NTVH - 2019, nummer 2, march 2019
dr. M.B. Bierings
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:63)
Lees verderNTVH - 2014, nummer 5, july 2014
dr. M.B. Bierings , dr. M. Bruin , dr. G. Visser , G. den Engelsman
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:237)
Lees verderNTVH - 2013, nummer 2, march 2013
R. Kloos , dr. M.B. Bierings , prof. dr. R.E.G. Schutgens , prof. dr. W.W. van Solinge , dr. R. van Wijk
Erfelijke enzymstoornissen van de rode bloedcel zijn een heterogene groep aandoeningen die leiden tot hereditaire non-sferocytaire hemolytische anemie (HNSHA). Enzymstoornissen van de glycolyse en het nucleotidenmetabolisme leiden in het algemeen tot een tekort aan metabole energie en een chronische vorm van HNSHA. Enzymstoornissen van de hexosemonofosfaatshunt en het glutathionmetabolisme resulteren in een rode bloedcel die minder goed is beschermd tegen oxidatieve stress. In dit geval is de hemolyse over het algemeen meer acuut van karakter en manifesteert ze zich met name bij gebruik van bepaalde medicijnen, voedingsmiddelen (tuinbonen) of infectie. Hereditaire enzymstoornissen zijn zeldzaam, met uitzondering van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie, maar tegelijkertijd zeer waarschijnlijk ook ondergediagnosticeerd. Dit overzichtsartikel tracht bij te dragen aan een betere herkenning en detectie van deze groep aandoeningen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:54–64)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
