Articles

Inzichten in aangeboren trombocytenstoornissen verkregen uit de Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

M. Zivkovic MSc, dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)

Lees verder

Congenitale trombocytopathie: huidige diagnostiek en toekomstperspectief

NTVH - 2016, nummer 8, december 2016

dr. M.W. Blaauwgeers , drs. I. van Asten , dr. A. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

Samenvatting

Congenitale trombocytopathie is een relatief zeldzame stoornis van de hemostase en wordt gekenmerkt door mucocutane bloedingen en nabloedingen na een operatie of bevalling. De prevalentie wordt mogelijk onderschat door onderdiagnostiek. Ernstige vormen van trombocytopathie kunnen meestal goed worden gediagnosticeerd met behulp van routinediagnostiek. Voor de milde vormen van trombocytopathie is de huidige diagnostiek vaak ontoereikend. In dit overzichtsartikel worden van de huidige diagnostische testen de voor- en nadelen besproken en worden alternatieven gegeven voor effectievere trombocytenfunctietesten in de toekomst.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:332–40)

Lees verder
X