SAMENVATTING

Het diagnostisch traject bij kinderen met pancytopenie is vaak uitdagend. De brede differentiaaldiagnose en de noodzaak van intensieve ‘supportive care’ spelen hierbij een cruciale rol. De ‘supportive care’ is gericht op het voorkomen van infecties en bloedingen totdat de diagnose is gesteld en de behandeling kan starten. In dit artikel presenteren wij twee casussen waarin de aanwezigheid van ringsideroblasten in het beenmerg een sleutelrol speelde bij de diagnostiek van een zeldzame onderliggende metabole aandoening.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:208–13)