NTVH - jaargang 21, nummer 6, september 2024
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , prof. dr. H.C.J. Eikenboom
Onlangs is de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand uit-gebracht. Waar dit voorheen een onderdeel was van de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van hemofilie en aanverwante hemostasestoornissen’, is hiervoor nu een separate richtlijn opgesteld om recht te doen aan alle facetten van de diagnostiek en behandeling van de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. De richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie (https://hematologienederland.nl). In dit artikel wordt een toelichting gegeven op deze richtlijn en worden de belangrijkste aanpassingen voor de praktijk besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:253–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
drs. K. van der Zwet , dr. A.A.M.T. Donners , prof. dr. T.C.G. Egberts , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. E. Coppens , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. P.F. Ypma , dr. P.L. den Exter , dr. S.E.M. Schols , drs. H.L. Hooimeijer , dr. M.H. Cnossen , prof. dr. R.A.A. Mathôt , ir. I. Kruis , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. R.T. Urbanus , dr. K. Fischer , mede namens het SYMPHONY-consortium
De zorg voor hemofilie A-patiënten is drastisch veranderd door de registratie van emicizumab (Hemlibra®) in Nederland. Hoewel emicizumab zeer effectief is in het voorkomen van bloedingen, zijn de kosten hoog en beperken hiermee toegang voor andere hemofilie A-patiënten. De geregistreerde onderhoudsdosering van emicizumab is gebaseerd op lichaamsgewicht en resulteert in een gemiddelde emicizumab-plasmaconcentratie van 50 µg/ml. Hoewel de huidige dosering een effectieve bloedingscontrole behaalt, zijn er aanwijzingen uit ‘case series’ en farmacodynamische modellen dat een lagere emicizumab-concentratie en/of -dosering even effectief is. Een grote longitudinale studie om deze hypothese te bevestigen ontbreekt. De DosEmi-studie is een multicenter, prospectieve, ‘open label’, ‘cross-over’-studie waarin geïndividualiseerde farmacokinetisch (PK-)gestuurde verlaagde dosering van emicizumab met hele ampullen wordt vergeleken met de huidige conventionele dosering. Het doel van deze studie is aan te tonen of PK-gestuurd doseren non-inferieur is aan de huidige conventionele dosering. De DosEmi-studie is in september 2022 gestart in de Van Creveldkliniek in Utrecht en wordt op dit moment uitgerold in alle hemofiliebehandelcentra in Nederland.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:352–5)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 4, juni 2023
drs. A.L.L. Monard , drs. C.M.A. Mussert , prof. dr. Y.M.C. Henskens , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. S. Schols , prof. dr. K.J. Fijnvandraat , prof. dr. K. Meijer , dr. P.L. den Exter , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. I. van Moort , dr. M. van den Biggelaar , drs. T.T. van Duijl , dr. M.H. Cnossen , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen
Bij meer dan de helft van de personen die zich bij hemostase-experts presenteren met een klinisch relevante bloedingsneiging wordt na uitgebreide laboratoriumdiagnostiek geen oorzaak gevonden. Deze personen worden gediagnosticeerd met een onverklaarde bloedingsneiging of ‘bleeding disorder of unknown cause’ (BDUC). De definities die in de literatuur worden gebruikt voor BDUC zijn heterogeen, maar omvatten allemaal twee belangrijke criteria: 1) er is sprake van een verhoogde bloedingsneiging, op basis van het klinisch oordeel van de arts en/of een verhoogde bloedingsscore, en 2) er worden geen afwijkingen gevonden bij beschikbare hemostaselaboratoriumtesten. Hierbij is het belangrijk om andere, niet-hemostatische en verworven oorzaken van een bloedingsneiging uit te sluiten. Het bloedingsfenotype van personen met BDUC wordt over het algemeen vergeleken met het bloedingsfenotype van personen met erfelijke bloedstollingsstoornissen zoals de ziekte van Von Willebrand of bloedplaatjesfunctiestoornissen. Het ontbreken van een duidelijke diagnose bij personen met BDUC is zowel voor het individu en zijn/haar omgeving als voor de behandelend arts lastig, aangezien er geen duidelijke richtlijnen zijn met betrekking tot behandeling en follow-up. Er is reeds onderzoek gedaan naar de diagnostische waarde van nieuwe laboratoriumtesten bij personen met BDUC, zoals trombinegeneratie, trombo-elastrografie en flowkameronderzoek. Tot op heden heeft dit echter niet geleid tot aanbevelingen. De BDUC-studiegroep is een landelijk initiatief om zowel diagnostische, therapeutische als fundamentele onderzoeksvragen naar de pathofysiologie achter de bloedingsneiging van deze individuen te beantwoorden. Om dit te verwezenlijken zullen gezamenlijk en interdisciplinair retrospectieve studies in bestaande onderzoekscohorten worden verricht en zullen prospectieve studies worden geïnitieerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:150–61)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. S.R. Rijpma , dr. S.E.M. Schols , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. A.K. Stroobants , prof. dr. M.P.M. de Maat , dr. P.H. Kuijper , prof. dr. Y.M.C. Henskens , dr. D. Meijer
