OVERZICHTSARTIKELEN

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia): een klinische diagnose met majeure complicaties

NTVH - 2020, nummer 1, february 2020

prof. dr. B.J. Biemond , dr. C.L. Harteveld , dr. E. Nur , dr. S.E.M. Schols

SAMENVATTING

Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia) bestaat uit een breed heterogeen klinisch beeld, variërend van een milde anemie tot ernstige orgaancomplicaties, waaronder skeletdeformaties en ijzerstapeling. De variabiliteit in symptomatologie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties en combinatie van mutaties die de oorzaak van deze vorm van thalassemie kunnen zijn. De mutaties zijn meestal gelokaliseerd in de bèta-globinegenen, alfa-globinegenen, globineregulatoire elementen of in genen die coderen voor transcriptiefactoren, maar vaak bestaan er meerdere mutaties of kunnen er meerdere kopieën van de alfa-globinegenen bestaan (alfa-gentriplicatie, -quadruplicatie en segmentale duplicatie) die invloed hebben op de presentatie van de thalassemie. Centraal in de pathofysiologie van transfusie-onafhankelijke thalassemie staan de mate van ineffectieve erytropoëse, chronische hemolyse en ijzerstapeling. De behandeling van transfusieonafhankelijke thalassemie bestaat uit ondersteunende maatregelen waaronder sporadische bloedtransfusies, ijzerchelatie en op indicatie splenectomie. Nieuwe middelen die met name de ineffectieve erytropoëse en uitrijping van erytroïde voorlopercellen stimuleren worden momenteel nog in fase 1- en -2-onderzoeken onderzocht. Een uitzondering is luspatercept dat in een fase 3-onderzoek wordt onderzocht.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:10–19)

Lees verder

Extranodaal NK/T-cellymfoom nasaal type: diagnostiek en behandeling

NTVH - 2019, nummer 8, november 2019

dr. A. Diepstra , prof. dr. G.A. Huls , drs. J.A. van Doesum , drs. M. Beijert , dr. M. Nijland , dr. T. van Meerten

SAMENVATTING

Het extranodaal NK/T-cellymfoom, nasaal type (ongeveer 10% van de rijpe T-cel-maligniteiten), is een agressief lymfoom dat sterk geassocieerd is met het Epstein-Barr-virus (EBV). Het komt vooral voor in Azië en Midden- en Zuid-Amerika. In Europa is de incidentie laag met in Nederland 5–10 casus per jaar. Voor de diagnostiek zijn een plasma-EBV-PCR en beeldvorming door middel van PET/CT- en MRI-nasofarynx van belang. In het UMCG behandelen we volgens het volgende protocol. In stadium I/II is radiotherapie de belangrijkste behandeling. Bij hoogrisicostadium I/II (stadium II, leeftijd >60 jaar, verhoogd LDH, ECOG ≥2, tumorinvasie in omgevende structuren) moet dit worden gecombineerd met chemotherapie. De beste overleving wordt bereikt met asparaginase-bevattende therapie. Wij geven voor deze groep de voorkeur aan twee SMILE-kuren (methotrexaat, ifosfamide, etoposide, dexamathason en asparaginase), gevolgd door radiotherapie 50–56 Gy en vervolgens nogmaals twee SMILE-kuren. Bij een gevorderd lymfoom, stadium III/IV, gaat de voorkeur uit naar drie SMILE-kuren gevolgd door een autologe stamceltransplantatie. Allogene stamceltransplantatie is alleen te overwegen bij een recidief of zeer moeizaam bereikte complete remissie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:382–9)

Lees verder

Hyperleukocytose: is er een rol voor blastaferese?

NTVH - 2019, nummer 8, november 2019

dr. T. Netelenbos

SAMENVATTING

Bij presentatie van acute leukemie kan sprake zijn van hyperleukocytose (leukocyten >100 × 109/l). Er moet onderscheid worden gemaakt in een symptomatische of asymptomatische hyperleukocytose. Een symptomatische hyperleukocytose is een medische noodsituatie en kan worden veroorzaakt door leukostase, diffuse intravasale stolling en tumorlysissyndroom. Bij leukostase spelen productie van cytokines door leukemische blasten en opregulatie van adhesiemoleculen op de vaatwand een rol in het afsluiten van bloedvaatjes leidend tot orgaanischemie. Leukostase is geassocieerd met vroege mortaliteit. De leukostasescore van Novotny kan helpen in het selecteren van risicopatiënten. De therapie is gericht op snel starten van inductiechemotherapie en ondersteunende behandeling zoals steroïden, rasburicase en corrigeren van hemostaseafwijkingen. Blastaferese kan een snelle reductie van leukocyten in het bloed bewerkstelligen, maar is gecontra-indiceerd bij promyelocytenleukemie, instabiele patiënten en patiënten met ernstige stollingsstoornissen. Er is geen bewijs dat leukaferese leidt tot verbetering van de overleving.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:390–5)

Lees verder

Een ander zicht: het Bing-Neel-syndroom

NTVH - 2019, nummer 8, november 2019

drs. M.J. Cruijsen , dr. M.R. Nijziel , dr. T.A.M. Claushuis

SAMENVATTING

Het Bing-Neel-syndroom is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström gekenmerkt door een lokalisatie van lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. De klinische symptomen zijn divers en kunnen lastig te onderscheiden zijn van andere manifestaties van de ziekte van Waldenström, zoals hyperviscositeit en neuropathie. MRI is maar bij 80–90% van de patiënten afwijkend. Door de zeldzaamheid van dit syndroom ontbreekt bewijs voor de beste behandelmogelijkheid, maar recentelijk zijn meer gegevens beschikbaar gekomen over het gebruik van ibrutinib.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:396–400)

Lees verder

Vaccinatie van immuungecompromitteerde patiënten: veiligheid of schijnzekerheid?

