Articles

Trombotische microangiopathie één jaar na allogene stamceltransplantatie

NTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022

drs. A. Janssen , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. L.G.M. Daenen

SAMENVATTING

Na allogene stamceltransplantatie (allo-SCT) worden frequent cytopenieën gezien met uiteenlopende oorzaken. In deze casus wordt een patiënt beschreven die een jaar na een allo-SCT ernstige trombocytopenie en hemolytische anemie ontwikkelde. De bevindingen in het laboratorium passen bij trombotische microangiopathie (TMA). Het onderscheid tussen trombotische trombocytopenische purpura (TTP) enerzijds en transplantatie-geassocieerde trombotische microangiopathie (TA-TMA) anderzijds is van belang, omdat dit grote behandelconsequenties heeft.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:291–5)

Lees verder

Behandeling van patiënten met zeldzame bloedingsstoornissen in Nederland: ‘real-life’ gegevens uit de RBiN-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 5, juli 2022

drs. D.P.M.S.M. Maas , dr. J.L. Saes , prof. dr. N.M.A. Blijlevens , dr. M.H. Cnossen , dr. P.L. den Exter , dr. I.C. Kruis , prof. dr. K. Meijer , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. M. Peters , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. W.L. van Heerde , dr. S.E.M. Schols , namens de RBiN-stuurgroep

SAMENVATTING

Zeldzame bloedingsstoornissen verwijzen naar een heterogene groep van aangeboren stollingsfactordeficiënties (fibrinogeen, factor II, V, VII, X, XI, XIII en factor V en VIII gecombineerd) en fibrinolysestoor-nissen (α2-antiplasminedeficiëntie, plasminogeenactivator-‘inhibitor’ type 1 (PAI-1)-deficiëntie en hyperfibrinolyse). In dit onderdeel van de ‘Rare Bleeding disorders in the Netherlands’ (RBiN)-studie worden de individuele behandelplannen van patiënten met zeldzame bloedingsstoornissen beschreven en wordt de incidentie van bloedingscomplicaties na chirurgische ingrepen gerapporteerd. In het RBiN-cohort werd grote heterogeniteit gezien in de individuele behandelplannen van patiënten met dezelfde zeldzame bloedingsstoornis. Bloedingen werden gerapporteerd na 53% van de chirurgische ingrepen zonder voorafgaande perioperatieve hemostatische behandeling. Zelfs met perioperatieve hemostatische behandeling was bij 19% van de chirurgische ingrepen sprake van bloedingen. Perioperatieve bloedingen kwamen niet alleen frequent voor bij patiënten met ernstige stollingsfactordeficiënties, maar ook bij patiënten met een mild verlaagde stollingsfactoractiviteit.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:224–32)

Lees verder

Inzichten in aangeboren trombocytenstoornissen verkregen uit de Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

M. Zivkovic MSc, dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)

Lees verder

Emicizumab bij verworven hemofilie A: een overbrugging tot immunologische remissie?

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

drs. K. van der Zwet , dr. E.J. van Beers , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. K. Fischer , dr. L.F.D. van Vulpen

SAMENVATTING

Verworven hemofilie A is een hematologische auto-immuunaandoening die wordt gekenmerkt door circulerende antilichamen tegen endogeen factor VIII (FVIII). Ten gevolge van de productie van antistoffen daalt de endogene FVIII-activiteit; dit resulteert in een verhoogd risico op spontane bloedingen. De behandeling van verworven hemofilie A is uitdagend en bestaat uit 1) het voorkomen en behandelen van bloeding(en) door adequate stollingscorrectie in combinatie met 2) eradicatie van de aanwezige antilichamen door immuunsuppressieve therapie. De huidige behandeling van bloedingen bij verworven hemofilie A bestaat uit desmopressine, hoge dosering recombinant- of porcine factor VIII, of ‘bypassing agents’. Hoewel effectief in de behandeling van acute bloedingen, is langdurige profylactische therapie met deze middelen ter overbrugging tot immunologische respons vaak lastig te realiseren. In dit ‘case report’ beschrijven wij het effect van emicizumab (Hemlibra®) in de preventie van bloeding(en) bij een patiënt met verworven hemofilie met een valneiging. Emicizumab is een bispecifiek antilichaam met affiniteit voor factor IX en factor X dat de rol van factor VIII overneemt, maar niet gevoelig is voor afbraak van circulerende auto-antilichamen. Emicizumab kan daarmee worden gebruikt ter voorkoming van bloeding(en) in afwachting op immunologische remissie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:148–52)

Lees verder

Uitgesproken coagulopathie en hoog risico op trombotische complicaties bij COVID-19; onderzoek is nodig!

