopende oorzaken. In deze casus wordt een patiënt beschreven die een jaar na een allo-SCT ernstige trombocytopenie en hemolytische anemie ontwikkelde. De bevindingen in het laboratorium passen bij trombotische microangiopathie (TMA). Het onderscheid tussen trombotische trombocytopenische purpura (TTP) enerzijds en transplantatie-geassocieerde trombotische microangiopathie (TA-TMA) anderzijds is van belang, omdat dit grote behandelconsequenties heeft.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:291–5)

Lees verder

Verworven ziekte van von Willebrand door extreme trombocytose bij chronische myeloïde leukemie

NTVH - jaargang 19, nummer 5, juli 2022

dr. E.J. Libourel , dr. H.J. Boiten , dr. N. Durdu-Rayman

SAMENVATTING

Trombocytose komt frequent voor bij patiënten met chronische myeloïde leukemie. Extreme trombocytose is een ongewoon fenomeen en kan leiden tot verworven ziekte van von Willebrand (‘acquired von Willebrand disease’; aVWD). In dit artikel wordt een patiënte beschreven met extreme trombocytose ten gevolge van chronische myeloïde leukemie met aVWD. Therapie gericht op chronische myeloïde leukemie kan voldoende zijn voor het adequaat behandelen van bijkomende aVWD. Bij een extreme trombocytose is het nuttig om te testen op aVWD, met name voorafgaand aan een ingreep of interventie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:233–7)

Lees verder
X