NTVH - jaargang 21, nummer 3, mei 2024
dr. E.J.M. Bertrums
Op 14 november 2023 promoveerde dr. Eline Bertrums aan het Erasmus MC in Rotterdam cum laude op haar proefschrift ‘De klonale dynamiek onderliggend aan het ontstaan en het verdwijnen van myeloïde ziekten’ onder begeleiding van promotoren prof. dr. C.M. Zwaan en prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink, en copromotoren dr. R. van Boxtel en dr. B.F. Goemans. De belangrijkste bevindingen van haar proefschrift worden hier besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:155–8)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 5, juli 2022
dr. E.J.M. Bertrums , dr. C.M. Zwaan , dr. A. Buijs , prof. dr. M.M. van den Heuvel-Eibrink , dr. B.F. Goemans
Bij zuigelingen met myeloïde hyperproliferatie bestaat de differentiaaldiagnose, naast goedaardige oorzaken, uit Downsyndroom (DS)-gerelateerde transiënte abnormale myelopoëse (TAM), acute myeloïde leukemie (AML) en juveniele myelomonocytaire leukemie (JMML). In zeldzame gevallen komt echter ook een niet-DS-gerelateerde vorm van transiënte leukemie voor, genaamd infantiele myeloproliferatieve ziekte (IMZ). Deze zeldzame aandoening is moeilijk te herkennen, waardoor juiste diagnose en behandelingskeuze een uitdaging zijn. De juiste diagnose is belangrijk, omdat bij IMZ, net zoals bij TAM, vaak een afwachtend beleid voldoende is. Bij AML is echter intensieve chemotherapie noodzakelijk. In een recentelijk gepubliceerde richtlijn worden de diagnostische stappen en behandelmogelijkheden voor zuigelingen met een myeloïde hyperproliferatie beschreven. Het stroomdiagram, ontwikkeld op basis van literatuur, bijeengebrachte casus en internationale expertconsensus geeft advies over de juiste (moleculaire) diagnostiek en behandeling van individuele patiënten, uiteenlopend van een afwachtend beleid tot intensieve behandeling. Hierbij is het belangrijk om, naast lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek, ook genetisch onderzoek te verrichten naar zowel somatische als constitutionele aberraties die kunnen passen bij IMZ of acute leukemie. Multidisciplinaire samenwerking tussen onder andere kinderoncologen, morfologen en klinisch genetici is essentieel.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:205–10)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
