Samenvatting
Congenitale trombocytopathie is een relatief zeldzame stoornis van de hemostase en wordt gekenmerkt door mucocutane bloedingen en nabloedingen na een operatie of bevalling. De prevalentie wordt mogelijk onderschat door onderdiagnostiek. Ernstige vormen van trombocytopathie kunnen meestal goed worden gediagnosticeerd met behulp van routinediagnostiek. Voor de milde vormen van trombocytopathie is de huidige diagnostiek vaak ontoereikend. In dit overzichtsartikel worden van de huidige diagnostische testen de voor- en nadelen besproken en worden alternatieven gegeven voor effectievere trombocytenfunctietesten in de toekomst.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:332–40)
