Home » Tijdschriftartikelen » Casuïstiek » Een patiënte met trombocytose met zowel een mutatie als een deletie 5q

Een patiënte met trombocytose met zowel een mutatie als een deletie 5q

Door:
P.C.J. de Jong
P.C.J. de Jong

aios interne geneeskunde, Haaglanden medisch centrum

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. L.Th. Vlasveld
dr. L.Th. Vlasveld

internist-hematoloog, afdeling Interne Geneeskunde, HMC Bronovo

Meer informatie en artikelen van deze auteur

SAMENVATTING

Wij presenteren een 72-jarige patiënte met trombocytose waarbij zowel een JAK2-mutatie als deletie 5q werd gevonden. Een van de verschillende subtypen van het myelodysplastisch syndroom is het 5q- syndroom. Binnen dit syndroom is een nog niet binnen de WHO geclassificeerde subgroep patiënten met zowel een JAK2-mutatie als een deletie 5q. De trombo-embolische en behandelconsequenties zijn nog onduidelijk. De klinische presentatie bij deze entiteit omvat macrocytaire anemie en trombocytose en er is een gunstige prognose. Behandeling met lenalidomide is succesvol gebleken bij het geïsoleerd 5q- syndroom en lijkt een interessante rol te kunnen spelen in de aanwezigheid van beide genetische afwijkingen. Hierbij is in ‘case reports’ een hematologische en klinische verbetering beschreven, waarbij interessant genoeg zowel de deletie 5q als de JAK2-mutatie verdwijnt. (NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:410–4)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de hematologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvH uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2021 NTVH
X

Deze website gebruikt cookies voor de juiste werking en om de bezoeker de beste gebruikservaring te geven. Wij gebruiken geen cookies om u te volgen voor marketing doeleinden. Klik op de 'Accepteer' knop om hiermee in te stemmen.