NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.G.M. Daenen , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. V. de Haas , dr. M. Jongmans , dr. E. Waanders , dr. A.M. Aalbers , dr. A. Mohseny , drs. M. Ernst , drs. B.W. van Paassen , dr. B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. M. Bartels
De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor genetische predispositie voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Zowel in de WHO- als in de ICC-classificatie worden myeloïde maligniteiten met een genetische predispositie als een aparte entiteit erkend. De incidentie wordt geschat rond 10% van de myeloïde maligniteiten. In de dagelijkse praktijk wordt nog maar weinig onderzoek gedaan naar kiembaanmutaties bij patiënten met MDS/AML, hoewel het aantonen ervan grote gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens familie. In dit overzichtsartikel adresseren wij de soms complexe presentaties van patiënten met MDS/AML met een onderliggende genetische predispositie. De diagnostische mogelijkheden worden besproken en er worden concrete adviezen gegeven om de hematoloog te helpen in de beslissing welke patiënt in aanmerking komt voor diagnostiek naar genetische predispositie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:164–74)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. M. Bartels
Diamond-Blackfan-anemiesyndroom (DBAS) is een klinisch en genetisch heterogeen erfelijk beenmergfalensyndroom. Het wordt gekenmerkt door hypoplastische anemie en kan gepaard gaan met aangeboren afwijkingen, onder andere cardiaal en urogenitaal. Bovendien is er een verhoogd risico op hematologische maligniteiten en solide tumoren, zoals het osteosarcoom op de kinderleeftijd en coloncarcinoom op de (jong)volwassen leeftijd. De huidige behandelopties bestaan uit erytrocytentransfusies, corticosteroïden en allogene stamceltransplantatie. Tevens zijn er behandelingen met gentherapie voor beenmergfalen in ontwikkeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:175–81)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. M.F. Broekema , dr. E. Waanders , dr. L.G.M. Daenen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. M.J. Koudijs , dr. M. Nielsen , dr. J. Schuurs-Hoeijmakers , dr. A. Simons , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. C.M. Woolthuis , drs. B.W. van Paassen , dr. V. de Haas
Erfelijke beenmergfalensyndromen worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten die de beenmergfunctie en hematopoëse verstoren. Klassiek presenteren erfelijke beenmergfalensyndromen zich op (zeer) jonge leeftijd. De laatste jaren is steeds meer duidelijk geworden dat sommige erfelijke beenmergfalensyndromen zich ook of juist op volwassen leeftijd voor het eerst kunnen presenteren. Het vaststellen van een erfelijk beenmergfalensyndroom kan een diagnostische uitdaging zijn en vergt een multidisciplinaire aanpak met hierbij onder andere ook een rol voor de klinisch geneticus. In dit artikel bespreken we de genetische basis van erfelijke beenmergfalensyndromen. We geven vooral een overzicht van de verschillende genetische onderzoeken en technieken die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stellen bij patiënten met klinische verdenking op een erfelijk beenmergfalensyndroom en welke somatische diagnostiek bij deze patiënten is geïndiceerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:182–92)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 3, mei 2025
drs. S. Wang , dr. F. Mouliere , dr. M. Pegtel , prof. dr. M. Chamuleau
Diffuus grootcellig B-cellymfoom (DLBCL) wordt gekenmerkt door een biologische en klinische heterogeniteit, wat risicostratificatie en ziektemonitoring bemoeilijkt. Traditionele prognostische methoden, waaronder de Internationale Prognostische Index, moleculaire profilering van weefsel en beeldvorming, bieden slechts beperkte voorspellende waarde. Nu behandelmogelijkheden voor agressieve lymfomen zich in hoog tempo ontwikkelen, is er een dringende behoefte om patiënten met een verhoogd risico op recidief of therapieresistente ziekte nauwkeuriger en eerder te identificeren. ‘Liquid biopsy’, een minimaal invasieve techniek om kankersignalen op te sporen, is naar voren gekomen als een veelbelovende strategie om deze beperkingen te overwinnen. Recentelijk zijn bloedgebaseerde biomarkers opgenomen in gerandomiseerde klinische onderzoeken om therapieën te intensiveren of juist af te bouwen. In dit artikel bespreken we recente ontwikkelingen in ‘liquid biopsy’-technologieën met een focus op circulerende nucleïnezuren bij DLBCL en verkennen we hun potentiële klinische toepassingen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:110–6)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 3, mei 2025
