Op 28 februari was het Wereld Zeldzame Ziekten Dag, en dat was voor de Europese Commissie in Brussel aanleiding om op te roepen tot meer onderzoek en samenwerking op dit gebied. Niet zo verwonderlijk als men bedenkt dat er ongeveer 30 miljoen inwoners van de EU aan een zeldzame ziekte lijden.

Wanneer is een ziekte zeldzaam? De Europese Commissie hanteert de norm dat maximaal 1 op de 50.000 mensen die ziekte heeft en dat die daarnaast ook nog eens levensbedreigend of chronisch invaliderend moet zijn. Hoeveel zeldzame ziekten er zijn is onmogelijk vast te stellen. De schattingen lopen uiteen van 5.000 tot 8.000. Stichting Orphanet, een internationale organisatie die zich met zeldzame ziekten en weesmedicijnen bezig houdt, denkt dat 6 tot 8% van de wereldbevolking aan een van deze aandoeningen lijdt. Het overgrote deel –zo’n 80%-  van die ziektes is erfelijk.

Borstkanker

Sommige zeldzame ziekten zijn overigens ondanks hun zeldzaamheid best aardig bekend. Borstkanker is voor vrouwen een veelvoorkomende ziekte, maar bij mannen is de ziekte zeldzaam, met ongeveer 130 patiënten in Nederland. En ook taaislijmziekte (1300 patiënten) en hemofilie (1600 patiënten) vallen onder de zeldzame ziektes.

Wie aan een zeldzame ziekte lijdt, stuit vaak op allerlei medische problemen. Huisartsen en specialisten zijn onvoldoende bekend met de ziekte en herkennen symptomen niet, of er zijn geen tests ontwikkeld om de ziekte vast te stellen. Intussen vindt er weinig tot geen onderzoek naar de ziekte plaats omdat er simpelweg te weinig patiënten zijn om een cohort bij elkaar te vinden. En de farmaceutische industrie heeft weinig belangstelling om nieuwe medicijnen te ontwikkelen voor een hele kleine markt. Om die reden worden, vaak met Europese steun, weesgeneesmiddelen ingezet.

Actieprogramma

De Europese Commissie hanteert al 20 jaar een speciale verordening om de ontwikkeling van medicijnen voor zeldzame ziekten te stimuleren. In het kader van die weesgeneesmiddelenverordening vervallen de registratiekosten, is er een belastingaftrek voor onderzoeks- en ontwikkelingskosten en wordt 10 jaar marktexclusiviteit verzekerd.

35 landen

EU-gezondheidscommissaris Stella Kyriakides wil graag dat er meer geld en energie wordt gestoken in onderzoek naar zeldzame ziektes. Momenteel heeft de EMA 170 weesgeneesmiddelen op de Europese markt toegelaten en werken er 130 instituten in 35 landen aan meer onderzoek. Daarnaast bestaan er 24 European Reference Networks, waarin experts uit heel Europa samenwerken en hun kennis delen.

Kyriakides: “De aanpak van zeldzame ziektes is een persoonlijk speerpunt voor mij. Binnen de nieuwe strategie ‘Europe’s Beating Cancer’ (‘Europa verslaat kanker’) verwacht ik veel ontwikkelingen voor de 22% kankerpatiënten die aan een zeldzame kanker lijden.”

Lees HIER meer over Orphanet.
Lees HIER meer over de EU-strategie voor zeldzame ziekten.