NTVH - jaargang 22, nummer 5, juli 2025
dr. M.A.E. Rab , dr. R. van Wijk
Osmotische gradiënt-ektacytometrie is een test die wordt toegepast in de diagnostiek van hereditaire hemolytische anemie. Bij ektacytometrie wordt de vervormbaarheid gemeten van rode bloedcellen door een kracht op de cellen uit te oefenen en de mate van uitrekking te kwantificeren. Vervolgens wordt bij osmotische gradiënt-ektacytometrie deze kracht op rode bloedcellen uitgeoefend terwijl de cel ook wordt blootgesteld aan een steeds veranderende osmolariteit. Deze techniek is een alom geaccepteerde test om membraanstoornissen en hydratatiestoornissen van de rode bloedcel te diagnosticeren. Rodebloedcelaandoeningen die kunnen worden gediagnostiseerd met behulp van osmotische gradiënt-ektacytometrie zijn hereditaire sferocytose, hereditaire elliptocytose, hereditaire pyropoikilocytose, hereditaire xerocytose, ‘Southeast Asian’ ovalocytose en overgehydrateerde stomatocytose.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:227–32)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 5, juli 2025
dr. S.K. Klein , dr. A.B. Mulder , S. Wijnberger , M. Natzijl , J.A.B. Weering , J.E. Meerlo , J.B. Salzbrunn , dr. E. Ammatuna , prof. dr. G.A. Huls , dr. A. Rutgers
Het VEXAS-syndroom werd in 2020 voor het eerst beschreven. Sindsdien wordt steeds meer bekend over dit inflammatoire ziektebeeld dat wordt veroorzaakt door een somatische mutatie van het ubiquitine activerend enzym 1 (UBA1). Dit artikel geeft een overzicht over de pathofysiologie, symptomatologie en diagnostiek. Daarnaast doen wij een behandelvoorstel voor de Nederlandse praktijk. In onze ervaring is het VEXAS-syndroom bij de meerderheid van de patiënten een goed behandelbare ziekte waarbij de combinatie van inflammatieremming en azacitidine synergistisch lijkt te werken. Patiënten worden klachtenvrij en de meesten bereiken een diepe remissie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:233–8)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 5, juli 2025
M.Y.L. Vervoordeldonk MSc, R. Olsman MSc, prof. dr. A.W. Langerak , dr. ir. V.H.J. van der Velden
Spectrale flowcytometers meten, in tegenstelling tot conventionele flowcytometers, het volledige emissiespectrum in plaats van slechts een gedeelte van het emissiespectrum. Hierdoor kunnen spectrale flowcytometers 25 tot 40 markers tegelijk meten en onderscheiden. Deze toename in het aantal gemeten markers zorgt ervoor dat er meer gedetailleerde informatie per cel kan worden verkregen. Dit is voordelig in situaties waarbij slechts minimale hoeveelheden materiaal van de patiënt beschikbaar zijn, in gevallen met complexe differentiële diagnostiek en voor gevoelige monitoring van minimale restziekte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:239–46)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 5, juli 2025
A. Nooteboom , dr. S.L.A. Meijer , A.S. Plat , M. Beijlevelt-van der Zande , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. M.H.E. Driessens
De afgelopen jaren zijn er diverse nieuwe klassen geneesmiddelen voor de stollingsstoornis hemofilie beschikbaar gekomen. Nieuwe geneesmiddelen bieden meer behandelkeuzes, die kunnen worden gewogen op patiëntvoorkeuren, een belangrijk onderwerp bij deze aangeboren ziekte met levenslange behandeling. De ‘World Federation of Hemophilia’ (WFH) heeft samen met patiënten met hemofilie, patiënten-organisaties en zorgverleners een educatieve tool ontwikkeld voor patiënten en hun naasten. Deze tool is nu ook beschikbaar in het Nederlands. De doelstellingen zijn 1) patiënten kennis bij te brengen over de beschikbare (profylactische) behandelingen en 2) gesprekken tussen patiënten en hun behandel-team te vergemakkelijken en gedeelde besluitvorming te ondersteunen. De tool is te gebruiken bij het beschikbaar komen van een nieuwe behandeling of als een verandering zich voordoet, bijvoorbeeld de wens tot actievere leefstijl of moeilijkheden bij zelf intraveneus prikken. Deze interactieve tool helpt patiënten bij het maken van behandelkeuzes door op waarden gebaseerde vragen te stellen en behandelopties te tonen. Patiënten bespreken de antwoorden en de samenvatting met hun behandelteam voor geïnformeerde gedeelde besluitvorming.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:247–52)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.G.M. Daenen , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. V. de Haas , dr. M. Jongmans , dr. E. Waanders , dr. A.M. Aalbers , dr. A. Mohseny , drs. M. Ernst , drs. B.W. van Paassen , dr. B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. M. Bartels
De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor genetische predispositie voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Zowel in de WHO- als in de ICC-classificatie worden myeloïde maligniteiten met een genetische predispositie als een aparte entiteit erkend. De incidentie wordt geschat rond 10% van de myeloïde maligniteiten. In de dagelijkse praktijk wordt nog maar weinig onderzoek gedaan naar kiembaanmutaties bij patiënten met MDS/AML, hoewel het aantonen ervan grote gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens familie. In dit overzichtsartikel adresseren wij de soms complexe presentaties van patiënten met MDS/AML met een onderliggende genetische predispositie. De diagnostische mogelijkheden worden besproken en er worden concrete adviezen gegeven om de hematoloog te helpen in de beslissing welke patiënt in aanmerking komt voor diagnostiek naar genetische predispositie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:164–74)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. M. Bartels
Diamond-Blackfan-anemiesyndroom (DBAS) is een klinisch en genetisch heterogeen erfelijk beenmergfalensyndroom. Het wordt gekenmerkt door hypoplastische anemie en kan gepaard gaan met aangeboren afwijkingen, onder andere cardiaal en urogenitaal. Bovendien is er een verhoogd risico op hematologische maligniteiten en solide tumoren, zoals het osteosarcoom op de kinderleeftijd en coloncarcinoom op de (jong)volwassen leeftijd. De huidige behandelopties bestaan uit erytrocytentransfusies, corticosteroïden en allogene stamceltransplantatie. Tevens zijn er behandelingen met gentherapie voor beenmergfalen in ontwikkeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:175–81)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. M.F. Broekema , dr. E. Waanders , dr. L.G.M. Daenen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. M.J. Koudijs , dr. M. Nielsen , dr. J. Schuurs-Hoeijmakers , dr. A. Simons , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. C.M. Woolthuis , drs. B.W. van Paassen , dr. V. de Haas
Erfelijke beenmergfalensyndromen worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten die de beenmergfunctie en hematopoëse verstoren. Klassiek presenteren erfelijke beenmergfalensyndromen zich op (zeer) jonge leeftijd. De laatste jaren is steeds meer duidelijk geworden dat sommige erfelijke beenmergfalensyndromen zich ook of juist op volwassen leeftijd voor het eerst kunnen presenteren. Het vaststellen van een erfelijk beenmergfalensyndroom kan een diagnostische uitdaging zijn en vergt een multidisciplinaire aanpak met hierbij onder andere ook een rol voor de klinisch geneticus. In dit artikel bespreken we de genetische basis van erfelijke beenmergfalensyndromen. We geven vooral een overzicht van de verschillende genetische onderzoeken en technieken die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stellen bij patiënten met klinische verdenking op een erfelijk beenmergfalensyndroom en welke somatische diagnostiek bij deze patiënten is geïndiceerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:182–92)
Lees verder
Naar boven
