NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.G.M. Daenen , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. V. de Haas , dr. M. Jongmans , dr. E. Waanders , dr. A.M. Aalbers , dr. A. Mohseny , drs. M. Ernst , drs. B.W. van Paassen , dr. B. Beverloo , prof. dr. P.J.M. Valk , prof. dr. M.H.G. Raaijmakers , dr. M. Bartels
De laatste jaren is er steeds meer aandacht voor genetische predispositie voor het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML). Zowel in de WHO- als in de ICC-classificatie worden myeloïde maligniteiten met een genetische predispositie als een aparte entiteit erkend. De incidentie wordt geschat rond 10% van de myeloïde maligniteiten. In de dagelijkse praktijk wordt nog maar weinig onderzoek gedaan naar kiembaanmutaties bij patiënten met MDS/AML, hoewel het aantonen ervan grote gevolgen kan hebben voor de patiënt en diens familie. In dit overzichtsartikel adresseren wij de soms complexe presentaties van patiënten met MDS/AML met een onderliggende genetische predispositie. De diagnostische mogelijkheden worden besproken en er worden concrete adviezen gegeven om de hematoloog te helpen in de beslissing welke patiënt in aanmerking komt voor diagnostiek naar genetische predispositie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:164–74)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. M. Bartels
Diamond-Blackfan-anemiesyndroom (DBAS) is een klinisch en genetisch heterogeen erfelijk beenmergfalensyndroom. Het wordt gekenmerkt door hypoplastische anemie en kan gepaard gaan met aangeboren afwijkingen, onder andere cardiaal en urogenitaal. Bovendien is er een verhoogd risico op hematologische maligniteiten en solide tumoren, zoals het osteosarcoom op de kinderleeftijd en coloncarcinoom op de (jong)volwassen leeftijd. De huidige behandelopties bestaan uit erytrocytentransfusies, corticosteroïden en allogene stamceltransplantatie. Tevens zijn er behandelingen met gentherapie voor beenmergfalen in ontwikkeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:175–81)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. M.F. Broekema , dr. E. Waanders , dr. L.G.M. Daenen , dr. D.E. Fransen van de Putte , dr. M.J. Koudijs , dr. M. Nielsen , dr. J. Schuurs-Hoeijmakers , dr. A. Simons , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. C.M. Woolthuis , drs. B.W. van Paassen , dr. V. de Haas
Erfelijke beenmergfalensyndromen worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten die de beenmergfunctie en hematopoëse verstoren. Klassiek presenteren erfelijke beenmergfalensyndromen zich op (zeer) jonge leeftijd. De laatste jaren is steeds meer duidelijk geworden dat sommige erfelijke beenmergfalensyndromen zich ook of juist op volwassen leeftijd voor het eerst kunnen presenteren. Het vaststellen van een erfelijk beenmergfalensyndroom kan een diagnostische uitdaging zijn en vergt een multidisciplinaire aanpak met hierbij onder andere ook een rol voor de klinisch geneticus. In dit artikel bespreken we de genetische basis van erfelijke beenmergfalensyndromen. We geven vooral een overzicht van de verschillende genetische onderzoeken en technieken die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stellen bij patiënten met klinische verdenking op een erfelijk beenmergfalensyndroom en welke somatische diagnostiek bij deze patiënten is geïndiceerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:182–92)
Lees verderNTVH - jaargang 21, nummer 6, september 2024
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , prof. dr. H.C.J. Eikenboom
Onlangs is de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek en behandeling van de ziekte van Von Willebrand uit-gebracht. Waar dit voorheen een onderdeel was van de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van hemofilie en aanverwante hemostasestoornissen’, is hiervoor nu een separate richtlijn opgesteld om recht te doen aan alle facetten van de diagnostiek en behandeling van de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte. De richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie (https://hematologienederland.nl). In dit artikel wordt een toelichting gegeven op deze richtlijn en worden de belangrijkste aanpassingen voor de praktijk besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:253–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
drs. M.J.A. Verhagen , dr. W.L. van Heerde , prof. dr. J.G. van der Bom , prof. dr. E.A.M. Beckers , prof. dr. N.A.M. Blijlevens , dr. E. Coppens , dr. S.C. Gouw , prof. dr. J.H. Jansen , prof. dr. F.W.G. Leebeek , dr. L.F.D. van Vulpen , D. Meijer , dr. S.E.M. Schols
