OVERZICHTSARTIKELEN

Immuuntrombocytopenie: meer dan een trombocytengetal

SAMENVATTING

Veel patiënten met chronische immuuntrombocytopenie (ITP) hebben een verminderde kwaliteit van leven, hetgeen sterk samenhangt met moeheid en hevig menstrueel bloedverlies. Het trombocytengetal speelt daarin een beperkte rol, geïllustreerd door de hoge prevalentie van moeheid en hevige menstruatie bij ITP-patiënten met (sub)normale trombocytengetallen. Bij de behandeling van chronische ITP is (partiële) remissie niet altijd haalbaar en dient de aandacht in de spreekkamer te worden verlegd naar kwaliteit van leven. Moeheid bij chronische ITP lijkt voor een groot deel bepaald door niet-ziektespecifieke factoren zoals welzijn en activiteit. Er zijn nog geen bewezen niet-ziektespecifieke interventies voor moeheid of kwaliteit van leven bij ITP, maar op basis van andere chronische ziekten kunnen fysiotherapie, zelfmanagementprogramma’s en cognitieve gedragstherapie worden overwogen. Hevig menstrueel bloedverlies komt ook veel voor bij ITP-patiënten, ongeacht het trombocytengetal, en is geassocieerd met een verminderde kwaliteit van leven. Voor hevig menstrueel bloedverlies lijkt een hormoonspiraal een succesvolle mogelijkheid. Tot slot hebben ITP-patiënten behoefte aan praktische adviezen voor dagelijkse problemen, zoals het voorkómen van bloedingen bij tandartsbezoek. In afwachting van verder onderzoek adviseren we u om veelvoorkomende bloedingsproblemen en kwaliteit van leven met uw chronische ITP-patiënt te bespreken en samen naar oplossingen te zoeken, eventueel in overleg met een centrum dat onderdeel is van het ITP-expertisenetwerk. De resultaten en inzichten die worden gepresenteerd in dit overzichtsartikel zijn grotendeels gebaseerd op het proefschrift van de eerste auteur (W.E.M. van Dijk).

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:64–9)

Vox Populi, Vox Dei

Editorial bij de bijdrage van S. Hartjes, T. de Vries, getiteld ‘Welke invloed heeft bloed- of lymfeklierkanker op je dagelijks leven?’

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:9)

Welke invloed heeft bloed- of lymfeklierkanker op je dagelijks leven?

SAMENVATTING

Stichting Hematon heeft in samenwerking met NFK in november 2021 een ‘Doneer Je Ervaring’-enquête gehouden over de vraag welke invloed bloed- of lymfeklierkanker heeft op het dagelijks leven. De enquête is door bijna 2.000 mensen ingevuld. Met name bij ziektebeelden met een hogere ziekte/behandellast heeft tussen 5 en 10% van de nog in leven zijnde patiënten deelgenomen. Bij de vraagstelling is onderscheid gemaakt naar het stadium van de behandeling. Voor de analyse is deze verdeeld in drie categorieën: voor, tijdens en na behandeling. Vermoeidheid wordt verreweg het meest aangegeven als klacht (bijna 80% van de deelnemers). Met name tijdens de behandeling heeft vermoeidheid nogal of heel erg invloed op het dagelijks leven. Bij dagelijkse bezigheden (zoals boodschappen doen), bewegen en werk geeft twee derde van de deelnemers aan daar heel erg of nogal hinder van te ondervinden tijdens behandeling. Voor en na behandeling ligt dit op zo’n 40%. Over de impact op de relatie is men veel positiever; 20% van de deelnemers geeft aan hier nogal of heel erg negatieve impact te ervaren. Dit artikel is een verkorte versie van het eindrapport dat in mei 2022 via de website van Hematon is gepubliceerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:10–5)

Stap vooruit in stamcelgentherapie

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:16)

