CASUÏSTIEK

Een patiënt met chronische myeloïde leukemie presenterend in gevorderd ziektestadium met diverse klinische, cytogenetische en moleculaire epifenomenen

NTVH - 2016, nummer 4, june 2016

dr. H.B. Beverloo , drs. I.G.P. Geelen , prof. dr. J.J. Cornelissen , drs. L. Makkus , dr. P.A.W. te Boekhorst , dr. P.E. Westerweel , prof. dr. P.J.M. Valk , drs. S.A.S. van der Bent

Samenvatting

Deze casus betreft een 54-jarige man met B-symptomen, opvallende huidafwijkingen en een leukocytose met 23% basofielen en myeloïde voorlopers, waaronder 21% blasten. De diagnose chronische myeloïde leukemie (CML) in blastenfase werd gesteld. Hierbij was sprake van een leukemische huidinfiltratie, ‘major route’ additionele cytogenetische afwijkingen in verschillende subklonen, EVI1 overexpressie en een mutatie in RUNX1. Met tyrosinekinaseremmer-monotherapie werd een snelle en diepe remissie geïnduceerd, waarna de patiënt een allogene stamceltransplantatie kon ondergaan. In dit artikel bespreken wij de betekenis van de genoemde epifenomenen bij CML in gevorderd ziektestadium en therapeutische overwegingen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:143–8)

Lees verder

Het belang van tijdige herkenning van ‘myeloma defining events’ (MDE) in het smoldering myeloom: een case report

NTVH - 2016, nummer 3, march 2016

drs. L.G. Pelkmans , dr. M.D. Levin

Samenvatting

Een 76-jarige patiënte met een stabiele IgG-kappa MGUS (‘monoclonal gammopathy of undetermined significance’) sinds 15 jaar presenteert zich met nieuwe lage rugpijnklachten. Gezien de 15% monoklonale plasmacellen in haar beenmerg blijkt er nu sprake van progressie naar een smoldering myeloom, echter ondanks uitvoerig aanvullend onderzoek worden er geen aanwijzingen gevonden voor een symptomatisch multipel myeloom (MM). In de daarop volgende maanden stijgt de vrije-lichteketen (VLK)- ratio tot >100, maar gezien verbetering van de pijnklachten wordt niet gestart met behandeling. Helaas presenteert de patiënte zich enkele maanden later met acuut toegenomen en invaliderende rugpijnklachten. Beeldvorming toont dan nieuwe fracturen van thoracale corpora 10 tot en met 12, echter zonder aanwijzingen voor skeletlaesies van het MM. Gezien de forse stijging van de VLK-ratio (>100) wordt gestart met behandeling. Met de nieuwe richtlijnen voor ‘myeloma defining events’ (MDE) zou er, gezien de VLK-ratio van >100 en daarbij het hoge risico op progressie naar een symptomatisch MM, enkele maanden eerder al een behandelindicatie zijn geweest. Deze casus illustreert het belang van herkenning van MDE bij de follow-up van het smoldering myeloom.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:101-5)

Lees verder

Papiloedeem als eerste presentatie van het POEMS-syndroom

NTVH - 2016, nummer 2, march 2016

dr. A.M. Aalbers , ir., drs. B.J. Breukink , dr. M.G. Prost , dr. R.E. Brouwer

Samenvatting

Het POEMS-syndroom (Polyneuropathie, Organomegalie, Endocrinopathie, M-proteïne en ‘Skin changes’ of huidveranderingen) is een zeldzame progressieve aandoening met een heterogene klinische presentatie. Wij beschrijven een patiënte met papiloedeem en een polyneuropathie als eerste presentatie van het POEMS-syndroom. Onze casus illustreert dat de diagnose kan worden gemist doordat enerzijds patiënten zich presenteren in een vroeg stadium van de ziekte waarbij nog niet alle karakteristieke kenmerken zich hebben ontwikkeld en anderzijds niet het hele spectrum aan symptomen aanwezig hoeft te zijn. Zodra het POEMS-syndroom is gediagnosticeerd resulteert behandeling bij een groot deel van de patiënten in een goede klinische respons of genezing.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:57–61)

