dr. M.J. Wondergem

Een acute promyelocytenleukemie ongevoelig voor all-transretinoïnezuur

SAMENVATTING

Acute promyelocytenleukemie (APL) wordt gekenmerkt door de PML::RARa-genfusie. De hoeksteen van de behandeling is all-transretinoïnezuur (ATRA). Zeldzaam zijn er genetische APL-varianten beschreven die ongevoelig zijn voor behandeling met ATRA. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een ATRA-resistente APL door een ZBTB16::RARa-genfusie als gevolg van een t(11;17)(q23;q21). Tevens wordt een overzicht gegeven van de diverse genetische APL-varianten en hoe daarmee in de klinische praktijk om te gaan.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:70–5)

Uw diagnose?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:111-3)

Tumorlysissyndroom bij CLL behandeld met FCR-kuren

SAMENVATTING

Tumorlysissyndroom (TLS) is een potentieel levensbedreigende complicatie van de behandeling van hematologische maligniteiten. FCR-kuren (fludarabine, cyclofosfamide en rituximab) blijven ook in de nieuwste richtlijn een belangrijke eerstelijnsbehandeling voor fitte patiënten met chronische lymfatische leukemie (CLL). Bij de behandeling van CLL met deze vorm van immuunchemotherapie is het risico op TLS weliswaar klein (0,25–2,1%), maar klinisch relevant. In dit artikel worden twee casus beschreven waarbij ernstig TLS optrad na toediening van de eerste kuur FCR. Aan de hand van deze casuïstiek beschrijven wij de risicofactoren voor het optreden van TLS en maatregelen die kunnen worden ingezet om TLS te voorkomen, als ook hoe te handelen als TLS toch optreedt. Dat blijft maatwerk en de winst van een dergelijke aanpak dient te worden afgewogen tegen potentiële bijwerkingen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 20210;18:86-92)

Hoe behandel ik hemofagocytaire lymfohistiocytose?

SAMENVATTING

Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH), ook wel bekend als hemofagocytose, is een levensbedreigende aandoening die wordt gekenmerkt door disfunctie van de cytotoxische T-cellen en ‘natural killer’-cellen resulterend in ongecontroleerde immuunactivatie en weefselschade. Gezien de hoge mortaliteit, vooral bij een onderliggende maligniteit, moet bij verdenking op HLH snel worden gehandeld. Het klinisch beeld is variabel, maar kenmerkt zich door koorts, pancytopenie en splenomegalie. Uitgebreide diagnostiek naar een infectie, auto-immuunziekte of maligniteit (vaak lymfoom) als onderliggende oorzaak is noodzakelijk. Een lymfoom wordt soms pas herkend na herhaalde beeldvorming en weefseldiagnostiek. Hoewel behandeling volgens het pediatrische protocol HLH-94 vaak effectief is, bestaat er een groep patiënten bij wie de behandeling te toxisch is of de ziekte refractair blijkt. Door de zeldzaamheid van het ziektebeeld is weinig onderzoek verricht naar de optimale behan-deling en zijn behandelrichtlijnen veelal gebaseerd op expertopinie. In dit artikel worden aan de hand van een casus de diagnostiek en therapeutische mogelijkheden besproken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:85–94)

Myeloproliferatieve ziekten: ‘to drive or not to drive’?

SAMENVATTING

Philadelphia-negatieve myeloproliferatieve neoplasmata is een heterogene groep ziektebeelden waaronder polycythaemia vera, essentiële trombocythemie, prefibrotische myelofibrose en primaire myelofibrose vallen. Genoomonderzoeken hebben ‘driver’-mutaties (JAK2, MPL, CALR) ontdekt die leiden tot constitutionele activatie van de JAK-STAT-route en hierdoor tot ontstaan van myeloproliferatie.‘Non-driver’-mutaties zijn mutaties die additioneel voorkomen naast de ‘driver’-mutatie. De mutatiestatus is van invloed op het klinisch beloop en de prognose van de ziekte. Het aanwezig zijn van meerdere ‘high molecular risk’-mutaties is gerelateerd aan een hogere kans op leukemische transformatie en een slechtere overleving. Deze kennis vertaalt zich momenteel voorzichtig in behandeladviezen, waarbij verder onderzoek de nieuwe prognostische scores en behandelconsequenties zal moeten onderbouwen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:26–32)

Achtergronden bij de richtlijn Primaire Myelofibrose 2019

SAMENVATTING

Recentelijk zijn de richtlijnen diagnostiek en behandeling van de myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) essentiële trombocythemie (ET), polycythemia vera (PV) en primaire myelofibrose (PMF) verschenen, gebaseerd op de WHO 2016. De veranderingen van de richtlijn worden per ziektebeeld in drie artikelen toegelicht. In dit derde deel worden de belangrijkste wijzigingen in de richtlijn PMF met betrekking tot diagnostiek en behandeling toegelicht.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:230–9)

Achtergronden bij de richtlijn Essentiële trombocytemie 2019

Samenvatting

Recentelijk zijn de richtlijnen voor de diagnostiek en behandeling van de myeloproliferatieve neoplasieën (MPN) essentiële trombocytemie (ET), polycythemia vera (PV) en primaire myelofibrose (PMF) verschenen, gebaseerd op de WHO 2016. De veranderingen van de richtlijn zullen per ziektebeeld in drie artikelen worden toegelicht. In dit tweede deel worden de belangrijkste wijzigingen in de richtlijn ET met betrekking tot diagnostiek en behandeling toegelicht. Deze richtlijn bevat tevens advies met betrekking tot het begeleiden van patiënten met een MPN gecompliceerd door een splanchnicustrombose en die van zwangeren met MPN.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:171–7)