SAMENVATTING
Bij meer dan de helft van de personen die zich bij hemostase-experts presenteren met een klinisch relevante bloedingsneiging wordt na uitgebreide laboratoriumdiagnostiek geen oorzaak gevonden. Deze personen worden gediagnosticeerd met een onverklaarde bloedingsneiging of ‘bleeding disorder of unknown cause’ (BDUC). De definities die in de literatuur worden gebruikt voor BDUC zijn heterogeen, maar omvatten allemaal twee belangrijke criteria: 1) er is sprake van een verhoogde bloedingsneiging, op basis van het klinisch oordeel van de arts en/of een verhoogde bloedingsscore, en 2) er worden geen afwijkingen gevonden bij beschikbare hemostaselaboratoriumtesten. Hierbij is het belangrijk om andere, niet-hemostatische en verworven oorzaken van een bloedingsneiging uit te sluiten. Het bloedingsfenotype van personen met BDUC wordt over het algemeen vergeleken met het bloedingsfenotype van personen met erfelijke bloedstollingsstoornissen zoals de ziekte van Von Willebrand of bloedplaatjesfunctiestoornissen. Het ontbreken van een duidelijke diagnose bij personen met BDUC is zowel voor het individu en zijn/haar omgeving als voor de behandelend arts lastig, aangezien er geen duidelijke richtlijnen zijn met betrekking tot behandeling en follow-up. Er is reeds onderzoek gedaan naar de diagnostische waarde van nieuwe laboratoriumtesten bij personen met BDUC, zoals trombinegeneratie, trombo-elastrografie en flowkameronderzoek. Tot op heden heeft dit echter niet geleid tot aanbevelingen. De BDUC-studiegroep is een landelijk initiatief om zowel diagnostische, therapeutische als fundamentele onderzoeksvragen naar de pathofysiologie achter de bloedingsneiging van deze individuen te beantwoorden. Om dit te verwezenlijken zullen gezamenlijk en interdisciplinair retrospectieve studies in bestaande onderzoekscohorten worden verricht en zullen prospectieve studies worden geïnitieerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:150–61)
