OVERZICHTSARTIKELEN

Erfelijke bloedingsneigingen met granule-defecten veroorzaakt door transcriptiefactormutaties

Samenvatting

De transcriptiefactoren GATA1, GFI1B, RUNX1 en FLI1 spelen een belangrijke rol bij normale megakaryopoëse en het ontstaan van bloedplaatjes. Erfelijke mutaties in deze transcriptiefactoren veroorzaken bloedingsneigingen met overlappende fenotypen. Dit suggereert dat ze een rol spelen in dezelfde moleculaire processen of mogelijk elkaars functie en/of expressie beïnvloeden. Aangezien transcriptiefactoren in belangrijke mate bepalen welke eiwitten in een cel worden gemaakt, kunnen de mutanten worden gebruikt om biologische paden te identificeren die bijdragen aan bloedplaatjesontwikkeling. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de symptomen en mechanismen van de gevonden mutaties in GATA1, GFI1B, RUNX1 en FLI1 bij individuen met erfelijke bloedingsneigingen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:113–21)

Tyrosinekinaseremmers voor de behandeling van kinderen en adolescenten met chronische myeloïde leukemie in de chronische fase

Samenvatting

In dit artikel worden de meest recente ontwikkelingen van de behandeling van chronische myeloïde leukemie in de chronische fase bij kinderen en adolescenten besproken. Nieuwe gegevens betreffende effectiviteit, bijwerkingen, gebruiksgemak en kosten van de verschillende tyrosinekinaseremmers worden samengevat. Tevens worden de rol van allogene stamceltransplantatie en de mogelijkheid tot het stoppen van tyrosinekinaseremmers besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:54–62)

Het kind en het badwater: de toekomst van navelstrengbloedtransplantaties

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:63)

Allogene stamceltransplantatie met navelstrengbloed bij volwassenen: een overzicht

Samenvatting

Allogene stamceltransplantatie met navelstrengbloed is de afgelopen drie decennia uitgegroeid tot een belangrijke alternatieve stamcelbron voor volwassen patiënten met ernstige hematologische aandoeningen die een allogene stamceltransplantatie nodig hebben, maar voor wie geen geschikte levende donor kan worden geïdentificeerd. Bij kinderen wordt allogeen navelstrengbloed breder toegepast, bijvoorbeeld bij benigne aandoeningen zoals stofwisselingsziekten. Daar wordt hier verder niet op ingegaan. Dit artikel geeft een overzicht van de voor- en nadelen van het gebruik van navelstrengbloed voor allogene stamceltransplantaties bij volwassenen en factoren die van invloed zijn op de uitkomsten hiervan. Daarnaast wordt ingegaan op de ontwikkeling van dubbele navelstrengbloedtransplantaties, het verschijnsel ‘graft predominance’ en recente klinische studies met ex vivo geëxpandeerde navelstrengbloedproducten. Als laatste worden de klinische resultaten van navelstrengbloedtransplantaties in relatie tot andere allogene stamcelbronnen beschreven.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:64–72)

Caplacizumab bij trombotische trombocytopenische purpura

Samenvatting

Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) is een levensbedreigende aandoening die leidt tot de vorming van uitgebreide microtrombi. Caplacizumab is een nieuw geneesmiddel en in staat om de vorming van microtrombi bij TTP onmiddellijk te stoppen. Uit twee klinische studies is gebleken dat caplacizumab een veilig en effectief medicament is voor de eerstelijnsbehandeling van TTP.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:73–6)

Versnelde infusie van daratumumab is veilig bij patiënten met multipel myeloom

SAMENVATTING

Daratumumab, een humaan anti-CD38 monoklonaal antilichaam, laat goede resultaten zien bij patiënten met recidief en refractair multipel myeloom. De eerste intraveneuze toediening duurt ten minste 6,5 uur, een tweede infuus 4 uur en alle daaropvolgende infusies ongeveer 3,5 uur. Dit resulteert in lange behandelingsdagen voor patiënten en een hoge druk op de behandelingscapaciteit van de dagbehandeling. In deze observationele ‘single center’ studie kregen patiënten die al met acht eerdere daratumumab-infusies waren behandeld een versnelde infusietijd van 90 minuten. Er werden geen bijwerkingen waargenomen. We concluderen dat een snelle infusie van daratumumab veilig is voor patiënten met multipel myeloom.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:3–6)

Je gaat het pas zien als je het door hebt: als ITP meer is dan alleen trombocytopenie

SAMENVATTING

In dit artikel beschrijven we een casus van een jonge vrouw met trombocytopenie en een onbegrepen autoinflammatoir beeld bij wie de diagnose immuuntrombocytopenie (ITP) drie jaar voorafging aan de diagnose van een primaire immuundeficiëntie op basis van ‘cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4’ (CTLA-4)-deficiëntie. We beschrijven het klinische beeld van CTLA-4-deficiëntie, de hematologische uitingen hiervan (auto-immuuncytopenieën, hypogammaglobulinemie, benigne lymfoproliferatie, maligne lymfomen) en de mogelijke behandelingen. Ten slotte benoemen we het belang van het bepalen van gammaglobulines bij volwassen patiënten met ITP om deze en andere primaire immuundeficiënties, waarbij vaak hypogammaglobulinemie voorkomt, in de toekomst eerder te kunnen herkennen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:7–13)