drs. M. Kocyigit , dr. I. Kuipers , prof. dr. M.J. Kersten , dr. J. Raaphorst , prof. dr. S.W. Tas
Chimere antigeenreceptor-T-celtherapie (CAR-T-celtherapie) heeft in het afgelopen decennium een revolutie teweeggebracht in de behandeling van hematologische maligniteiten. De eerste CAR-T-celcon-structen waren primair gericht tegen CD19, met als doel de eliminatie van maligne B-cellen, in de laatste jaren zijn ook andere varianten ontwikkeld zoals CAR-T-celtherapie gericht tegen B-celmaturatie-antigen (BCMA) als behandeling voor patiënten met multipel myeloom. B-cellen spelen ook een cruciale rol in de pathofysiologie van auto-immuunziekten en in de afgelopen jaren is veel vooruitgang geboekt in de behandeling van auto-immuunziekten met B-celgerichte therapieën. Een aanzienlijk deel van de patiënten blijft echter ziekte-opvlammingen houden en langdurige, medicatievrije remissie wordt meestal niet bereikt. B-celgerichte CAR-T-celtherapie kan mogelijk een uitkomst bieden. In ‘case series’ is de effectiviteit en veiligheid bij verschillende auto-immuunziekten (o.a. systemische lupus erythematodus, myositis, myasthenia gravis en systemische sclerose) beschreven. Bij patiënten met refractaire en uitgebreid voorbehandelde ziekte resulteerde CD19-CAR-T-celtherapie in een sterke klinische verbetering en in veel gevallen werd zelfs een medicatievrije remissie bereikt. In dit artikel gaan wij nader in op de behandeling van auto-immuunziekten en de mogelijkheden en uitdagingen van CAR-T-celtherapie bij deze groep patiënten.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:117–26)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 2, maart 2025
dr. A. van der Padt-Pruijsten , M.B.L. Leys
Op 5 juni 2024 promoveerde dr. Annemieke van der Padt-Pruijsten aan de Erasmus Universiteit in Rotterdam op haar proefschrift getiteld ‘A hospital-based Palliative Care Pathway for patients with advanced cancer – Bridging the gap between science and practice’ onder begeleiding van promotoren prof. dr. C. van der Rijt (afdeling Medische Oncologie, Erasmus MC) en prof. dr. A. van der Heide (afdeling Maatschappelijke Gezondheidzorg, Erasmus MC) en copromotor drs. M.B.L. Leys (afdeling Interne Geneeskunde, Oncologie/Hematologie, Maasstad Ziekenhuis). Naast de belangrijkste bevindingen van haar proefschrift wordt ook de integratie van palliatieve zorg in de hematologische zorg hier besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:54–61)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 2, maart 2025
drs. M. Zivkovic , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens
Erfelijke zeer zeldzame stollingsstoornissen, zoals Glanzmann-trombasthenie (GT), kennen momenteel geen preventieve behandelmogelijkheden. Hierdoor worden ernstige bloedingen doorgaans behandeld met bloedtransfusies of herhaalde injecties van recombinant geactiveerd stollingsfactor VII (rFVIIa). In dit onderzoek wordt HMB-001 beschreven, een bispecifiek antilichaam dat is ontworpen om endogeen FVIIa te binden en specifiek naar beschadigde vaatwanden te transporteren door interactie met een specifieke receptor (TLT-1) die bij verwonding wordt geactiveerd op trombocyten. Uit studies bij apen blijkt dat HMB-001 de halfwaardetijd van FVIIa in het lichaam verlengt, wat resulteert in FVIIa-accumulatie, tot een stabiel en werkzaam niveau. Experimenten met muizen tonen aan dat HMB-001 het hemostatische effect van FVIIa versterkt door te binden aan TLT-1 op geactiveerde trombocyten. Uit proeven met trombocyten van GT-patiënten blijkt dat HMB-001 de binding van FVIIa aan geactiveerde trombocyten faciliteert en fibrinevorming versterkt. Samenvattend suggereren deze resultaten dat HMB-001 een veelbelovende benadering biedt voor de preventieve behandeling van bloedingen bij GT-patiënten en andere stollingsstoornissen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:62–8)
Lees verder
Naar boven
