SAMENVATTING
Diamond-Blackfan-anemiesyndroom (DBAS) is een klinisch en genetisch heterogeen erfelijk beenmergfalensyndroom. Het wordt gekenmerkt door hypoplastische anemie en kan gepaard gaan met aangeboren afwijkingen, onder andere cardiaal en urogenitaal. Bovendien is er een verhoogd risico op hematologische maligniteiten en solide tumoren, zoals het osteosarcoom op de kinderleeftijd en coloncarcinoom op de (jong)volwassen leeftijd. De huidige behandelopties bestaan uit erytrocytentransfusies, corticosteroïden en allogene stamceltransplantatie. Tevens zijn er behandelingen met gentherapie voor beenmergfalen in ontwikkeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:175–81)
