NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. N.F. Dirks , dr. A.C. van der Spek , dr. J.C. Zant
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Waarbij een huisarts bij een 18-jarige vrouw van Nederlandse afkomst bloed laat afnemen vanwege algehele malaise, duizeligheid en vermoeidheid.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:354–5)
Lees verderNTVH - 2018, nummer 1, january 2018
dr. K. Broen , dr. J.C. Zant , dr. A.C. Engelberts , dr. C.L. Harteveld , dr. W.P. Oosterhuis
Wereldwijde migratie en adoptie in Nederland van kinderen uit risicogebieden van hemoglobinopathie confronteren artsen en laboratoriumspecialisten steeds vaker met uitslagen passend bij mogelijke hemoglobinopathie. Wij beschrijven de complexiteit van de diagnostiek van hemoglobinopathieën aan de hand van twee patiënten met een migratie- en adoptieachtergrond die op 5-jarige leeftijd werden gediagnostiseerd met HbH-ziekte. De diagnose HbH-ziekte kan worden gemist wanneer sprake is van een zeldzame mutatie. De etnische achtergrond van de patiënt en overige laboratoriumresultaten zijn daarom zeer belangrijk om te komen tot een juiste fenotype-genotypecorrelatie. Het feit dat deze kinderen pas op 5-jarige leeftijd werden gediagnosticeerd met HbHziekte pleit voor screening van hemoglobinopathieën als onderdeel van de adoptieprocedure en bij kinderen van vluchtelingen en immigranten, die nu niet via de hielprikscreening worden gediagnosticeerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:31–6)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
