NTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Drs. Annemiek Dekker , drs. Peter van Rijn
Hemofilie is een zeldzame X-gebonden recessief overerfelijke aandoening waarbij een tekort aan stollingsfactoren leidt tot spontane bloedingen. De huidige behandeling bestaat uit regelmatige toediening van stollingsfactoren. Deze behandelwijze heeft als nadeel dat er nog altijd bloedingen kunnen optreden, dat het niet gericht is op genezing, hoge kosten met zich meebrengt en gepaard gaat met complicatierisico’s, waaronder infecties en allergische reacties. Gentherapie biedt deze patiënten een perspectief op een langetermijneffect met de mogelijkheid op functionele genezing. In dit artikel wordt een algemeen overzicht gegeven van de huidige wetenschappelijke inzichten, mogelijkheden en beperkingen met betrekking tot gentherapie bij hemofilie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Dr. Niels Elbert
Hemofilie B is een erfelijke stollingsstoornis die berust op een tekort aan stollingsfactor IX en hoofzakelijk voorkomt bij mannen. De huidige behandeling bestaat uit regelmatige en levenslange intraveneuze toediening van stollingsfactor IX. Een fase I/IIa-studie toonde positieve resultaten van gentherapie met fidanacogene elaparvovec, die de aanzet vormden tot een fase III-studie (BENEGENE-2). Tijdens het jaarlijkse congres van de European Association for Haemophilia and Allied Disorders in Manchester presenteerde professor Kaan Kavakli (Ege Üniversitesi, Izmir, Turkije) de resultaten van deze fase III-studie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Dr. Niels Elbert , Drs. Robin van Amersfoort
Wereldwijd hebben circa 33.000 mensen hemofilie B, een X-gebonden erfelijke stollingsstoornis die gekenmerkt wordt door spontane bloedingen en overmatig bloedverlies na een chirurgische ingreep of trauma door een tekort aan stollingsfactor IX. Levenslange profylactische toediening van exogeen stollingsfactor IX is de huidige standaardzorg voor patiënten met ernstige hemofilie en patiënten met matige hemofilie die ernstige bloedingen hebben in spieren en gewrichten. Sinds 2011 wordt bij deze patiënten uitgebreid onderzoek gedaan naar gentherapie, onder andere met etranacogene dezaparvovec. Internist en vasculair geneeskundige dr. Michiel Coppens (Amsterdam UMC) presenteerde tijdens het congres van de European Association for Haemophilia and Allied Disorders de resultaten van de HOPE-B-studie.
Lees verderNTVH - 2023, nummer Special Gentherapie & Hemofilie, mei 2023
Drs. Robin van Amersfoort
Gentherapie voor hemofilie A met valoctocogene roxaparvovec is de eerste gentherapie voor hemofilie die is goedgekeurd door de EMA. Tijdens EAHAD 2023 werd in een door BioMarin georganiseerd symposium aandacht besteed aan deze gentherapie. Prof. dr. Cedric Hermans (Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussel) ging in op de impact van deze gentherapie op kwaliteit van leven. Prof. dr. Michael Laffan (Hammersmith Ziekenhuis, Londen) lichtte de werking en effectiviteit van valoctocogene roxaparvovec toe. Dr. Sylvia von Mackensen (Universitair Medisch Centrum van Hamburg-Eppendorf, Hamburg) besprak de ervaringen van patiënten en prof. dr. Wolfgang Miesbach (Goethe Universiteitsziekenhuis, Frankfurt am Main) belichtte tot slot de implicaties voor de klinische praktijk.
Lees verder
