Home » Tijdschriftartikelen » Overzichtsartikelen » Erfelijke bloedingsneigingen met granule-defecten veroorzaakt door transcriptiefactormutaties

Erfelijke bloedingsneigingen met granule-defecten veroorzaakt door transcriptiefactormutaties

Door:
R. van Oorschot, MSc
R. van Oorschot, MSc

onderzoeker in opleiding, Radboudumc

Meer informatie en artikelen van deze auteur
M.G.J.M. van Bergen, MSc.
M.G.J.M. van Bergen, MSc.

onderzoeker in opleiding, Radboudumc

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. B. van der Reijden
dr. B. van der Reijden

internist-hematoloog, Maastricht UMC+

Meer informatie en artikelen van deze auteur

Samenvatting

De transcriptiefactoren GATA1, GFI1B, RUNX1 en FLI1 spelen een belangrijke rol bij normale megakaryopoëse en het ontstaan van bloedplaatjes. Erfelijke mutaties in deze transcriptiefactoren veroorzaken bloedingsneigingen met overlappende fenotypen. Dit suggereert dat ze een rol spelen in dezelfde moleculaire processen of mogelijk elkaars functie en/of expressie beïnvloeden. Aangezien transcriptiefactoren in belangrijke mate bepalen welke eiwitten in een cel worden gemaakt, kunnen de mutanten worden gebruikt om biologische paden te identificeren die bijdragen aan bloedplaatjesontwikkeling. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de symptomen en mechanismen van de gevonden mutaties in GATA1, GFI1B, RUNX1 en FLI1 bij individuen met erfelijke bloedingsneigingen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:113–21)

Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.