Samenvatting
Hemoglobinopathieën (HbP) zijn in de laatste 30 jaar in Nederland toegenomen door immigratie. De meeste dragers behoren tot de populaties afkomstig uit malariagebieden waar door eeuwenlange selectie door malaria tropica de frequentie aan mutaties die HbP veroorzaken hoog is. Toch komen thalassemie en hemoglobine (Hb)- varianten ook van nature in relatief lage frequentie voor bij zogenoemde autochtone Nederlanders. Enerzijds door verre voorouders afkomstig uit HbP-gebieden, anderzijds door spontane mutaties. Dit artikel beschrijft het voorkomen van HbP in de Nederlandse multi-etnische samenleving en geeft een overzicht van de verschillende mutaties en deleties die bij autochtone Nederlanders thalassemie of Hb-varianten veroorzaken.
Dragerschap van HbP bij autochtone Nederlanders is zeldzaam, maar kan worden verwacht op basis van een persisterende microcytair hypochrome anemie, niet reagerend op ijzersuppletie. Daarnaast dient het aanbeveling bij een bewezen drager van HbP met een kinderwens de partner te laten controleren op HbP-dragerschap, afgezien of de partner uit een hoog- of laagrisicogroep voor HbP-dragerschap komt. Daarvoor is een eenvoudig hemocytometrische analyse en scheiding van de hemoglobinefracties door middel van bijvoorbeeld ‘high performance liquid chromatography’ of Hb-elektroforese vaak voldoende. De multi-etnische samenleving vraagt om aandacht voor de genetische risico’s voor echtparen waarbij beiden drager zijn van HbP. Daarbij hoort het opsporen van risicoparen om toekomstige ouders tijdig een reproductieve keuze te bieden en indien gewenst prenatale diagnostiek.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:44–54)
