NTVH - 2019, nummer 1, january 2019
drs. E.C. de Weerd , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. F.L. van de Veerdonk
In dit artikel beschrijven we een casus van een jonge vrouw met trombocytopenie en een onbegrepen autoinflammatoir beeld bij wie de diagnose immuuntrombocytopenie (ITP) drie jaar voorafging aan de diagnose van een primaire immuundeficiëntie op basis van ‘cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4’ (CTLA-4)-deficiëntie. We beschrijven het klinische beeld van CTLA-4-deficiëntie, de hematologische uitingen hiervan (auto-immuuncytopenieën, hypogammaglobulinemie, benigne lymfoproliferatie, maligne lymfomen) en de mogelijke behandelingen. Ten slotte benoemen we het belang van het bepalen van gammaglobulines bij volwassen patiënten met ITP om deze en andere primaire immuundeficiënties, waarbij vaak hypogammaglobulinemie voorkomt, in de toekomst eerder te kunnen herkennen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:7–13)
Lees verderNTVH - 2018, nummer 4, june 2018
dr. J.L. Saes , dr. S.A. de Munnik , dr. A. Simons , dr. M.C. Jongmans , dr. P.P.T. Brons , dr. W.L. van Heerde , dr. B.A.P. Laros-van Gorkom , dr. S.E.M. Schols , dr. B. van der Reijden
Congenitale trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen van de bloedplaatjes, bestaande uit trombocytopenie, trombocytopathie of combinaties hiervan. Het stellen van de diagnose congenitale trombocytenstoornis in het geval van trombocytopathie wordt bemoeilijkt door de lage specificiteit en gebrek aan validatie van de huidige hematologische laboratoriumtesten. Genoomdiagnostiek is een veelbelovende aanvulling op de conventionele laboratoriumdiagnostiek en kan tevens leiden tot beter inzicht in de pathologie en in de toekomst mogelijk tot geïndividualiseerde therapie. ‘Sanger sequencing’ van een enkel gen is met name geschikt indien er een duidelijk kandidaatgen is, zoals bij een familielid met een bekende mutatie of een specifiek klinisch fenotype. ‘Next generation sequencing’ (NGS)-technieken bieden de mogelijkheid om een grote hoeveelheid genen tegelijk te beoordelen. Hiervoor kan ‘targeted enrichment’, ‘whole exome sequencing’ (WES) of ‘whole genome sequencing’ (WGS) worden gebruikt. In het Radboudumc wordt gebruikgemaakt van WES met vervolgens analyse van een panel van 133 genen die een rol spelen in trombose en hemostase. Voor de interpretatie van bevindingen is het van belang deze te bespreken in een multidisciplinair overleg met (kinder)hematologen, laboratoriumspecialisten en klinisch genetici. Door laagdrempelige toepassing van NGS-technieken zal het aantal bekende genmutaties en percentage vastgestelde diagnoses bij patiënten met congenitale trombocytenstoornissen toenemen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:158–66)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 5, july 2017
dr. J.L. Saes , dr. S.E.M. Schols , drs. Y. Smit , dr. M. Peters , dr. K. Meijer , dr. F. van der Meer , dr. M.H. Cnossen , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. L. Nieuwenhuizen , ir. I. Kruis , dr. W.L. van Heerde , dr. M.R. Nijziel
Zeldzame bloedingsstoornissen zijn een heterogene groep van deficiënties van stollingsfactoren (fibrinogeen, factor II, V, VII, X, XI, XIII, factor V en VIII gecombineerd) en fibrinolysestoornissen, te weten α2-antiplasmine en ‘plasminogen activator-inhibitor’ (PAI) 1-deficiëntie. De klinische symptomen kunnen variëren van geen of alleen mucosale bloedingen tot levensbedreigende bloedingen. De RBIN-studie is opgezet om het klinisch fenotype, het laboratoriumfenotype, het genotype en de kwaliteit van leven van alle bekende patiënten in Nederland in kaart te brengen. De resultaten zullen tevens worden vergeleken met patiënten met hemofilie in Nederland uit de HIN-6-studie. Het gaat om een multicentrum cross-sectioneel observationeel onderzoek waaraan alle hemofiliebehandelcentra in Nederland deelnemen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:251–5)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 4, june 2017
dr. S.E.M. Schols , prof. dr. H.J.C. Eikenboom
Heparine-geïnduceerde trombocytopenie (HIT) is een zeer ernstige protrombotische aandoening die ontstaat tijdens het gebruik van heparine. Trombose ontstaat als gevolg van bloedplaatjesactivatie na vorming van immuuncomplexen bestaande uit plaatjes factor 4 (PF-4)/heparine en IgG-antilichamen. Om zowel onderals overbehandeling zo veel mogelijk te voorkomen is een juiste diagnose onontbeerlijk. Hierbij wordt geadviseerd om een klinisch scoringssysteem te combineren met laboratoriumtesten (een immunologische en een functionele test). De behandeling van HIT bestaat uit het direct stoppen van heparine en het starten van alternatieve antistolling. Zelfs na het stoppen van heparine blijft het gevaar voor trombose nog vier tot zes weken aanhouden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:198–206)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
