drs. D.P.M.S.M. Maas

Behandeling van patiënten met zeldzame bloedingsstoornissen in Nederland: ‘real-life’ gegevens uit de RBiN-studie

SAMENVATTING

Zeldzame bloedingsstoornissen verwijzen naar een heterogene groep van aangeboren stollingsfactordeficiënties (fibrinogeen, factor II, V, VII, X, XI, XIII en factor V en VIII gecombineerd) en fibrinolysestoor-nissen (α2-antiplasminedeficiëntie, plasminogeenactivator-‘inhibitor’ type 1 (PAI-1)-deficiëntie en hyperfibrinolyse). In dit onderdeel van de ‘Rare Bleeding disorders in the Netherlands’ (RBiN)-studie worden de individuele behandelplannen van patiënten met zeldzame bloedingsstoornissen beschreven en wordt de incidentie van bloedingscomplicaties na chirurgische ingrepen gerapporteerd. In het RBiN-cohort werd grote heterogeniteit gezien in de individuele behandelplannen van patiënten met dezelfde zeldzame bloedingsstoornis. Bloedingen werden gerapporteerd na 53% van de chirurgische ingrepen zonder voorafgaande perioperatieve hemostatische behandeling. Zelfs met perioperatieve hemostatische behandeling was bij 19% van de chirurgische ingrepen sprake van bloedingen. Perioperatieve bloedingen kwamen niet alleen frequent voor bij patiënten met ernstige stollingsfactordeficiënties, maar ook bij patiënten met een mild verlaagde stollingsfactoractiviteit.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:224–32)

Lees verder

Verworven ziekte van Von Willebrand bij mantelcellymfoom

SAMENVATTING

Wij beschrijven een zeldzame casus van een patiënt met verworven ziekte van Von Willebrand geassocieerd met een mantelcellymfoom. Een 61-jarige man presenteerde zich met een sinds enkele maanden bestaande bloedingsneiging. Bij lichamelijk onderzoek werden initieel geen afwijkingen gevonden, met name geen pathologische lymfadenopathie of splenomegalie. Bij aanvullend laboratoriumonderzoek waren Von-Willebrand-factorantigeen (VWF:Ag) en factor VIII-activiteit (FVIII:C) laag (respectievelijk 0,31 IU/ml en 0,43 IU/ml). Ristocetine-cofactor-activiteit (VWF:RCo) was 0,09 IU/ml en collageenbindingactiviteit 0,10 IU/ml. VWF:RCo/VWF:Ag-ratio was 0,29. De RIPA-uitslag vertoonde geen afwijking, maar de hoogmoleculaire VWF-multimeren waren afwezig. De diagnose ‘ziekte van Von Willebrand type 2A’ werd gesteld. Er kon echter geen oorzakelijke genetische variatie worden aangetoond. Bij mengproeven werden geen remmers tegen VWF of factor VIII gevonden. Enkele maanden later werd bij lichamelijk onderzoek subtiele pathologische cervicale, axillaire en inguïnale lymfadenopathie vastgesteld. Dit werd bevestigd bij aanvullend CT-onderzoek. Bij beenmergonderzoek werd een klonale B-celpopulatie gevonden, passend bij een mantelcellymfoom. Behandeling met chemo-immuuntherapie resulteerde in een goede remissie van de lymfadenopathie, een snelle afname van de bloedingsproblemen en een complete normalisatie van FVIII:C, VWF:Ag en VWF:RCo. De diagnose ‘verworven ziekte van Von Willebrand’ kan niet worden verworpen bij negatieve mengproeven en het niet detecteren van autoantistoffen tegen VWF. De zeer heterogene pathogenese van verworven ziekte van Von Willebrand maakt het noodzakelijk om een uitgebreide analyse te verrichten naar de onderliggende oorzaak.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:73–7)

Lees verder

Von Willebrand type 2M: fenotype en genotype

Lees verder