SAMENVATTING
Bij zuigelingen met myeloïde hyperproliferatie bestaat de differentiaaldiagnose, naast goedaardige oorzaken, uit Downsyndroom (DS)-gerelateerde transiënte abnormale myelopoëse (TAM), acute myeloïde leukemie (AML) en juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML). In zeldzame gevallen komt echter ook een niet-DS-gerelateerde vorm van transiënte leukemie voor, genaamd infantiele myeloproliferatieve ziekte (IMZ). Deze zeldzame aandoening is moeilijk te herkennen, waardoor juiste diagnose en behandelingskeuze een uitdaging zijn. De juiste diagnose is belangrijk, omdat bij IMZ, net zoals bij TAM, vaak een afwachtend beleid voldoende is. Bij AML is echter intensieve chemotherapie noodzakelijk. In een recentelijk gepubliceerde richtlijn worden de diagnostische stappen en behandelmogelijkheden voor zuigelingen met een myeloïde hyperproliferatie beschreven. Het stroomdiagram, ontwikkeld op basis van literatuur, bijeengebrachte casus en internationale expertconsensus geeft advies over de juiste (moleculaire) diagnostiek en behandeling van individuele patiënten, uiteenlopend van een afwachtend beleid tot intensieve behandeling. Hierbij is het belangrijk om, naast lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, ook genetisch onderzoek te verrichten naar zowel somatische als constitutionele aberraties die kunnen passen bij IMZ of acute leukemie. Multidisciplinaire samenwerking tussen onder andere kinderoncologen, morfologen en klinisch genetici is essentieel.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:205–10)