NTVH - 2020, nummer COVID special, august 2020

prof. dr. K. Meijer , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. M.J.H.A. Kruip

SAMENVATTING

Coagulopathie, zich uitend in verhoogde D-dimeren, een hoog fibrinogeen en een verlengde protrombinetijd, komt frequent voor bij COVID-19-patiënten, terwijl diffuus intravasale stolling of diepe trombopenieën minder vaak worden waargenomen. Trombotische complicaties zijn voornamelijk veneuze trombosen en komen vooral voor op de intensive care (42%, 13–57%), maar ook op de afdeling (6%), ondanks het gebruik van tromboseprofylaxe met laagmoleculairgewicht heparine. Het landelijk consortium Dutch COVID & Thrombosis Coalition onderzoekt de pathogenese van de coagulopathie, de effectiviteit en veilig-heid van het huidige profylaxebeleid en de behandeling van trombose, de mogelijkheid om het individuele risico op trombose te voorspellen en de langetermijngevolgen van trombose bij COVID-19-patiënten.

NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17(COVID-19-SPECIAL):4-8

Lees verder

Verworven hemofilie A

NTVH - 2019, nummer 1, january 2019

prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. K.P.M. van Galen

SAMENVATTING

Verworven hemofilie A is een potentieel ernstige aandoening gekenmerkt door spontane bloedingen. Het ziektebeeld vraagt om directe herkenning en snelle behandeling. De diagnostiek bestaat uit stollingsonderzoek, waarbij een geïsoleerde aPTT-verlenging wordt waargenomen die niet corrigeert in een ‘mixing’-test. Een geïsoleerde FVIII-verlaging en het aantonen van anti-FVIII-antistoffen bevestigen de diagnose. De behandeling bestaat uit het stoppen van een eventuele bloeding en het verdelgen van de neutraliserende antistof.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:22–9)

Lees verder

Gewrichtsschade ten gevolge van hemofilie

NTVH - 2018, nummer 6, september 2018

dr. L.F.D. van Vulpen , drs. A.E. Pulles , prof. dr. F.P.J.G. Lafeber , dr. S.C. Mastbergen , prof. dr. R.E.G. Schutgens

Samenvatting

Ernstige hemofilie wordt gekenmerkt door een spontane bloedingsneiging met de grote synoviale gewrichten als voorkeurslokalisatie. Gewrichtsbloedingen zijn pijnlijk, hebben een grote impact op de kwaliteit van leven en leiden tot schade aan het synovium, kraakbeen en subchondraal bot. Het doel van dit overzichtsartikel is een beschrijving te geven van de inzichten in het mechanisme hierachter en een overzicht van de huidige en potentiële nieuwe behandelstrategieën. Bloedblootstelling veroorzaakt synoviale inflammatie, waardoor mediatoren worden gevormd die kraakbeen afbreken. Tevens zorgt de inflammatie in combinatie met de neerslag van ijzer voor proliferatie van het synovium en neoangiogenese. Dit verdikte synovium met een toename aan fragiele vaten is kwetsbaar en er kan een vicieuze cirkel van bloeding – synovitis – bloeding ontstaan. Degeneratie van kraakbeen is een indirect resultaat van de synoviale veranderingen, maar ook een direct synovium-onafhankelijk gevolg van bloedblootstelling. De combinatie van ijzer en geactiveerde macrofagen leidt tot kraakbeendegeneratie en apoptose van de chondrocyt. Botveranderingen kenmerkend voor hemofilie-artropathie zijn osteoporose, cystevorming en osteofytformatie. De behandeling van gewrichtsschade bij hemofilie is multidisciplinair en bestaat uit het voorkomen van bloedingen door middel van stollingsfactorsubstitutie, symptoombestrijding, behoud van functionaliteit en op indicatie orthopedisch ingrijpen. Er wordt veel onderzoek gedaan naar interventies die ingrijpen in de pathogenese van bloed-geïnduceerde gewrichtsschade, maar deze bevinden zich nog in een preklinisch stadium.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:257–64)

Lees verder
X