Articles

Een tijger in wolfskleren

NTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023

dr. J.W. Uzorka , drs. L. Hardi , dr. E.V. Planken , drs. W.C.E. den Hartog , dr. T.W.H. Flinsenberg

SAMENVATTING

In dit artikel wordt een casus beschreven van een patiënt die aanvankelijk in remissie was van multipel myeloom en zich presenteerde met een tumor in de pancreas. Uit pathologisch onderzoek bleek sprake van een extramedullair plasmacytoom – een ongebruikelijke lokalisatie. In aanvulling op deze casus zal nader worden ingegaan op de huidige inzichten in de pathofysiologie en behandeling van het refractair/’ relapsing’ multipel myeloom met extramedullaire ziekte.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:335–40)

Lees verder

Een patiënte met chronische neutrofiele leukemie en DNMT3A-mutatie

NTVH - jaargang 20, nummer 5, juli 2023

drs. R.P. Kayser , drs. S.F. Haj Mohammad , drs. L. Hardi , dr. P.A. von dem Borne

SAMENVATTING

Chronische neutrofiele leukemie (CNL) is een zeer zeldzame myeloproliferatieve neoplasie, waarbij de aanwezigheid van een ‘colony stimulating factor 3 receptor’ (CSF3R)-mutatie een belangrijk diagnostisch criterium vormt. CNL wordt, naast de veelvoorkomende CSF3R-mutatie, gekenmerkt door een verhoogd aantal neutrofiele granulocyten in het perifere bloed, afwezigheid van tekenen van dysplasie en de aanwezigheid van <10% myeloïde voorlopercellen. Ondanks diverse behandelmogelijkheden is er tot op heden geen richtlijn voor de behandeling van deze aandoening en is de prognose slecht. Onder de meest voorkomende doodsoorzaken valt transformatie tot acute myeloïde leukemie (AML). Welke mutaties de drijvende kracht zijn achter deze transformatie in CNL is echter tot op heden niet bekend, maar wel van belang voor de prognose en eventuele nieuwe therapieën.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:235–40)

Lees verder

Diffuus grootcellig B-cellymfoompresentatie als primaire cardiale tumor

NTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023

I.C.M. Hoogslag , S.C. van Es , drs. L. Hardi , A. Lorsheyd

SAMENVATTING

Een 64-jarige vrouw presenteert zich met progressieve dyspnoe d’effort en pericardvocht. Echocardiografisch is sprake van een tamponnade en blijkt sprake van een grote massa in het rechteratrium, dat zich uitbreidt in de vrije wand van het rechterventrikel, dwars door de tricuspidalisklepring en andere anatomische grenzen. CT-thorax-abdomen met contrast bevestigt de tumormassa met betrokkenheid van zowel het pericard, intraluminale uitbreiding alsmede aankleuring van enkele pathologische lymfeklieren. Een biopt van een van deze pathologische lymfeklieren toont een diffuus grootcellig B-cellymfoom. Cardiale tumoren zijn een zeldzame en heterogene groep tumoren, significant meer veroorzaakt door secundaire maligniteiten. De betrokkenheid van de tricuspidalisklep, waardoor ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie, en de snelle resolutie na start van tumorgerichte chemotherapie maken deze casus bijzonder. Betrokkenheid van het rechteratrium is typisch, maar de hartkleppen raken meestal niet betrokken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:76–9)

Lees verder

Langzaam progressief beenmergfalen als eerste uiting van een -kiembaanmutatie

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon

SAMENVATTING

Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)

Lees verder

CLL17/HOVON500: een multicenter, gerandomiseerd, prospectief, open-label fase 3-onderzoek waarin ibrutinib als monotherapie wordt vergeleken met venetoclax plus obinutuzumab in een vast aantal kuren en met venetoclax plus ibrutinib in een vast aantal kuren bij patiënten met niet eerder behandelde chronische lymfatische leukemie

NTVH - 2021, nummer 7, october 2021

drs. L. van der Straten , dr. M.D. Levin , dr. H.P.J. Visser , dr. E.J.F.M. de Kruijf , dr. E. van der Spek , dr. M. van der Klift , dr. W.E.F.M. Posthuma , dr. D.E. Issa , dr. E.R. van Bladel , dr. J. Schreurs , dr. H.M. van der Straaten , dr. E.M.G. Jacobs , dr. M. Hoogendoorn , drs. L. Hardi , dr. H.R. Koene , dr. M. Oosterveld , dr. Y. Sandberg , dr. N. Durdu-Rayman , dr. R. van der Griend , dr. K. Kleinen , dr. I. Verpoorte , dr. L. Laterveer , dr. S. Kersting , dr. G.D. te Raa , dr. R. Mous , prof. dr. A.P. Kater

SAMENVATTING

De CLL17/HOVON500-studie is ontwikkeld om te be-studeren of een tijdelijke behandeling met venetoclax plus obinutuzumab of met ibrutinib plus venetoclax vergelijkbaar is met de werkzaamheid van ibrutinib-monotherapie als continue therapie met betrek-king tot progressievrije overleving (PFS) bij patiënten met niet eerder behandelde chronische lymfatische leukemie (CLL).

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2021;18:328-33)

Lees verder

Meer dan alleen CML

NTVH - 2020, nummer 2, march 2020

drs. P.A.F. Geerts , dr. C. Siemes , prof. dr. N.M.A. Blijlevens , drs. L. Hardi , drs. H. de Lil , dr. B.A. van der Reijden , dr. C. Homburg , dr. J.B. de Kok

SAMENVATTING

Chronische myeloïde leukemie (CML) gaat gepaard met een BCR-ABL1-translocatie, leidend tot het Philadelphia-chromosoom. Overige myeloproliferative aandoeningen (MPN’s) gaan frequent gepaard met janus-kinase 2 (JAK2), calreticuline (CALR) en trombopoëtinereceptor (MPL)-mutaties. Het gelijktijdig voorkomen van een BCR-ABL1-translocatie met een niet-BCR-ABL1-MPN-mutatie is zeldzaam, maar mogelijk prevalent bij 0,2–0,5% van de patiënten met een MPN, waardoor de clinicus hier toch alert op moet zijn. Dit gelijktijdig voorkomen kan zonder klinische uitingen gepaard gaan, maar regelmatig geeft dit verscheidene gemengde of op elkaar volgende myeloproliferatieve beelden. Hoewel er geen formele adviezen of richtlijnen bestaan voor dit gelijktijdig voorkomen van ziektes of genetische afwijkingen, lijkt behandeling regelmatig noodzakelijk door een combinatie of opeenvolging van MPN-gerichte therapieën. In deze casus beschrijven wij het diagnostisch en therapeutisch beloop van drie dergelijke patiënten met een BCR-ABL1-fusiegen en een JAK2-V617F-mutatie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:78–84)

Lees verder