Hemofilie A of B wordt veroorzaakt door een deficiëntie in stolactiviteit van factor VIII respectievelijk IX. Behandeling van hemofilie is patiëntvriendelijker geworden met de komst van producten voor factorsuppletie met een verlengde halfwaardetijd (EHL) en emicizumab, een bispecifiek antilichaam dat factor VIII-activiteit nabootst en bovendien subcutaan kan worden toegediend. Het monitoren van behandeling met deze producten is complexer geworden, aangezien uitslagen kunnen afwijken in verschillende laboratoriumtesten met verschillende reagentia. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de verschillende typen stoltesten en hun geschiktheid voor de adequate monitoring van de verschillende EHL-producten en emicizumab. Effectieve interactie tussen kliniek en laboratorium is essentieel om de juiste laboratoriumtest te selecteren voor elk middel.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:334–41)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 8, december 2020
A. Hulshof , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , prof. dr. E.A.M. Beckers , prof. dr. H. ten Cate , dr., ir. Y.M. Henskens
Sinds kort is een nieuwe visco-elastische meetmethode beschikbaar om de dynamische stolselvorming weer te geven in volbloed: Quantra. Binnen de Quantra-techniek staat het gebruik van ultra- soon geluid om erytrocyten in het stolsel te laten resoneren centraal. Andere visco-elastische testen (ROTEM en TEG) maken veelal gebruik van een mechanische meetmethode, waarbij de pin of het cupje oscilleert. De huidige visco-elastische testen worden in klinische setting toegepast bij perioperatief transfusiemanagement. Tot nu toe focust de literatuur op overeenkomsten tussen Quantra en andere visco-elastische testen. Klinisch onderzoek is noodzakelijk voordat implementatie van Quantra in de huidige stollingsdiagnostiek kan plaatsvinden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:330–6)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 4, may 2019
dr. M.J.A. Vries , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr., ir. Y.M. Henskens , prof. dr. E.A.M. Beckers
Patiënten met milde bloedingsziekten hebben mogelijk een verhoogd risico op perioperatieve bloedingen. Een praktisch probleem hierbij is dat veel patiënten met milde bloedingsziekten nog niet gediagnosticeerd zijn. Om deze mensen op te sporen, screenen anesthesiologen naar het bestaan van een dergelijke bloedingsziekte met behulp van een vragenlijst. In dit artikel laten we zien dat preoperatieve screening naar milde bloedingsziekten door middel van een vragenlijst of stollingstesten niets oplevert. Wij zijn dan ook van mening dat de huidige vorm van preoperatieve screening naar milde bloedingsziekten achterwege kan worden gelaten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:151–6)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 5, july 2016
dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. M.J.A. Vries , dr., ir. Y.M. Henskens , prof. dr. H. ten Cate , R.J.H. Wetzels , P.W.M. Verhezen , R.G.M. van Oerle , prof. dr. E.A.M. Beckers
Correcte identificatie en tijdige herkenning van een milde bloedingsziekte is van belang om bloedingen, met name tijdens of na ingrepen, te voorkomen en eventuele behandeling of preventieve interventie in te stellen. Bij patiënten met een milde bloedingsziekte zijn de klinische symptomen heterogeen en moeilijk te onderscheiden van normaal. Ook de interpretatie van laboratoriumuitslagen is bij deze patiënten niet altijd eenduidig. De ‘bleeding assessment tool’ (BAT), bestaande uit een vragenlijst en bloedingsscore, is ontwikkeld voor het structureel uitvragen van bloedingssymptomen. Een positieve bloedingsscore geeft een hogere kans op het hebben van een milde bloedingsziekte in een verwezen populatie. Daarnaast zijn er de laatste jaren nieuwe, vaak volbloed, laboratoriumtesten op de markt gekomen die claimen normale en abnormale hemostase te kunnen vaststellen. Ook is er steeds meer aandacht voor genetisch onderzoek in de diagnostiek. De waarde van deze testen in het identificeren van patiënten met een milde bloedingsziekte, zowel poliklinisch als preoperatief, is niet bekend. Dit artikel beschrijft de moeilijkheden bij het screenen en diagnosticeren van milde bloedingsziekten bij poliklinische en preoperatieve patiënten. Daarnaast wordt de opzet beschreven van het Bloedingsalgoritme Maastricht+ (BAM+) met als doel de diagnostiek van milde bloedingsziekten te verbeteren.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:182–9)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
