Articles

Inzichten in aangeboren trombocytenstoornissen verkregen uit de Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

M. Zivkovic MSc, dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)

Lees verder

Het componeren van een behandeling op maat voor patiënten met een aangeboren bloedstollingstoornis (SYMPHONY-onderzoeksconsortium)

NTVH - 2020, nummer 5, july 2020

dr. M.H. Cnossen , dr. S.H. Reitsma

SAMENVATTING

Recentelijk heeft een groep Nederlandse onderzoekers, verenigd in het SYMPHONY-consortium, een subsidie van € 4,1 miljoen verworven die beschikbaar is gesteld door NWO in het kader van de Nationale Wetenschaps Agenda ronde 2018–2019. Graag informeren wij u over dit samenwerkingsverband dat zes jaar zal lopen, van eind 2019 tot eind 2025. In SYMPHONY werken patiënten, artsen en wetenschappers vanuit diverse achtergronden en specialismen samen om de behandeling van kinderen en volwassenen met een bloedstollingsstoornis te personaliseren. Dit wil zeggen het inrichten van een behandeling op maat, voor elk individu, in elke levensfase, met voor de maatschappij acceptabele kosten. Hierbij wordt gestreefd naar een behandeling die toenemend op grond van bloedingsneiging wordt ingericht in plaats van zoals momenteel op basis van de hoeveelheid nog aanwezige stollingsfactor óf op basis van huidige nog inadequate bloedplaatjesfunctietesten. Dit willen wij realiseren door ontdekkingen te forceren op het gebied van diagnostiek (nieuwe testen, verbetering bloedplaatjesfunctiediagnostiek), behandeling (‘value based health care’, m-health-modules, farmacokinetisch-gestuurd doseren van medicatie, ethische overwegingen) en de pathofysiologie van de bloedstolling (‘proteomics’, celkweeksystemen).

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:198-205)

Lees verder

Uw diagnose?

NTVH - 2020, nummer 5, july 2020

mr., ing. K.J. Gussinklo , dr. C.L. Harteveld , dr. M.H. Cnossen

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:218-9)

Lees verder

RBIN: zeldzame bloedingsstoornissen in Nederland

NTVH - 2017, nummer 5, july 2017

drs. J.L. Saes , dr. S.E.M. Schols , drs. Y. Smit , dr. M. Peters , prof. dr. K. Meijer , dr. F. van der Meer , dr. M.H. Cnossen , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. L. Nieuwenhuizen , ir. I. Kruis , dr. W.L. van Heerde , dr. M.R. Nijziel

SAMENVATTING

Zeldzame bloedingsstoornissen zijn een heterogene groep van deficiënties van stollingsfactoren (fibrinogeen, factor II, V, VII, X, XI, XIII, factor V en VIII gecombineerd) en fibrinolysestoornissen, te weten α2-antiplasmine en ‘plasminogen activator-inhibitor’ (PAI) 1-deficiëntie. De klinische symptomen kunnen variëren van geen of alleen mucosale bloedingen tot levensbedreigende bloedingen. De RBIN-studie is opgezet om het klinisch fenotype, het laboratoriumfenotype, het genotype en de kwaliteit van leven van alle bekende patiënten in Nederland in kaart te brengen. De resultaten zullen tevens worden vergeleken met patiënten met hemofilie in Nederland uit de HIN-6-studie. Het gaat om een multicentrum cross-sectioneel observationeel onderzoek waaraan alle hemofiliebehandelcentra in Nederland deelnemen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:251–5)

Lees verder

Uw diagnose?

NTVH - 2017, nummer 2, march 2017

drs. E.J. Huijssen-Huisman , drs. R.L. Stigter , H. Westerhof , dr. M.H. Cnossen , dr. A. Beishuizen

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:93–4)

Lees verder

DAVID-studie: perioperatieve combinatiebehandeling van DDAVP met factor VIII-concentraat bij milde hemofilie-A-patiënten

NTVH - 2016, nummer 6, september 2016

drs. L.M. Schütte , dr. R.M. van Hest , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , dr. M.H.E. Driessens , prof. dr. H.J.C. Eikenboom , prof. dr. K. Fijnvandraat , dr. B.A.P. Laros-van Gorkom , dr. E.P. Mauser-Bunschoten , prof. dr. K. Meijer , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. S. Polinder , prof. dr. F.W.G. Leebeek , dr. M.H. Cnossen , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. R.A.A. Mathôt

Samenvatting

De huidige behandeling van hemofilie-A-patiënten rondom operaties bestaat uit het toedienen van factor VIIIconcentraat (FVIII-concentraat) of van DDAVP om het gehalte van FVIII te normaliseren. In 2016 is de DAVIDstudie gestart. In deze studie wordt de combinatiebehandeling van DDAVP en FVIII-concentraat geëvalueerd bij milde hemofilie-A-patiënten rondom operaties. Om binnen de perioperatieve streefwaarden voor FVIII te blijven, zal er tevens gebruik worden gemaakt van farmacokinetisch (PK) gestuurd doseren. Hierdoor wordt het goedkopere DDAVP optimaal gebruikt, wat kan leiden tot vermindering van de behandelkosten. Mogelijk wordt hiermee tevens het risico op de ontwikkeling van remmers tegen FVIII verminderd, aangezien FVIIIconcentraat minder hoog wordt gedoseerd door de combinatiebehandeling.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:246-9)

Lees verder
X