Home » Tijdschriftartikelen » Overzichtsartikelen » Hematologische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom

Hematologische afwijkingen bij kinderen met downsyndroom

Door:
dr. B.F. Goemans
dr. B.F. Goemans

kinderarts, fellow kinderoncologie, afdeling Kinderoncologie, Sophia Kinderziekenhuis-ErasmusMC

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. W.J.W. Kollen
dr. W.J.W. Kollen

kinderarts, hemato-oncoloog, afdeling IHOBA, Wilem-Alexander Kinderziekenhuis-LUMC

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. V. de Haas
dr. V. de Haas

kinderarts, hemato-oncoloog, hoofd Centraal Laboratorium, SKION

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C.M. Zwaan
dr. C.M. Zwaan

kinderoncoloog, afdeling Kinderoncologie-hematologie, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur

Samenvatting

Downsyndroom (DS) wordt veroorzaakt door een trisomie 21. Naast alle wel bekende dysmorfieën, mentale retardatie en congenitale afwijkingen, hebben kinderen met DS ook vaker hematologische afwijkingen. Als neonaat hebben alle kinderen met DS een afwijkend bloedbeeld, waarbij bij een deel van de kinderen sprake is van transiënte myeloproliferatieve ziekte (TMZ). TMZ komt alleen voor bij kinderen met DS, en wordt gekenmerkt door mutaties in het GATA1-gen. TMZ verdwijnt spontaan bij de meerderheid van de kinderen. Daarnaast hebben kinderen met DS een 20 keer verhoogde kans op zowel acute myeloïde leukemie (AML) als acute lymfatische leukemie (ALL). DS myeloïde leukemie (DS-ML) wordt net als TMZ gekenmerkt door GATA1-mutaties en komt voor bij kinderen jonger dan 5 jaar. Kinderen met leukemie en DS hebben een groter risico op bijwerkingen van chemotherapie, met name infecties en mucositis. DS-ML is een unieke ziekte met verhoogde chemotherapiegevoeligheid en kan dus met dosisreductie worden behandeld, met een uitstekende prognose tot gevolg. DS-ALL daarentegen komt voor op wat hogere leeftijd, de bekende prognostisch gunstige cytogenetische afwijkingen worden minder vaak gezien en de ongunstige vaker dan bij niet-DS-kinderen met ALL. Daardoor is er geen goede mogelijkheid voor dosisreductie en is de behandelingsgerelateerde sterfte relatief hoog. De prognose van kinderen met DS-ALL is hierdoor slechter dan die van andere kinderen met ALL. De uitdaging is daarom een aangepaste therapie voor deze groep kinderen te ontwikkelen. (NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:3–9)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.