NTVH - jaargang 20, nummer 5, juli 2023
dr. M. Stevens-Kroef , dr. D. Olde Weghuis , dr. A. Hoischen , prof. dr. L.E.L.M. Vissers , dr. K. Neveling
‘Optical genome mapping’ (OGM) is een nieuwe veelbelovende techniek voor het aantonen van cytogenetische afwijkingen in het genoom, analoog aan karyotypering. Aan de hand van een labelpatroon (synoniem aan de ‘banden’ van karyotypering) in ultralange DNA-moleculen kunnen structurele varianten, zoals inserties en deleties, inversies, translocaties, maar ook aneuploïdien en ‘copy number’-afwijkingen worden opgespoord met een hogere resolutie dan karyotypering. Eén OGM-test kan hierbij drie conventionele testen (karyotypering, fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) en chromosomale ‘microarray’ (CMA)) vervangen, waardoor het laboratoriumproces drastisch wordt vereenvoudigd. Recente studies hebben aangetoond dat OGM niet alleen alle afwijkingen aantoont die ook met karyotypering, FISH en/of CMA worden gezien, maar ook afwijkingen beter in kaart brengt en zelfs additionele klinisch relevante afwijkingen kan opsporen. In dit artikel wordt de OGM-techniek beschreven en wordt ingegaan op de voor- en nadelen ten opzichte van de huidige cytogenetische technieken. Tevens wordt de toepassing van OGM bij hematologische maligniteiten getoond aan de hand van enkele voorbeelden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:208–16)
Lees verderNTVH - 2017, nummer 7, october 2017
dr. L.I. Kroeze , dr. M.J. Stevens-Kroef , dr. S.A.J. Croockewit , dr. D. Olde Weghuis , dr. A. Eijkelenboom , dr. P.J.T.A. Groenen
Patiënten met chronische lymfatische leukemie (CLL) en TP53-afwijkingen (chromosoom 17p-afwijkingen en/of TP53-mutaties) hebben een zeer ongunstige prognose en lijken meer baat te hebben bij kinaseremmers dan bij eerstelijns(immuun)chemotherapie. Het is daarom van groot belang dat de groep CLL-patiënten met TP53-afwijkingen correct wordt geïdentificeerd. Er zijn verschillende technieken beschikbaar om TP53-afwijkingen te kunnen aantonen. De voor- en nadelen van diverse technieken worden in dit artikel beschreven. Tevens wordt een overzicht gegeven van de TP53-afwijkingen die worden gezien bij CLL-patiënten met behulp van een gevoelige ‘next-generation sequencing’ (NGS)-techniek gecombineerd met SNP-‘array’-technologie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2017;14:327–36)
Lees verderOm de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij en onze partners technologieën zoals cookies om informatie over het apparaat op te slaan en/of te openen. Toestemming voor deze technologieën stelt ons en onze partners in staat om persoonlijke gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site te verwerken en om gepersonaliseerde en niet-gepersonalisserde advertenties te tonen. Indien u geen toestemming geeft of deze intrekt, kan dit invloed hebben op bepaalde functies.
Klik hieronder om in te stemmen met het bovenstaande of om specifieke keuzes te maken. Uw keuzes zullen alleen worden toegepast op deze site. U kunt uw instellingen te allen tijde wijzigen, inclusief het intrekken van uw toestemming, door gebruik te maken van de knoppen op het Cookiebeleid of door te klikken op de knop 'Toestemming beheren' onderaan het scherm.
