Articles

Inzichten in aangeboren trombocytenstoornissen verkregen uit de Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie

NTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022

M. Zivkovic MSc, dr. I.C.L. Kremer Hovinga , dr. M.W. Blaauwgeers , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. E.A.M. Beckers , dr. E. Coppens , prof. dr. J. Eikenboom , dr. K.P.M. van Galen , dr. R.Y.J. Tamminga , dr. M.H. Cnossen , drs. E.J. Huisman , dr. R.T. Urbanus , prof. dr. R.E.G. Schutgens

SAMENVATTING

Aangeboren trombocytenstoornissen zijn zeldzame aandoeningen die zich presenteren met een mucocutaan bloedingspatroon. De prevalentie van deze trombocytenstoornissen wordt waarschijnlijk onderschat, doordat bloedingen bij de meeste milde varianten pas optreden na trauma of operatieve ingrepen, waardoor de oorzaak niet of pas laat wordt onderkend. Om inzicht te krijgen in het beloop, de behandeling en de presentatie van trombocytenstoornissen in Nederland, is de nationale Trombocytopathie in Nederland (TiN)-studie geïnitieerd. Hierin worden op systematische wijze gegevens over bloedingsfenotype, kwaliteit van leven, diagnostiek en genetica verzameld van patiënten met een verdenking op een trombocytenstoornis. Resultaten uit de TiN-studie laten zien wat het effect van een bloedingsneiging door een trombocytenstoornis op kwaliteit van leven is en wat de aandachtspunten zijn tijdens de behandeling van deze chronische aandoeningen. Daarnaast zijn verschillende aspecten van het diagnostisch algoritme om tot een trombocytenstoornis te komen onderzocht. In dit overzichtsartikel worden de huidige bevindingen uit de TiN-studie samengevat en bediscussieerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:132–40)

Lees verder

Stollingscorrectie rondom ingrepen bij patiënten met leverfalen

NTVH - , nummer ,

drs. V.L.B.I. Jansen , dr. G.D. te Raa , dr. J. de Bruijne , dr. K.J. van Erpecum , drs. A. Schuurhuis , dr. A. Huisman , prof. dr. F.W.G. Leebeek , dr. K.P.M. van Galen

Samenvatting

Leverfalen leidt tot verstoring van alle drie de componenten van het stollingssysteem, te weten primaire hemostase, secundaire hemostase en fibrinolyse. Deze afwijkingen treden op in zowel de proals anticoagulante factoren, waardoor een nieuw hemostatisch evenwicht ontstaat, dat gemakkelijk verstoord raakt. Dit zorgt aan de ene kant voor meer kans op bloedingen, maar aan de andere kant juist ook voor hogere kans op een trombose. De protrombinetijd (PT) is verlengd bij patiënten met leverfalen, maar dit is geen goede maat voor de kans op bloedingen. Helaas is er op dit moment geen laboratoriumtest die het risico op bloedingen of trombose voorspelt. Dit zorgt voor klinische dilemma’s wanneer deze patiënten een ingreep moeten ondergaan. In dit overzichtsartikel worden aanbevelingen gegeven voor de dagelijkse praktijk ten aanzien van het corrigeren van stolling rondom ingrepen bij patiënten met leverfalen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:289–95)

Lees verder

Verworven hemofilie A

NTVH - 2019, nummer 1, january 2019

prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. K.P.M. van Galen

SAMENVATTING

Verworven hemofilie A is een potentieel ernstige aandoening gekenmerkt door spontane bloedingen. Het ziektebeeld vraagt om directe herkenning en snelle behandeling. De diagnostiek bestaat uit stollingsonderzoek, waarbij een geïsoleerde aPTT-verlenging wordt waargenomen die niet corrigeert in een ‘mixing’-test. Een geïsoleerde FVIII-verlaging en het aantonen van anti-FVIII-antistoffen bevestigen de diagnose. De behandeling bestaat uit het stoppen van een eventuele bloeding en het verdelgen van de neutraliserende antistof.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:22–9)

Lees verder

Bloedtransfusieproblematiek: autoantistoffen met negatieve autocontrole, hoe kan dat?

NTVH - 2018, nummer 7, october 2018

M.C. Möhlmann MSc, dr. K.M.K. de Vooght , dr. K.P.M. van Galen

Samenvatting

Het screenen op irregulaire antistoffen in het kader van een bloedtransfusie geeft soms onverwachte resultaten. Aanvullende tests dienen dan onderscheid te maken in de specificiteit van de antistof om de klinische relevantie ervan te bepalen. Wij presenteren een casus waarbij een screening op irregulaire antistoffen lijkt te wijzen op een zeldzame autoantistof tegen kleine e, echter de negatieve autocontrole past daar niet bij.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:354–7)

Lees verder

Vrouwspecifieke bloedingsproblemen bij aangeboren stollingsstoornissen

NTVH - 2018, nummer 6, september 2018

drs. M.C. Punt , prof. dr. K.W.M. Bloemenkamp , prof. dr. M.Y. Bongers , E. Grimberg , dr. M.J.H.A. Kruip , prof. dr. H.J.C. Eikenboom , dr. E.P. Mauser-Bunschoten , dr. K.P.M. van Galen

samenvatting

Eén op de honderd vrouwen heeft een erfelijke stollingsstoornis. In dit overzichtsartikel worden de prevalentie, de behandeling en het voorkómen van vrouwspecifieke bloedingsproblemen bij erfelijke stollingsstoornissen besproken. Vrouwen met aangeboren stollingsstoornissen hebben vaker dan mannen klinische verschijnselen door de extra hemostatische uitdaging van menstruatie en bevalling. De diagnostiek van deze ziekten blijkt nog steeds een uitdaging, met een aanzienlijke diagnostische vertraging als gevolg. Ongeveer 20% van de vrouwen met hevig menstrueel bloedverlies (HMB) heeft een onderliggende stollingsstoornis. HMB is geassocieerd met een verminderde kwaliteit van leven. Om de best mogelijke behandeling te realiseren, is goed overleg en afstemming tussen de gynaecoloog, hemofiliebehandelaar of internist-hematoloog en de vrouw in kwestie nodig. Het risico op postpartumbloedingen bij vrouwen met een stollingsstoornis is ondanks de huidige zorg nog steeds verhoogd ten opzichte van de algemene populatie. Ruim voor de bevalling dient dan ook een partusplan te worden opgesteld, zodat alle noodzakelijke gegevens en behandeladviezen vastliggen voor een veilige bevalling.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:265–70)

Lees verder

Gaat onze begeleiding van zwangeren met een congenitale stollingsstoornis nat?

NTVH - 2016, nummer 2, march 2016

dr. K.P.M. van Galen

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:47-8)

Lees verder
X