Articles

Uw diagnose?

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

dr. N.F. Dirks , dr. A.C. van der Spek , dr. J.C. Zant

Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:

Waarbij een huisarts bij een 18-jarige vrouw van Nederlandse afkomst bloed laat afnemen vanwege algehele malaise, duizeligheid en vermoeidheid.

Wat is uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:354–5)

Lees verder

HbH-ziekte: zeldzame oorzaken en soms moeilijk aantoonbaar

NTVH - 2018, nummer 1, january 2018

dr. K. Broen , dr. J.C. Zant , dr. A.C. Engelberts , dr. C.L. Harteveld , dr. W.P. Oosterhuis

SAMENVATTING

Wereldwijde migratie en adoptie in Nederland van kinderen uit risicogebieden van hemoglobinopathie confronteren artsen en laboratoriumspecialisten steeds vaker met uitslagen passend bij mogelijke hemoglobinopathie. Wij beschrijven de complexiteit van de diagnostiek van hemoglobinopathieën aan de hand van twee patiënten met een migratie- en adoptieachtergrond die op 5-jarige leeftijd werden gediagnostiseerd met HbH-ziekte. De diagnose HbH-ziekte kan worden gemist wanneer sprake is van een zeldzame mutatie. De etnische achtergrond van de patiënt en overige laboratoriumresultaten zijn daarom zeer belangrijk om te komen tot een juiste fenotype-genotypecorrelatie. Het feit dat deze kinderen pas op 5-jarige leeftijd werden gediagnosticeerd met HbHziekte pleit voor screening van hemoglobinopathieën als onderdeel van de adoptieprocedure en bij kinderen van vluchtelingen en immigranten, die nu niet via de hielprikscreening worden gediagnosticeerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:31–6)

Lees verder
X