Home » Tijdschriftartikelen » Casuïstiek » HbH-ziekte: zeldzame oorzaken en soms moeilijk aantoonbaar

HbH-ziekte: zeldzame oorzaken en soms moeilijk aantoonbaar

Door:
dr. K. Broen
dr. K. Broen

laboratoriumspecialist klinische chemie, Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium, Zuyderland Medisch Centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. J.C. Zant
dr. J.C. Zant

laboratoriumspecialist klinische chemie i.o., Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium, Zuyderland Medisch Centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. A.C. Engelberts
dr. A.C. Engelberts

kinderarts, afdeling Kindergeneeskunde, Zuyderland Medisch Centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C.L. Harteveld
dr. C.L. Harteveld

laboratoriumspecialist Klinische Genetica/klinisch biochemisch en moleculair geneticus, Hemoglobinopathieën Laboratorium, afdeling Klinische Genetica (LDGA), Leids Universitair Medisch Centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. W.P. Oosterhuis
dr. W.P. Oosterhuis

arts klinische chemie, afdeling Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium, Zuyderland Medisch Centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur

SAMENVATTING

Wereldwijde migratie en adoptie in Nederland van kinderen uit risicogebieden van hemoglobinopathie confronteren artsen en laboratoriumspecialisten steeds vaker met uitslagen passend bij mogelijke hemoglobinopathie. Wij beschrijven de complexiteit van de diagnostiek van hemoglobinopathieën aan de hand van twee patiënten met een migratie- en adoptieachtergrond die op 5-jarige leeftijd werden gediagnostiseerd met HbH-ziekte. De diagnose HbH-ziekte kan worden gemist wanneer sprake is van een zeldzame mutatie. De etnische achtergrond van de patiënt en overige laboratoriumresultaten zijn daarom zeer belangrijk om te komen tot een juiste fenotype-genotypecorrelatie. Het feit dat deze kinderen pas op 5-jarige leeftijd werden gediagnosticeerd met HbHziekte pleit voor screening van hemoglobinopathieën als onderdeel van de adoptieprocedure en bij kinderen van vluchtelingen en immigranten, die nu niet via de hielprikscreening worden gediagnosticeerd. (NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:31–6)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.