Lees verder

Wisselende trombocyten- en leukocytenaantallen bij een patiënte met polycythaemia vera kort na het starten van de behandeling met hydroxycarbamide

NTVH - 2016, nummer 1, january 2016

drs. A.C. van der Spek , dr. E.H.A.M. Elsenberg , dr. R.K. Schindhelm , drs. S.C.S. Tromp-van Driel

Samenvatting

Bij een 76-jarige vrouw met trombocytose bij polycythaemia vera werd tijdens een controleonderzoek een significante daling in het aantal trombocyten gezien (van 730 naar 72 × 109/l in 4 weken tijd). Sindsdien schommelde haar trombocytenaantal tussen 30-802 × 109/l. Deze cyclische trombocytopenie ontwikkelde zich vlak na het starten van hydroxycarbamide. Uiteindelijk doofde de cyclus bij continuering van hydroxycarbamide uit. Hydroxycarbamide kan een cyclische trombocytopenie induceren met zowel ernstige bloedingsneigingen als trombotische risico’s. Bij het starten van hydroxycarbamide is het van belang om deze mogelijke bijwerking in acht te nemen en het trombocytenaantal regelmatig te controleren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:25-9)

Lees verder

Periorbitale extranodale morbus Rosai-Dorfman geassocieerd met IgG4-gerelateerde ziekte

NTVH - 2015, nummer 8, december 2015

drs. C.R. Susanto , dr. E.M.G. Jacobs , drs. H.A.D.M. van Herk , drs. J.M.W.E. Willems

Samenvatting

Een 68-jarige Aziatische patiënte presenteerde zich met een periorbitale zwelling op basis van morbus Rosai-Dorfman. Behandeling met cladribine en prednison gaf een partiële respons. Jaren later presenteerde de patiënte zich opnieuw met visusklachten op basis van een recidief met daarbij het beeld van een IgG4-gerelateerd nefrotisch syndroom. Het herstarten van de prednison leidde tot een verbetering van beide klachten. Retrospectief toonde de histologie van de oculaire massa het beeld van morbus Rosai-Dorfman met toename van IgG4-positieve plasmacellen. Derhalve lijkt hier sprake van morbus Rosai-Dorfman met overlap naar IgG4-gerelateerde ziekte.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:313–7)

Lees verder

Carbapenems en valproïnezuur: een interactie om te onthouden

NTVH - 2015, nummer 7, october 2015

dr. B.J.A. Rijnders , dr. J.E.C. Bromberg , dr. J.K. Doorduijn , dr. P.M.L.A. van den Bemt , drs. S. Schol-Gelok , prof. dr. T. van Gelder

Samenvatting

Carbapenems zijn binnen de hematologie geliefd vanwege het brede spectrum. Het is echter relatief onbekend dat het voorschrijven van deze antibioticagroep tot een sterke daling van de valproïnezuurspiegel leidt. Ondanks het verhogen van de dosis valproïnezuur blijven de spiegels vaak subtherapeutisch. De combinatie dient daarom te worden vermeden. In deze casus en ‘case series’ bespreken wij de handelswijze in de praktijk. Aan de hand hiervan geven wij praktische aanbevelingen hoe om te gaan met deze interactie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:259–64)

Lees verder

Pneumocystis jiroveci-infectie tijdens behandeling met ruxolitinib voor primaire myelofibrose

NTVH - 2015, nummer 6, september 2015

drs. J.E.W. Walraven , prof. dr. P. Verweij , dr. W.J.F.M. van der Velden

Samenvatting

Patiënten met primaire myelofibrose worden steeds vaker behandeld met JAK2-remmers zoals ruxolitinib. Gebruik van ruxolitinib kan invloed hebben op de cellulaire immuniteit. Wij beschrijven een casus van een 63-jarige man die tijdens behandeling met ruxolitinib een pneumocystis jiroveci-pneumonie ontwikkelde.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:233-6)

Lees verder
X