NTVH - 2019, nummer 8, november 2019

dr. A. Goorhuis , dr. A. Vollaard , drs. H.M. Garcia Garrido

SAMENVATTING

Immuungecompromitteerde patiënten, waaronder patiënten die immuunsuppressiva gebruiken voor een inflammatoire ziekte of orgaantransplantatie, HIV-patiënten en patiënten met een hematologische maligniteit hebben doorgaans een verhoogd infectierisico. Een deel van deze infecties is te voorkomen door middel van vaccinatie. Levend verzwakte vaccins zijn echter meestal gecontra-indiceerd en de immuunrespons op geïnactiveerde vaccins is bij immuungecompromitteerden verminderd. Toch wordt vaccinatie zinvol geacht en aanbevolen in internationale richtlijnen. Influenzavaccinatie is geïndiceerd bij alle immuungecompromitteerde patiënten wegens een ernstiger verloop en hoger risico op complicaties. Pneumokokkenvaccinatie met het conjugaatvaccin (Prevenar13®) gevolgd door het polysacharide vaccin (Pneumovax23®) wordt aanbevolen bij immuungecompromitteerden vanwege een verhoogde incidentie van invasieve pneumokokkenziekte. Bij overige vaccins, zoals reizigers- en hepatitis B-vaccins, moet op basis van individuele risicofactoren het nut van vaccinatie worden overwogen. Klinische onderzoeken die de effectiviteit van vaccinaties onderzoeken in de immuungecompromitteerde populatie zijn schaars, maar een goede serologische respons op vaccinatie is uitgebreid beschreven. Het is van groot belang dat behandelaars van immuungecompromitteerde patiënten, bij voorkeur vóór het starten met immuunsuppressieve behandeling, nadenken over de vaccinatiestatus van de patiënt, zodat tijdig een adequaat vaccinatietraject kan worden gestart. Overkoepelende vaccinatierichtlijnen zijn hierbij noodzakelijk.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:401–9)

Lees verder

Auto-immuuncytopenieën bij patiënten met chronische lymfatische leukemie: een beknopt overzicht met aanbevelingen voor de praktijk

NTVH - 2019, nummer 7, october 2019

prof. dr. A.P. Kater , dr. S.H. Tonino , drs. T.R. de Back

SAMENVATTING

Chronische lymfatische leukemie (CLL) wordt vaak gecompliceerd door cytopenieën, hetzij door beenmerginfiltratie, dan wel door auto-immuniteit. De morbiditeit als gevolg van auto-immuuncytopenieën (AIC) kan aanzienlijk zijn. Bovendien neemt het infectierisico toe en kunnen reeds bestaande infecties ontsporen als gevolg van immuunsuppressieve medicatie. Pathofysiologisch blijken CLL-cellen te fungeren als antigeen-presenterende cellen (APC’s) en gezonde B-cellen te stimuleren tot auto-antilichaamproductie, in een milieu van gebrekkige immuunsurveillance door T-cellen. Auto-immuuncytopenieën moeten worden onderscheiden van cytopenieën als gevolg van beenmerginfiltratie vanwege de therapeutische en prognostische consequenties. Nieuwe ‘targeted therapies’ laten veelbelovende effectiviteit zien en lijken veilig te zijn in de behandeling van CLL, gecompliceerd door AIC.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:321–8)

Lees verder

ITPBase: de registratie van de effectiviteit en bijwerkingen van behandelingen bij persisterende en chronische ITP-patiënten

NTVH - 2019, nummer 7, october 2019

dr. M.R. Schipperus , dr. R. Fijnheer , drs. S. Amini , drs. V.S. Nelson

SAMENVATTING

ITPBase is een web-based programma dat is ontwikkeld voor de registratie van de verschillende behandelingen bij patiënten met persisterende en chronische immuuntrombopenie (ITP). Deze registratie besloeg een periode van vijf jaar (2011 tot 2016). In de database werden het type behandeling, de effectiviteit en eventuele bijwerkingen van een behandeling geregistreerd. In totaal werden 180 patiënten geïncludeerd in de database en werden de gegevens van 566 behandelepisodes zowel prospectief als retrospectief verzameld. Gedurende 119 van deze behandelepisodes werd een combinatie gegeven van twee of meerdere therapieën. Het gebruik van corticosteroïden werd opvallend vaak gezien, veelal als eerstelijnstherapie maar ook in de recidief-setting. Rituximab zorgde voor een (complete) respons in 68% van de gevallen, trombopoëtine-receptoragonisten (TPO-RA) in 85%. Bijwerkingen en complicaties kwamen niet frequent voor, in totaal werden zes ernstige bloedingen en zes diep veneuze tromboses geregistreerd. Een nationaal register voor ITP-patiënten lijkt voor behandelaren een bruikbaar en leerzaam middel te zijn om behandeling en begeleiding van ITP-patiënten in Nederland verder te optimaliseren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:329–36)

Lees verder
X