OVERZICHTSARTIKELEN

Microcytaire anemie door aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling of de heemsynthese

NTVH - 2016, nummer 4, june 2016

drs. A.E. Donker , prof. dr. D.W. Swinkels , dr. L.Th. Vlasveld , dr. R.A.P. Raymakers

Samenvatting

Microcytaire anemie wordt zeer frequent gediagnosticeerd. Het overgrote deel van deze vorm van anemie wordt veroorzaakt door ijzergebrek door insufficiënte inname van ijzer of door bloedverlies. Indien er geen ijzergebrek wordt gevonden of er geen reactie is op orale ijzersuppletie, moet worden gezocht naar meer zeldzame oorzaken, zoals bijvoorbeeld stoornissen in de globinesynthese, de thalassemieën. Minder vaak voorkomend zijn microcytaire anemieën op basis van stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese. De kennis over deze ziektebeelden is met name door het identificeren van mutaties in de diverse betrokken genen en eiwitten de laatste jaren sterk toegenomen. In dit artikel beschrijven we deze aandoeningen en bespreken we tevens casus van de 2 meest prevalente van deze ziektebeelden: ‘iron refractory iron deficiency anemia’ (IRIDA) door een defect in het TMPRSS6-gen en sideroblastaire anemie op basis van een defect in het ALAS2-gen. Kennis van deze aandoeningen voorkomt onnodige en soms belastende diagnostiek en heeft implicaties voor de therapie en prognose van de patiënt en zijn of haar familieleden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:131–42)

Lees verder

Benauwde momenten na allogene stamceltransplantatie

NTVH - 2016, nummer 3, march 2016

dr. M.D. Hazenberg

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:74–5)

Lees verder

Pulmonale complicaties na allogene stamceltransplantatie geassocieerd met chronische graft-versus-hostziekte

NTVH - 2016, nummer 3, march 2016

drs. E.J. Nossent , dr. E.L. Meijer , drs. L.M. Morsink

Samenvatting

Pulmonale complicaties, zowel infectieus als non-infectieus van aard, zijn een frequente oorzaak van morbiditeit en mortaliteit na allogene stamceltransplantaties. In dit artikel gaan wij in op enkele met name laat optredende, niet-infectieuze pulmonale complicaties zoals het bronchiolitis-obliteranssyndroom (BOS), de cryptogene organiserende pneumonie (COP) en restrictieve (fibroserende) longziekten en beschrijven wij in hoeverre dit uitingsvormen van chronische graft-versus-hostziekte kunnen zijn aan de hand van de NIH-criteria. De klachtenpresentatie van deze entiteiten is doorgaans aspecifiek. De herkenning en uiteindelijke diagnosestelling vindt daardoor vaak pas laat plaats. Behandelmogelijkheden zijn uitermate beperkt. Er is een noodzaak tot meer translationeel onderzoek waarbij samenwerking tussen verschillende disciplines maar ook tussen verschillende centra en het nauwgezet monitoren van patiënten een belangrijke eerste stap is. Een vastomlijnd diagnostisch traject bij afwijkende bevindingen tijdens de monitoring, inclusief het zo mogelijk verkrijgen van histologisch materiaal, kan meer inzicht geven in de aard en incidentie van de verschillende entiteiten en kan uiteindelijk een platform zijn voor het initiëren van nieuwe interventiestudies.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:76–87)

Lees verder

Leeftijdsgerelateerde klonale hematopoëse ten gevolge van mutaties in genen betrokken bij DNA-methylatie en histonmodificaties

NTVH - 2016, nummer 3, march 2016

prof. dr. G. de Haan , prof. dr. G.A. Huls , J.A.N. Groot BSc, dr. K. Klauke

Samenvatting

De incidentie van hematologische maligniteiten neemt toe met de leeftijd. Omdat deze vormen van kanker geassocieerd zijn met een accumulatie van somatische mutaties over tijd, is de belangstelling in de aard, frequentie, functionele consequenties en volgorde waarin deze mutaties optreden in de afgelopen jaren sterk toegenomen. Recente studies hebben aangetoond dat verworven mutaties in verscheidene genen, met name DNMT3A, TET2 en ASXL1, geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende hematologische kankers. Deze mutaties zijn vaak al jaren subklinisch aanwezig en gaan veelal gepaard met een klonale expansie van hematopoëtische stam- en progenitorcellen. Uiteindelijk zal dit resulteren in klonale hematopoëse waarbij een grote fractie van de perifere bloedcellen afkomstig is van een gemuteerde kloon in het beenmerg. Hoewel moderne verfijnde ‘sequencing’-technieken het mogelijk maken om risicogroepen, zoals ouderen, te screenen op deze mutaties, is het nog te vroeg om te concluderen dat dit op den duur kan leiden tot betere behandelstrategieën en prognoses.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:88–94)

Lees verder

Stamceltherapie voor het beschadigde hart

NTVH - 2016, nummer 3, march 2016

drs. C.C.S. Tseng , drs. M. van der Naald , prof. dr. P.A. Doevendans , prof. dr. S.A.J. Chamuleau

Samenvatting

Huidige therapieën voor ischemisch hartfalen zijn niet toereikend. Regeneratieve therapie is een veelbelovende strategie die zich snel heeft ontwikkeld en nu in een klinisch experimentele fase zit. Hoewel het exacte werkingsmechanisme nog niet volledig bekend is, worden reeds statistisch significante effecten gezien van stamcellen bij ischemische hartziekten. Over de klinische relevantie is echter nog geen consensus bereikt. In dit overzichtsartikel bespreken wij de rationale voor stamceltherapie. Wij richten ons op autologe beenmergcellen in de klinische setting. Tot slot geven wij een overzicht van nieuwe ontwikkelingen die in de toekomst kunnen leiden tot optimalisatie van celtherapie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:95–100)

Lees verder

De rol van radiotherapie bij primair cutane lymfomen

NTVH - 2016, nummer 2, march 2016

dr. K.J. Neelis , dr. L.A. Daniëls , prof. dr. M.H. Vermeer , prof. dr. R. Willemze

Samenvatting

Cutane lymfomen vormen een zeldzame groep van lymfoproliferatieve aandoeningen. Primair cutane lymfomen gedragen zich vaak indolenter dan hun nodale varianten en zijn derhalve vaak lokaal te behandelen. Naast lokale corticosteroïden, lichttherapie en topicale cytostatica is radiotherapie een zeer effectieve lokale behandeling, met zeer goede lokale controle. Afhankelijk van de cutane uitgebreidheid kan worden gekozen voor lokale radiotherapie of behandeling door middel van totale huidbestraling. De bestralingsdosis is afhankelijk van de presentatie en het subtype van het lymfoom.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:40-6)

Lees verder

Gaat onze begeleiding van zwangeren met een congenitale stollingsstoornis nat?

NTVH - 2016, nummer 2, march 2016

dr. K.P.M. van Galen

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:47-8)

Lees verder
X