Hemofiliepatiënten met hetzelfde percentage factor (F)VIII of FIX in het bloed kunnen een verschillend klinisch bloedingsfenotype hebben. Het trombinegeneratieprofiel, als globale weergave van de capaciteit van de bloedstolling, kan wellicht het bloedingsfenotype beter voorspellen. Volwassen patiënten met hemofilie A of B (mild, matig-ernstig, ernstig), die hadden deelgenomen aan de HiN6-studie, werden geïncludeerd in deze substudie indien er een plasmamonster beschikbaar was. Gegevens over het bloedingsfenotype waren verzameld door middel van een vragenlijst en/of geëxtraheerd uit het patiëntendossier. Bij patiënten behandeld met profylaxe was bloed afgenomen na een ‘wash-out’-periode. Een ernstig klinisch bloedingsfenotype werd gedefinieerd als een ‘annual bleeding rate’ ≥5 en/of een ‘annual joint bleeding rate’ ≥3 en/of het gebruik van secundaire/tertiaire profylaxe. Trombinegeneratie werd gemeten met de Nijmegen Hemostase Assay. In totaal werden 397 patiënten geïncludeerd. Trombinegeneratieparameters waren significant verschillend tussen patiënten met hemofilie en gezonde personen. Bij het merendeel van de hemofiliepatiënten met een ernstig klinisch bloedingsfenotype werd een trombinepiekhoogte van <49% en een trombinepotentiaal van <72% (ten opzichte van gezonde personen) gevonden. Dit was onafhankelijk van de ernst van de hemofilie gebaseerd op het percentage FVIII of FIX in het bloed. De mediane trombinepiekhoogte was 0,7% bij patiënten met een ernstig klinisch bloedingsfenotype en 30,3% bij patiënten met een mild klinisch bloedingsfenotype. De mediane trombinepotentiaal van deze patiënten was respectievelijk 0,06% en 59,3%. Concluderend kan worden gesteld dat een afgenomen trombinegeneratieprofiel geassocieerd is met een ernstig klinisch bloedingsfenotype, onafhankelijk van de ernst van de hemofilie (percentage FVIII of FIX). Het meten van de individuele trombinegeneratie in combinatie met het klinisch bloedingsfenotype kan in de toekomst mogelijk worden gebruikt om profylaxe beter te personaliseren.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:376–84)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
drs. K. van der Zwet , dr. A.A.M.T. Donners , prof. dr. T.C.G. Egberts , dr. L.F.D. van Vulpen , dr. E. Coppens , dr. F.C.J.I. Heubel-Moenen , dr. P.F. Ypma , dr. P.L. den Exter , dr. S.E.M. Schols , drs. H.L. Hooimeijer , dr. M.H. Cnossen , prof. dr. R.A.A. Mathôt , ir. I. Kruis , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. R.T. Urbanus , dr. K. Fischer , mede namens het SYMPHONY-consortium
De zorg voor hemofilie A-patiënten is drastisch veranderd door de registratie van emicizumab (Hemlibra®) in Nederland. Hoewel emicizumab zeer effectief is in het voorkomen van bloedingen, zijn de kosten hoog en beperken hiermee toegang voor andere hemofilie A-patiënten. De geregistreerde onderhoudsdosering van emicizumab is gebaseerd op lichaamsgewicht en resulteert in een gemiddelde emicizumab-plasmaconcentratie van 50 µg/ml. Hoewel de huidige dosering een effectieve bloedingscontrole behaalt, zijn er aanwijzingen uit ‘case series’ en farmacodynamische modellen dat een lagere emicizumab-concentratie en/of -dosering even effectief is. Een grote longitudinale studie om deze hypothese te bevestigen ontbreekt. De DosEmi-studie is een multicenter, prospectieve, ‘open label’, ‘cross-over’-studie waarin geïndividualiseerde farmacokinetisch (PK-)gestuurde verlaagde dosering van emicizumab met hele ampullen wordt vergeleken met de huidige conventionele dosering. Het doel van deze studie is aan te tonen of PK-gestuurd doseren non-inferieur is aan de huidige conventionele dosering. De DosEmi-studie is in september 2022 gestart in de Van Creveldkliniek in Utrecht en wordt op dit moment uitgerold in alle hemofiliebehandelcentra in Nederland.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:352–5)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
dr. L.F.D. van Vulpen , dr. L. Nieuwenhuizen , dr. K. Meijer
Onlangs is de Nederlandse richtlijn voor diagnostiek en behandeling van verworven stollingsstoornissen uitgebracht. De richtlijn is te vinden op de website van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie. In dit artikel worden de diagnostische en therapeutische adviezen samengevat en toegelicht.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:49–53)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
