Hemofilie is een zeldzame X-gebonden recessief overerfelijke aandoening waarbij een tekort aan stollingsfactoren leidt tot spontane bloedingen. De huidige behandeling bestaat uit regelmatige toediening van stollingsfactoren. Deze behandelwijze heeft als nadeel dat er nog altijd bloedingen kunnen optreden, dat het niet gericht is op genezing, hoge kosten met zich meebrengt en gepaard gaat met complicatierisico’s, waaronder infecties en allergische reacties. Gentherapie biedt deze patiënten een perspectief op een langetermijneffect met de mogelijkheid op functionele genezing. In dit artikel wordt een algemeen overzicht gegeven van de huidige wetenschappelijke inzichten, mogelijkheden en beperkingen met betrekking tot gentherapie bij hemofilie.
