Home » Tijdschriftartikelen » Overzichtsartikelen » Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia): een klinische diagnose met majeure complicaties

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia): een klinische diagnose met majeure complicaties

Door:
dr. S.E.M. Schols
dr. S.E.M. Schols

internist-hematoloog, afdeling Hematologie, Radboudumc

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C.L. Harteveld
dr. C.L. Harteveld

laboratoriumspecialist Klinische Genetica/klinisch biochemisch en moleculair geneticus, Hemoglobinopathieën Laboratorium, afdeling Klinische Genetica (LDGA), Leids Universitair Medisch Centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur
prof. dr. B.J. Biemond
prof. dr. B.J. Biemond

internist-hematoloog, afdeling Hematologie, Amsterdam UMC, locatie AMC

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. E. Nur
dr. E. Nur

internist-hematoloog, afdeling Klinische Hematologie, Amsterdam UMC, locatie AMC, Amsterdam

Meer informatie en artikelen van deze auteur

SAMENVATTING

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia) bestaat uit een breed heterogeen klinisch beeld, variërend van een milde anemie tot ernstige orgaancomplicaties, waaronder skeletdeformaties en ijzerstapeling. De variabiliteit in symptomatologie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties en combinatie van mutaties die de oorzaak van deze vorm van thalassemie kunnen zijn. De mutaties zijn meestal gelokaliseerd in de bèta-globinegenen, alfa-globinegenen, globineregulatoire elementen of in genen die coderen voor transcriptiefactoren, maar vaak bestaan er meerdere mutaties of kunnen er meerdere kopieën van de alfa-globinegenen bestaan (alfa-gentriplicatie, -quadruplicatie en segmentale duplicatie) die invloed hebben op de presentatie van de thalassemie. Centraal in de pathofysiologie van transfusie-onafhankelijke thalassemie staan de mate van ineffectieve erytropoëse, chronische hemolyse en ijzerstapeling. De behandeling van transfusieonafhankelijke thalassemie bestaat uit ondersteunende maatregelen waaronder sporadische bloedtransfusies, ijzerchelatie en op indicatie splenectomie. Nieuwe middelen die met name de ineffectieve erytropoëse en uitrijping van erytroïde voorlopercellen stimuleren worden momenteel nog in fase 1- en -2-onderzoeken onderzocht. Een uitzondering is luspatercept dat in een fase 3-onderzoek wordt onderzocht. (NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:10–19)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.