Home » Tijdschriftartikelen » Casuïstiek » Meer dan alleen CML

Meer dan alleen CML

Door:
drs. P.A.F. Geerts
drs. P.A.F. Geerts

internist-hematoloog, afdeling Hematologie, Maastricht Universitait Medisch Centrum, Maastricht
(voorheen internist-hematoloog, afdeling Interne Geneeskunde, Deventer Ziekenhuis)

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C. Siemes
dr. C. Siemes

internist-hematoloog, afdeling Interne Geneeskunde, Deventer Ziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur
prof. dr. N.M.A. Blijlevens
prof. dr. N.M.A. Blijlevens

internist-hematoloog, afdeling Hematologie, Radboudumc, Nijmegen

Meer informatie en artikelen van deze auteur
drs. L. Hardi
drs. L. Hardi

internist-hematoloog, afdeling Interne Geneeskunde, Alrijne Ziekenhuis, Leiderdorp

Meer informatie en artikelen van deze auteur
H.S. de Lil
H.S. de Lil

internist-hematoloog, afdeling Interne Geneeskunde, Màxima Medisch Centrum, Eindhoven
(voorheen aios interne geneeskunde, VieCuri Ziekenhuis,
coassistent, Maastricht University)

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. B.A. van der Reijden
dr. B.A. van der Reijden

moleculair bioloog, afdeling Laboratoriumgeneeskunde, Laboratorium Hematologie, Radboudumc, Nijmegen

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C. Homburg
dr. C. Homburg

hoofd laboratorium voor immunocytologie, Sanquin Diagnostiek

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. ir. J.B. de Kok
dr. ir. J.B. de Kok

laboratoriumspecialist klinische chemie, afdeling Klinische Chemie, Deventer Ziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur

SAMENVATTING

Chronische myeloïde leukemie (CML) gaat gepaard met een BCR-ABL1-translocatie, leidend tot het Philadelphia-chromosoom. Overige myeloproliferative aandoeningen (MPN’s) gaan frequent gepaard met janus-kinase 2 (JAK2), calreticuline (CALR) en trombopoëtinereceptor (MPL)-mutaties. Het gelijktijdig voorkomen van een BCR-ABL1-translocatie met een niet-BCR-ABL1-MPN-mutatie is zeldzaam, maar mogelijk prevalent bij 0,2–0,5% van de patiënten met een MPN, waardoor de clinicus hier toch alert op moet zijn. Dit gelijktijdig voorkomen kan zonder klinische uitingen gepaard gaan, maar regelmatig geeft dit verscheidene gemengde of op elkaar volgende myeloproliferatieve beelden. Hoewel er geen formele adviezen of richtlijnen bestaan voor dit gelijktijdig voorkomen van ziektes of genetische afwijkingen, lijkt behandeling regelmatig noodzakelijk door een combinatie of opeenvolging van MPN-gerichte therapieën. In deze casus beschrijven wij het diagnostisch en therapeutisch beloop van drie dergelijke patiënten met een BCR-ABL1-fusiegen en een JAK2-V617F-mutatie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:78–84)

Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.