NTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. J.P. Oudhoff , dr. A.M. Aalbers , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers
Telomeerziekten of ‘telomere biology disorders’ omvatten een spectrum van aandoeningen die worden veroorzaakt door pathogene kiembaanvarianten in genen die betrokken zijn bij het onderhoud van de telomeerlengte. Deze varianten resulteren in abnormaal korte telomeren, wat onder meer kan leiden tot bijvoorbeeld het syndroom dyskeratosis congenita, maar ook tot beenmergfalen, longfibrose, levercirrose en een verhoogd risico op maligniteiten. In dit overzichtsartikel zullen de pathofysiologie, diagnostiek en behandelopties van telomeerziekten worden besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:193–8)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 4, juni 2025
dr. V.A.S.H. Dalm
Primaire immuundeficiënties zijn zeldzame, complexe immuundisregulatieaandoeningen veroorzaakt door een defect in het functioneren van het immuunsysteem. Binnen de primaire immuundeficiënties zijn primaire antistofdeficiënties met een prevalentie van ongeveer 1:25.000 het meest voorkomend. Het klinisch beeld is heterogeen, met onder andere een verhoogd risico op infecties, auto-immuunziekte en maligniteiten. De behandeling richt zich op behandeling en voorkomen van infecties met antibiotica en immuunglobulinesuppletie. Daarnaast wordt immuunsuppressie geadviseerd bij auto-immuuncomplicaties. In dit artikel wordt de huidige stand van zaken ten aanzien van huidige behandelingen besproken alsmede een blik op toekomstige behandelingen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:199–207)
Lees verderNTVH - jaargang 22, nummer 3, mei 2025
drs. V. Hoving , drs. A.E. Donker , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. D.W. Swinkels
IRIDA is een zeldzame, erfelijke ijzergebreksanemie, veroorzaakt door pathogene varianten in het TMPRSS6-gen, dat betrokken is bij de regulatie van hepcidine. Hepcidine speelt een cruciale rol in de ijzerhomeostase door de intestinale ijzerabsorptie te remmen en de afgifte van ijzer uit hoofdzakelijk macrofagen te beperken. Bij IRIDA is sprake van een verstoring in de hepcidinesynthese, wat resulteert in abnormaal hoge hepcidinespiegels in verhouding tot de hoeveelheid circulerend ijzer. Dit leidt tot een ijzerverdelingsstoornis, gekenmerkt door een tekort aan ijzer voor de erytropoëse (weerspiegeld door serumijzer en transferrinesaturatie), terwijl ijzervoorraden vaak voldoende zijn (weergegeven door ferritine). Kenmerkend voor IRIDA is dat orale ijzertherapie vaak nauwelijks of geen effect heeft en intraveneuze ijzertoediening slechts gedeeltelijk effect heeft. Tot op heden ontbreken evidencebased richtlijnen voor de behandeling van IRIDA, wat kan leiden tot zowel onder- als overbehandeling. In deze ‘Hoe behandel ik’ doen wij aanbevelingen voor de behandeling, gebaseerd op casusbeschrijvingen uit de literatuur en onze eigen expertise op basis van klinische ervaring in ons IJzerexpertisecentrum.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:127–35)
Lees verderNTVH - jaargang 21, nummer 7, oktober 2024
drs. F.O. Meeuwes , dr. M. Brink , dr. J.S.P. Vermaat , dr. M. Nijland
