NTVH - jaargang 20, nummer 8, december 2023
drs. E.J. Huisman , dr. S.E. Luijnenburg , drs. A. Kamerbeek , drs. M.A.E. Rab , R. Verzijl , dr. R. van Wijk
Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
Een à terme neonaat werd enkele uren postpartum opgenomen in verband met verdenking op een infectie na langdurig gebroken vliezen. Bij lichamelijk onderzoek viel op dat hij bleek-geel van kleur was en een systolische souffle had, graad II-III/VI. Bij het bloedonderzoek bij opname bleek dat er sprake was van anemie met een hemoglobine van 7 mmol/l (normale referentie neonaten 8–14 mmol/l) met een normaal MCV.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:410–11)
Lees verderNTVH - 2022, nummer 2, march 2022
drs. M.A.E. Rab
SAMENVATTINGOp 29 september 2021 promoveerde dr. Minke Rab aan de Universiteit van Utrecht op haar proefschrift ‘Novel biomarkers for sickle cell disease and other hereditary hemolytic anemias’, onder begeleiding van promotoren prof. dr. G. Pasterkamp (afdeling Centraal Diagnostisch Laboratorium, UMC Utrecht) en prof. dr. R.E.G. Schutgens (Van Creveldkliniek, UMC Utrecht), en copromotoren dr. R. van Wijk (afdeling Centraal Diagnostisch Laboratorium, UMC Utrecht) en dr. E.J. van Beers (Van Creveldkliniek, UMC Utrecht). De belangrijkste bevindingen van haar onderzoek worden hier besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:114-7)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 7, october 2020
drs. M.J. van Dijk , drs. M.A.E. Rab , dr. R. van Wijk , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. B.J. Biemond , dr. A.W. Rijneveld , dr. E. Nur , dr. J.L.H. Kerkhoffs , dr. E.J. van Beers
Sikkelcelziekte is een ernstige, erfelijke hemoglobinopathie die gepaard gaat met anemie, pijnlijke vaso-occlusieve crisen en orgaanschade. De ESTIMATE-studie is een fase 2-studie met als doel de veiligheid en werkzaamheid van mitapivat bij patiënten met sikkelcelziekte te onderzoeken. Mitapivat activeert en stabiliseert pyruvaatkinase, een enzym betrokken bij het metabolisme van erytrocyten waardoor de intracellulaire hoeveelheid ATP verhoogt en de hoeveelheid 2–3-DPG verlaagt, hetgeen resulteert in een verhoogde zuurstofaffiniteit. Recentelijk zijn de resultaten van de eerste fase 2-studie bij patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie gepubliceerd, waarin mitapivat een goed veiligheidsprofiel had en hemoglobine bij de helft van de patiënten met meer dan 0,6 mmol/l steeg. Ongepubliceerde resultaten (manuscript in voorbereiding) suggereren dat mitapivat het cellulaire metabolisme verbetert en het sikkelen vermindert.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:310-2)
Lees verder
