Op 28 februari was het Rare Disease Day, een dag die wereldwijd in het teken staat van zeldzame ziekten. Eigenlijk valt die dag altijd op 29 februari, juist omdat die datum maar een keer in de vier jaar valt. Een zeldzame dag, voor zeldzame ziekten dus. Een van die ziekten is de erfelijke bloedaandoening bèta-thalassemie. Het Amerikaanse farmaceutische bedrijf Bluebird Bio, dat zich specialiseert in gentherapie, heeft een speciale video laten maken waarin patiënten hun verhaal doen over hoe het is om met de ziekte te leven.

In de video doen 9 patiënten uit 7 landen (Italië, Frankrijk, Duitsland, Griekenland, Cyprus, België en Nederland) hun verhaal. De patiënten zijn tussen de 4 en 61 jaar oud, en hebben elk hun eigen perspectief over hun ziekte en hoe die hun dagelijks leven beïnvloedt. De video is getiteld ‘Living with thalassemia in Europe’, en is te bekijken op de website www.bluebirdbio.eu.

Hielprik

Beta-thalassemie is een zeldzame erfelijke bloedziekte waaraan naar schatting 1 op de 10.000 Europeanen lijden. De ziekte komt vaker voor in Zuid-Europa dan in onze contreien. Ook in Afrika en Azië komt de ziekte meer voor dan bij ons, juist vanwege de erfelijke component. Migratiestromen zorgen echter ook in gebieden waar de ziekte normaliter weinig voorkomt voor een toename in het aantal patiënten. Geschat wordt dat er in Nederland tussen de 100 en 200 mensen met bèta-thalassemie zijn. Sinds 2007 worden pasgeboren baby’s getest op bèta-thalassemie met behulp van de hielprik.

De ziekte is weinig bekend, behalve dan bij de patiënten en hun behandelaren. Patiëntenverenigingen in Europa, zoals de Nederlandse vereniging Oscar dringen aan op meer bekendheid voor de ziekte en voor de impact ervan, en dat was voor Bluebird reden om de video te laten maken. Nicoletta Bertelli, onderzoeker bij Bluebird licht toe: “Ondanks vooruitgangen in de behandeling en zorg voor patiënten, die hun levensduur verlengen, is de levensverwachting voor mensen met thalassemie nog altijd lager dan die van de bevolking als geheel. En patiënten hebben te maken met tal van fysieke en medische uitdagingen.”

IJzerstapeling

Mensen met thalassemie hebben een genetisch defect dat hun rode bloedlichaampjes beschadigt, wat voor ernstige bloedarmoede kan zorgen met een levenslange afhankelijkheid van bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie die ijzerstapeling in de organen moet tegengaan. Die behandeling brengt echter wel bijwerkingen met zich mee, zoals orgaanschade, hartklachten, leveraandoeningen, endocriene aandoeningen en botontkalking. Het resultaat daarvan is een kortere levensverwachting.

Obstakels

Er zijn de laatste decennia wel vooruitgangen geboekt in de behandeling van thalassemie, en de gemiddelde levensduur van patiënten is ook toegenomen, maar leven met de ziekte blijft moeilijk. Patiënten ervaren allerlei obstakels. In de kindertijd is het moeilijker om school te volgen, vrienden te maken en onbezorgd te spelen en te sporten. Voortdurende bloedtransfusies en ijzerchelatie betekenen dat mensen urenlang aan medische apparatuur gekoppeld moeten doorbrengen, naast regelmatige injecties en ziekenhuisbezoeken. Vinden en behouden van werk is moeilijk en wordt alleen maar problematischer naarmate men ouder wordt, ook omdat de bloedarmoede tot chronische vermoeidheid leidt. Dat alles heeft een impact op de mentale veerkracht van patiënten: depressie komt vaak bij hen voor. En steeds worden patiënten ermee geconfronteerd dat er weinig kennis bestaat voor hun ziekte, en ook weinig begrip. De video kan een hulpmiddel zijn om daar verandering in te brengen.

Meer informatie

Bezoek de website van Bluebird Bio om de video te bekijken.

Lees meer over bèta-thalassemie in de Hematopedia van NTVH.

Bezoek de website van patiëntenvereniging Oscar.