Behandeling van bèta-thalassemie met CRISPR-Cas9-gentherapie

SAMENVATTING

Bèta-thalassemie is een monogenetische aandoening die leidt tot onvoldoende productie van bèta-ketens van het hemoglobine (β ⁺) of het volledig ontbreken hiervan (β ⁰). Lentivirale gentherapie (betibeglogene autotemcel; beti-cel) is sinds 2019 geregistreerd in Europa voor de behandeling van patiënten met transfusie-afhankelijke β ⁺ bèta-thalassemie voor wie geen geschikte allogene stamceldonor beschikbaar is. Lentivirale gentherapie is in klinische studies effectief gebleken, maar wordt in Europa nog niet vergoed door de verzekeraar. Daarnaast heeft lentivirale gentherapie nadelen, waaronder het risico op insertionele mutagenese door willekeurige integratie van het genproduct. CRISPR-Cas9 biedt een mogelijkheid om gericht veranderingen aan te brengen in het DNA en is daarmee wellicht veiliger. Het effect van behandeling met CRISPR-Cas9-gecorrigeerde stamcellen wordt onderzocht in een toenemend aantal klinische studies. In dit overzichtsartikel wordt het algemene werkingsmechanisme van CRISPR-Cas9-gentherapie en de medische toepassing van deze behandeling voor patiënten met bèta-thalassemie besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:17–24)

Beter en sneller onderscheid tussen het ‘pluis/niet-pluisgevoel’ bij microscopische differentiatie van het lymfoïde bloedbeeld

SAMENVATTING

Hoewel chronische lymfoproliferatieve aandoeningen kunnen worden waargenomen in het perifeer bloed door een volledig bloedbeeld en microscopische differentiatie, kan het vooralsnog lastig zijn afwijkende lymfocyten visueel te beoordelen. Flowcytometrische immuunfenotypering biedt binnen een dag uitsluitsel of een afwijkende lymfocytenpopulatie reactief of maligne is. Er is een stroomschema ontwikkeld voor kritische selectie van patiënten met (persisterende) lymfocytose voor flowcytometrische immuunfenotypering. Een selectie gebaseerd op hemocytometrische parameters, hematomorfologische en flowcytometrische criteria. Retrospectief onderzoek heeft de effectiviteit van het stroomschema in het opsporen van lymfoproliferatieve aandoeningen bij onbekende, met name huisartspatiënten, aangetoond. Hiervoor zijn 1.608 patiënten geïncludeerd, waarbij 21 patiënten werden geselecteerd voor flowcytometrische immuunfenotypering. Bij 17 patiënten werd een monoklonale B-celpopulatie gevonden in het perifeer bloed (positiefvoorspellende waarde van het stroomschema = 81%). Bij controle na zes maanden in het elektronisch patiëntendossier (EPD) van de overige 1.587 niet-geselecteerde patiënten bleek slechts één patiënt een lymfoproliferatieve maligniteit te hebben ontwikkeld (negatief-voorspellende waarde van het stroomschema = 99,9%). Dit onderzoek toont aan dat het stroomschema kan bijdragen aan vroege en snelle detectie van patiënten met een chronische lymfoproliferatieve aandoening. Hiermee is dit stroomschema van toegevoegde waarde voor de kliniek en de huisarts.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:366–71)

Een toekomstbestendige biobank: combineren van biobank met klinisch onderzoek

SAMENVATTING

Medisch-wetenschappelijk onderzoek is mede afhankelijk van de beschikbaarheid van klinische gegevens en lichaamsmateriaal van patiënten. Biobanken faciliteren toekomstig wetenschappelijk onderzoek door op gestandaardiseerde wijze data en lichaamsmateriaal te verzamelen en op te slaan. In de laatste jaren is er, onder andere met de invoering van een nieuwe Europese privacywet (AVG), meer nadruk gelegd op zorgvuldig datamanagement, privacybescherming en een uitgebreidere voorlichtingsprocedure. De afdeling Hematologie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht heeft in 2020 de algemene biobank ‘Leukemie-Myeloom-Lymfoom’ grondig herzien. Hierbij worden de voorlichting van patiënten, het protocol en datamanagement van de biobank gecombineerd met de mogelijkheid tot het includeren van patiënten in een ‘cohort multiple randomized controlled trial’ (cmRCT). Het huidige overzichtsartikel bespreekt de aanpak en overwegingen die komen kijken bij het opzetten van een biobank in combinatie met cmRCT, met bijzondere aandacht voor de keuzemogelijkheden die patiënten worden voorgelegd. Tevens worden hier de inclusiecijfers gepresenteerd van het eerste jaar waarin patiënten werden benaderd om deel te nemen aan de herziene biobank.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:372–8)