NTVH - 2020, nummer 1, february 2020
dr. S.E.M. Schols , dr. C.L. Harteveld , prof. dr. B.J. Biemond , dr. E. Nur
Transfusie-onafhankelijke thalassemie (thalassemie intermedia) bestaat uit een breed heterogeen klinisch beeld, variërend van een milde anemie tot ernstige orgaancomplicaties, waaronder skeletdeformaties en ijzerstapeling. De variabiliteit in symptomatologie wordt veroorzaakt door een breed scala aan mutaties en combinatie van mutaties die de oorzaak van deze vorm van thalassemie kunnen zijn. De mutaties zijn meestal gelokaliseerd in de bèta-globinegenen, alfa-globinegenen, globineregulatoire elementen of in genen die coderen voor transcriptiefactoren, maar vaak bestaan er meerdere mutaties of kunnen er meerdere kopieën van de alfa-globinegenen bestaan (alfa-gentriplicatie, -quadruplicatie en segmentale duplicatie) die invloed hebben op de presentatie van de thalassemie. Centraal in de pathofysiologie van transfusie-onafhankelijke thalassemie staan de mate van ineffectieve erytropoëse, chronische hemolyse en ijzerstapeling. De behandeling van transfusieonafhankelijke thalassemie bestaat uit ondersteunende maatregelen waaronder sporadische bloedtransfusies, ijzerchelatie en op indicatie splenectomie. Nieuwe middelen die met name de ineffectieve erytropoëse en uitrijping van erytroïde voorlopercellen stimuleren worden momenteel nog in fase 1- en -2-onderzoeken onderzocht. Een uitzondering is luspatercept dat in een fase 3-onderzoek wordt onderzocht.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:10–19)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 7, october 2019
dr. E. Nur , dr. E.J. van Beers , prof. dr. B.J. Biemond
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:368–9)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 2, march 2017
drs. C.M.A. Canté , dr. N. Thielen , dr. E. Nur
L-asparaginase is een belangrijk onderdeel van de behandeling van patiënten met acute lymfoblastaire leukemie (ALL). Deze casus betreft een 22-jarige vrouw met Philadelphia-chromosoom-positieve acute B-ALL, die werd behandeld in het kader van de HOVON100- studie (groep A). Op dag 26 van remissie-inductiecyclus 1 (vijf dagen na de tweede gift PEG-asparaginase) ontwikkelde zij recidiverende hypoglykemieën met daarbij palpitaties en hongergevoel, die tot dag 45 aanhielden. Laboratoriumonderzoek tijdens de hypoglykemie liet verhoogde insuline- en C-peptidewaarden zien, meest waarschijnlijk door verhoogde asparaginase-geïnduceerde insulinesecretie. Behandeling met L-asparaginase gaat vaak gepaard met complicaties zoals trombose, pancreatitis, hepatotoxiciteit en hyperglykemie. Deze casus laat zien dat hypoglykemie een weinig voorkomende, maar zeer schadelijke bijwerking van behandeling met PEG-asparaginase is.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:87–9)
Lees verderNTVH - 2016, nummer 8, december 2016
dr. E. Nur , drs. E.P. Buddingh , dr. F.J. Smiers
Bèta-thalassemie major (BTM) en sikkelcelziekte (SCZ) zijn ernstige hereditaire hemoglobinopathieën die wereldwijd voor veel morbiditeit en mortaliteit zorgen. Toegang tot betere medische zorg, adequate transfusie- en chelatietherapie, vaccinaties en profylactische antibiotica hebben de prognose van deze patiënten significant verbeterd. Desondanks krijgen bijna alle patiënten met BTM en SCZ te maken met uitgebreide orgaancomplicaties en daardoor slechte kwaliteit van leven en zeer matige levensverwachting. Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie is de enige curatieve behandeling voor deze aandoeningen. Verbeteringen in de transplantatiezorg en de beschikbaarheid van minder toxische conditioneringsregimes hebben geleid tot steeds betere totale en ziektevrije overleving. Graft-versus-hostziekte (GVHD) is de meest voorkomende complicatie, maar door verbetering van transplantatietechnieken en verbetering van GVHD-profylaxe zijn incidentie, ernst en graad van deze complicatie sterk verlaagd. De kwaliteit van leven is na allogene stamceltransplantatie significant beter vergeleken met daarvoor. Gezien de ernstige morbiditeit op korte en/of lange termijn bij BTM en SCZ, dient stamceltransplantatie voor alle patiënten met hemoglobinopathie als curatieve mogelijkheid te worden aangeboden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:322–31)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
