Home » Tijdschriftartikelen » Overzichtsartikelen » Zeldzame hereditaire enzymstoornissen van de rode bloedcel

Zeldzame hereditaire enzymstoornissen van de rode bloedcel

Door:
R. Kloos
R. Kloos

student geneeskunde, Universitair Medisch Centrum utrecht

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. M.B. Bierings
dr. M.B. Bierings

kinderarts-hematoloog, afdeling Kinderhematologie, UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur
prof. dr. R.E.G. Schutgens
prof. dr. R.E.G. Schutgens

Van Creveldkliniek, internist-hematoloog/epidemioloog, Universitair Medisch Centrum Utrecht, Universiteit Utrecht

Meer informatie en artikelen van deze auteur
prof. dr. W.W. van Solinge
prof. dr. W.W. van Solinge

hoofd afdeling Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. R. van Wijk
dr. R. van Wijk

senior docent onderzoeker, Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht

Meer informatie en artikelen van deze auteur

Samenvatting

Erfelijke enzymstoornissen van de rode bloedcel zijn een heterogene groep aandoeningen die leiden tot hereditaire non-sferocytaire hemolytische anemie (HNSHA). Enzymstoornissen van de glycolyse en het nucleotidenmetabolisme leiden in het algemeen tot een tekort aan metabole energie en een chronische vorm van HNSHA. Enzymstoornissen van de hexosemonofosfaatshunt en het glutathionmetabolisme resulteren in een rode bloedcel die minder goed is beschermd tegen oxidatieve stress. In dit geval is de hemolyse over het algemeen meer acuut van karakter en manifesteert ze zich met name bij gebruik van bepaalde medicijnen, voedingsmiddelen (tuinbonen) of infectie. Hereditaire enzymstoornissen zijn zeldzaam, met uitzondering van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie, maar tegelijkertijd zeer waarschijnlijk ook ondergediagnosticeerd. Dit overzichtsartikel tracht bij te dragen aan een betere herkenning en detectie van deze groep aandoeningen. (NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:54–64)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.