SAMENVATTING
Erfelijke beenmergfalensyndromen worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten die de beenmergfunctie en hematopoëse verstoren. Klassiek presenteren erfelijke beenmergfalensyndromen zich op (zeer) jonge leeftijd. De laatste jaren is steeds meer duidelijk geworden dat sommige erfelijke beenmergfalensyndromen zich ook of juist op volwassen leeftijd voor het eerst kunnen presenteren. Het vaststellen van een erfelijk beenmergfalensyndroom kan een diagnostische uitdaging zijn en vergt een multidisciplinaire aanpak met hierbij onder andere ook een rol voor de klinisch geneticus. In dit artikel bespreken we de genetische basis van erfelijke beenmergfalensyndromen. We geven vooral een overzicht van de verschillende genetische onderzoeken en technieken die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stellen bij patiënten met klinische verdenking op een erfelijk beenmergfalensyndroom en welke somatische diagnostiek bij deze patiënten is geïndiceerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:182–92)