Perifere T-cellymfomen (PTCL) zijn zeldzame aandoeningen met doorgaans een slechte prognose. Er zijn weinig prospectieve studies verricht naar de behandeling van PTCL, laat staan gerandomiseerde fase III-studies. Derhalve kunnen retrospectieve populatie-gebaseerde cohortstudies van grote waarde zijn. De laatste jaren werden enkele voor de praktijk gezaghebbende studies in Nederland uitgevoerd op basis van data uit de Nederlandse Kankerregistratie (NKR) die wordt beheerd door Integraal Kankerinstituut Nederland (IKNL). Hierbij lag de focus op het gebruik van etoposide tijdens de inductiebehandeling, consolidatie met autologe stamceltransplantatie (ASCT), rituximab bij angio-immunoblastair T-cellymfoom (AITL) en gecombineerde modaliteitstherapie (CMT) bij stadium I(E) PTCL.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:322–33)
Lees verderNTVH - jaargang 21, nummer 5, juli 2024
dr. A. van Vuren , drs. A. Janssen , C. Oudbier MSc, dr. I. Verpoorte , dr. J. Roesink , dr. M. de Witte
Behandeling met ruxolitinib leidt tot een langdurige overleving met uitstekende kwaliteit van leven in een subgroep van patiënten met myelofibrose (MF).1 Bij het merendeel van de patiënten met MF is de overleving echter beperkt, omdat bij diagnose of gedurende de behandeling als gevolg van toxiciteit, verlies van respons of progressie geen optimale behandeling met ruxolitinib mogelijk is. Voor deze groep patiënten verdient een allogene stamceltransplantatie of behandeling in studieverband de voorkeur, echter de meeste mensen zullen hiervoor niet in aanmerking komen. In dit overzicht presenteren wij de klinische scenario’s en bijhorende behandelingsmogelijkheden voor patiënten die ‘niet (meer) in aanmerking komen voor de standaarddosering ruxolitinib’. Wij hopen dat dit overzicht zorgverleners helpt een passend behandeldoel samen met patiënt te definiëren, waarbij toxiciteit en effectiviteit zorgvuldig kunnen worden afgewogen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:226–31)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
drs. S. van Benthum , drs. F.V.M. Mulder , dr. D. Evers , dr. L. Oosten , dr. M. Jalink , dr. S.J. Bernelot-Moens , dr., ir. D. van de Kerkhof , dr. M.J. Cruijsen , prof. dr. E.A.M. Beckers , prof. dr. M. de Haas , dr. J.M.I. Vos
Auto-immuun hemolytische anemie (AIHA) is een zeldzaam en heterogeen ziektebeeld gekarakteriseerd door afbraak van erytrocyten door warme en/of koude autoantistoffen. AIHA kan zich fulminant presenteren met diepe transfusiebehoeftige anemie, IC-opname en zelfs overlijden tot gevolg. Dit artikel beschrijft een casus van een fulminante AIHA, die aanvankelijk moeizaam reageerde op ingestelde therapie en waarbij ernstig nierfalen en trombose optrad. De hindernissen bij diagnostiek en behandeling worden beschreven. Daarnaast presenteren wij een stappenplan voor het management van patiënten met fulminante AIHA.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:393–9)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023
dr. T.W.H. Flinsenberg , dr. E.M. van Leeuwen-Sagarceanu , dr. I.P.G. Verpoorte-Botden , dr. A. van Rhenen , drs. R.J. Leguit
In dit artikel beschrijven we drie patiënten met een plasmablastair lymfoom. Het plasmablastair lymfoom is een zeldzame maligniteit met een hoge mortaliteit. Het komt meestal voor in het kader van verminderde immuniteit, bijvoorbeeld bij patiënten met HIV. Pathofysiologisch is er een ongecontroleerde deling van de plasmablast. Hierbij spelen onder andere EBV-gerelateerde anti-apoptotische eiwitten een rol, evenals een MYC-translocatie bij de meerderheid van de patiënten. De pathologie toont onder andere plasmacelmerkers en een zeer hoge proliferatie-index. B-celmerkers zijn negatief. De meest effectieve behandeling lijkt bortezomib-EPOCH (V-EPOCH). Dit is echter een zwaar regime. Bij minder fitte patiënten kan worden uitgeweken naar mildere schema’s gebaseerd op myeloombehandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:116–22)
Lees verder
Naar boven
