dr. C.L. Harteveld

Uw diagnose?

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus: Een pasgeboren jongen werd verwezen naar de polikliniek Kinderhematologie in verband met een afwijkende hielprikscreening, verdacht voor ernstige alfa-thalassemie.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:94–6)

Laboratoriumdiagnostiek van hemoglobinopathie: toelichting op de aanbeveling 2023

SAMENVATTING

Recentelijk werd de eerste Nederlandse Aanbeveling Hemoglobinopathie Laboratoriumdiagnostiek opgesteld door de leden van de werkgroep benigne hematologie van de Vereniging Hematologische Laboratoria. Deze aanbeveling ten behoeve van laboratoriumdiagnostiek naar hemoglobinopathie in de context van de Nederlandse situatie is gebaseerd op de ‘Recommendation’ gepubliceerd door een internationale werkgroep van experts op initiatief van de ‘European Molecular Genetics Quality Network’ (EMQN). De tekst van deze toelichting maakt geen deel uit van de aanbeveling. De leden van de Vereniging voor Hematologische Laboratoriadiagnostiek (VHL) hebben de Aanbeveling gelezen en zijn hiermee akkoord (zie link naar Aanbeveling: https://www.de-vhl.nl/upload/protocollen/hematologie/20221208_HbPaanbeveling_VHL.pdf).

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:92–9)

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:218-9)

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia): een klinische diagnose met majeure complicaties

SAMENVATTING

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia) bestaat uit een breed heterogeen klinisch beeld, variërend van een milde anemie tot ernstige orgaancomplicaties, waaronder skeletdeformaties en ijzerstapeling. De variabiliteit in symptomatologie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties en combinatie van mutaties die de oorzaak van deze vorm van thalassemie kunnen zijn. De mutaties zijn meestal gelokaliseerd in de bèta-globinegenen, alfa-globinegenen, globineregulatoire elementen of in genen die coderen voor transcriptiefactoren, maar vaak bestaan er meerdere mutaties of kunnen er meerdere kopieën van de alfa-globinegenen bestaan (alfa-gentriplicatie, -quadruplicatie en segmentale duplicatie) die invloed hebben op de presentatie van de thalassemie. Centraal in de pathofysiologie van transfusie-onafhankelijke thalassemie staan de mate van ineffectieve erytropoëse, chronische hemolyse en ijzerstapeling. De behandeling van transfusieonafhankelijke thalassemie bestaat uit ondersteunende maatregelen waaronder sporadische bloedtransfusies, ijzerchelatie en op indicatie splenectomie. Nieuwe middelen die met name de ineffectieve erytropoëse en uitrijping van erytroïde voorlopercellen stimuleren worden momenteel nog in fase 1- en -2-onderzoeken onderzocht. Een uitzondering is luspatercept dat in een fase 3-onderzoek wordt onderzocht.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:10–19)

Foutief verlaagde hemoglobine-A1cwaarde bij een bariatrische patiënt door een zeldzame hemoglobinevariant: hemoglobine-J-Baltimore

SAMENVATTING

De HbA1c-waarde wordt gezien als de betrouwbaarste manier om de glykemische status van een diabetespatiënt te controleren. Deze waarde is een afspiegeling van de glucoseconcentraties in het bloed over een langere periode (8–12 weken), waarbij een langdurig verhoogde glucoseconcentratie zich vertaalt in een stijging van de HbA1c-waarde. Periodes van hypoglykemie of een verkorte levensduur van de erytrocyten zijn twee mogelijke oorzaken voor een verlaagde HbA1c-waarde. Afhankelijk van de bepalingsmethode kunnen echter ook foutief te lage HbA1c-waarden worden gemeten in geval van dragerschap van specifieke hemoglobinevarianten. In deze casus bespreken wij een HbA1c-verlagend effect van de relatief zeldzame hemoglobinevariant Hb-J-Baltimore en tevens een methode om deze variant geautomatiseerd op te sporen.

<p(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:240–3)

HbH-ziekte: zeldzame oorzaken en soms moeilijk aantoonbaar

SAMENVATTING

Wereldwijde migratie en adoptie in Nederland van kinderen uit risicogebieden van hemoglobinopathie confronteren artsen en laboratoriumspecialisten steeds vaker met uitslagen passend bij mogelijke hemoglobinopathie. Wij beschrijven de complexiteit van de diagnostiek van hemoglobinopathieën aan de hand van twee patiënten met een migratie- en adoptieachtergrond die op 5-jarige leeftijd werden gediagnostiseerd met HbH-ziekte. De diagnose HbH-ziekte kan worden gemist wanneer sprake is van een zeldzame mutatie. De etnische achtergrond van de patiënt en overige laboratoriumresultaten zijn daarom zeer belangrijk om te komen tot een juiste fenotype-genotypecorrelatie. Het feit dat deze kinderen pas op 5-jarige leeftijd werden gediagnosticeerd met HbHziekte pleit voor screening van hemoglobinopathieën als onderdeel van de adoptieprocedure en bij kinderen van vluchtelingen en immigranten, die nu niet via de hielprikscreening worden gediagnosticeerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:31–6)

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:158–9)