NTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023
dr. C.L. Harteveld , ir. H.A. Hendriks , dr. G. Ponjee , dr. J. Slomp
Recentelijk werd de eerste Nederlandse Aanbeveling Hemoglobinopathie Laboratoriumdiagnostiek opgesteld door de leden van de werkgroep benigne hematologie van de Vereniging Hematologische Laboratoria. Deze aanbeveling ten behoeve van laboratoriumdiagnostiek naar hemoglobinopathie in de context van de Nederlandse situatie is gebaseerd op de ‘Recommendation’ gepubliceerd door een internationale werkgroep van experts op initiatief van de ‘European Molecular Genetics Quality Network’ (EMQN). De tekst van deze toelichting maakt geen deel uit van de aanbeveling. De leden van de Vereniging voor Hematologische Laboratoriadiagnostiek (VHL) hebben de Aanbeveling gelezen en zijn hiermee akkoord (zie link naar Aanbeveling: https://www.de-vhl.nl/upload/protocollen/hematologie/20221208_HbPaanbeveling_VHL.pdf).
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:92–9)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 5, july 2020
mr., ing. K.J. Gussinklo , dr. C.L. Harteveld , dr. M.H. Cnossen
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:218-9)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 1, february 2020
dr. S.E.M. Schols , dr. C.L. Harteveld , prof. dr. B.J. Biemond , dr. E. Nur
Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia) bestaat uit een breed heterogeen klinisch beeld, variërend van een milde anemie tot ernstige orgaancomplicaties, waaronder skeletdeformaties en ijzerstapeling. De variabiliteit in symptomatologie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties en combinatie van mutaties die de oorzaak van deze vorm van thalassemie kunnen zijn. De mutaties zijn meestal gelokaliseerd in de bèta-globinegenen, alfa-globinegenen, globineregulatoire elementen of in genen die coderen voor transcriptiefactoren, maar vaak bestaan er meerdere mutaties of kunnen er meerdere kopieën van de alfa-globinegenen bestaan (alfa-gentriplicatie, -quadruplicatie en segmentale duplicatie) die invloed hebben op de presentatie van de thalassemie. Centraal in de pathofysiologie van transfusie-onafhankelijke thalassemie staan de mate van ineffectieve erytropoëse, chronische hemolyse en ijzerstapeling. De behandeling van transfusieonafhankelijke thalassemie bestaat uit ondersteunende maatregelen waaronder sporadische bloedtransfusies, ijzerchelatie en op indicatie splenectomie. Nieuwe middelen die met name de ineffectieve erytropoëse en uitrijping van erytroïde voorlopercellen stimuleren worden momenteel nog in fase 1- en -2-onderzoeken onderzocht. Een uitzondering is luspatercept dat in een fase 3-onderzoek wordt onderzocht.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:10–19)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 5, july 2019
dr. N. Geerts , drs., ir. S.L.M. van Loon , dr. C.L. Harteveld , dr., ir. D. van de Kerkhof
De HbA1c-waarde wordt gezien als de betrouwbaarste manier om de glykemische status van een diabetespatiënt te controleren. Deze waarde is een afspiegeling van de glucoseconcentraties in het bloed over een langere periode (8–12 weken), waarbij een langdurig verhoogde glucoseconcentratie zich vertaalt in een stijging van de HbA1c-waarde. Periodes van hypoglykemie of een verkorte levensduur van de erytrocyten zijn twee mogelijke oorzaken voor een verlaagde HbA1c-waarde. Afhankelijk van de bepalingsmethode kunnen echter ook foutief te lage HbA1c-waarden worden gemeten in geval van dragerschap van specifieke hemoglobinevarianten. In deze casus bespreken wij een HbA1c-verlagend effect van de relatief zeldzame hemoglobinevariant Hb-J-Baltimore en tevens een methode om deze variant geautomatiseerd op te sporen.
<p(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:240–3)
Lees verderNTVH - 2018, nummer 1, january 2018
dr. K. Broen , dr. J.C. Zant , dr. A.C. Engelberts , dr. C.L. Harteveld , dr. W.P. Oosterhuis
Wereldwijde migratie en adoptie in Nederland van kinderen uit risicogebieden van hemoglobinopathie confronteren artsen en laboratoriumspecialisten steeds vaker met uitslagen passend bij mogelijke hemoglobinopathie. Wij beschrijven de complexiteit van de diagnostiek van hemoglobinopathieën aan de hand van twee patiënten met een migratie- en adoptieachtergrond die op 5-jarige leeftijd werden gediagnostiseerd met HbH-ziekte. De diagnose HbH-ziekte kan worden gemist wanneer sprake is van een zeldzame mutatie. De etnische achtergrond van de patiënt en overige laboratoriumresultaten zijn daarom zeer belangrijk om te komen tot een juiste fenotype-genotypecorrelatie. Het feit dat deze kinderen pas op 5-jarige leeftijd werden gediagnosticeerd met HbHziekte pleit voor screening van hemoglobinopathieën als onderdeel van de adoptieprocedure en bij kinderen van vluchtelingen en immigranten, die nu niet via de hielprikscreening worden gediagnosticeerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:31–6)
Lees verderNTVH - 2015, nummer 4, june 2015
dr. A.J. van Gammeren , M. Smolders , drs. R.S. Boersma , dr. C.L. Harteveld
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:158–9)
Lees verderNTVH - 2014, nummer 2, march 2014
dr. C.L. Harteveld
Hemoglobinopathieën (HbP) zijn in de laatste 30 jaar in Nederland toegenomen door immigratie. De meeste dragers behoren tot de populaties afkomstig uit malariagebieden waar door eeuwenlange selectie door malaria tropica de frequentie aan mutaties die HbP veroorzaken hoog is. Toch komen thalassemie en hemoglobine (Hb)- varianten ook van nature in relatief lage frequentie voor bij zogenoemde autochtone Nederlanders. Enerzijds door verre voorouders afkomstig uit HbP-gebieden, anderzijds door spontane mutaties. Dit artikel beschrijft het voorkomen van HbP in de Nederlandse multi-etnische samenleving en geeft een overzicht van de verschillende mutaties en deleties die bij autochtone Nederlanders thalassemie of Hb-varianten veroorzaken.
Dragerschap van HbP bij autochtone Nederlanders is zeldzaam, maar kan worden verwacht op basis van een persisterende microcytair hypochrome anemie, niet reagerend op ijzersuppletie. Daarnaast dient het aanbeveling bij een bewezen drager van HbP met een kinderwens de partner te laten controleren op HbP-dragerschap, afgezien of de partner uit een hoog- of laagrisicogroep voor HbP-dragerschap komt. Daarvoor is een eenvoudig hemocytometrische analyse en scheiding van de hemoglobinefracties door middel van bijvoorbeeld ‘high performance liquid chromatography’ of Hb-elektroforese vaak voldoende. De multi-etnische samenleving vraagt om aandacht voor de genetische risico’s voor echtparen waarbij beiden drager zijn van HbP. Daarbij hoort het opsporen van risicoparen om toekomstige ouders tijdig een reproductieve keuze te bieden en indien gewenst prenatale diagnostiek.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:44–54)
Lees verder
