SAMENVATTING
Integrale diagnostiek, waarbij conventionele methoden als cytomorfologie en flowcytometrie worden gecombineerd met moleculaire en genetische diagnostiek, maakt het mogelijk om de juiste kinderhemato-oncologische diagnose te stellen. In deze casus komt het belang van deze diagnose naar voren voor een jongen met een zeldzame agressieve maligniteit. Gezien de presentatie met zowel lymfoïde als myeloïde kenmerken, is de conventionele diagnostiek ontoerijkend. Dankzij snelle moleculaire en genetische diagnostiek, gericht op bekende onderliggende mutaties, is het mogelijk om snel de juiste diagnose te stellen. Hierdoor kon op tijd een individueel therapeutisch plan worden opgesteld. De prognose van deze jongen is aanzienlijk verbeterd door snel de oncologische behandeling gericht te intensiveren en aansluitend een stamceltransplantatie te verrichten. Daarnaast geeft dit ‘case report’ inzicht in de gangbare genetische diagnostiek voor hematologische maligniteiten in het Prinses Máxima Centrum.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:143–8)
