Articles

Langzaam progressief beenmergfalen als eerste uiting van een -kiembaanmutatie

NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022

drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon

SAMENVATTING

Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)

Lees verder

Samenvatting van de Nederlandse richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen

NTVH - 2020, nummer 1, february 2020

dr. J.M-L. Tjon , dr. M.R. de Groot , dr. S.M. Langemeijer , dr. R.A.P. Raymakers , dr. E.L. Meijer , drs. T.J.F. Snijders , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers , dr. C.J.M. Halkes

SAMENVATTING

Recentelijk is de NVvH-richtlijn ‘Aplastische anemie’ gepubliceerd. Deze richtlijn beoogt meer inzicht te geven in de diagnostiek, behandeling en follow-up van volwassen patiënten met verworven aplastische anemie. Daarnaast worden aanbevelingen gedaan voor immuunsuppressieve behandeling bij patiënten ≥60 jaar, zwangerschapswens na immuunsuppressieve behandeling en hoe om te gaan met de combinatie aplastische anemie en paroxysmale nocturnale hemoglobinurie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:20–5)

Lees verder

Telomeerziekte als oorzaak van beenmergfalen bij volwassenen

NTVH - 2018, nummer 5, july 2018

drs. J. Rozenberg , dr. C.J.M. Halkes , prof. dr. M.H.G.P. Raaijmakers

SAMENVATTING

Bij telomeerziekte is sprake van een versneld korter worden van telomeren dat wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen betrokken bij het onderhoud van telomeren. Verschijnselen kunnen zich zowel op de kinderleeftijd als op volwassen leeftijd manifesteren. De clinicus moet denken aan telomeerziekte bij beenmergfalen in combinatie met longfibrose, leverfibrose, solide tumoren, prematuur grijze haren of een familiegeschiedenis van cytopenie/aplastische anemie, acute myeloïde leukemie, myelodysplastisch syndroom of solide tumoren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:203–7)

Lees verder

Ernstige aplastische anemie bij eosinofiele fasciitis

NTVH - 2016, nummer 8, december 2016

drs. J. Rozenberg , dr. C.J.M. Halkes , drs. L.C.J. te Boome

Samenvatting

Eosinofiele fasciitis kan geassocieerd zijn met hematologische ziekten zoals aplastische anemie. We beschrijven het voorkomen van deze zeldzame ziektebeelden bij 1 patiënt aan de hand van een casus en geven daarbij een overzicht van de literatuur.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:342–4)

Lees verder

Richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen’

NTVH - 2013, nummer 6, september 2013

dr. C. Huisman , dr. M.R. de Groot , dr. A.E.C. Broers , dr. H.R. Koene , dr. E.L. Meijer , dr. M.R. Schaafsma , dr. N.P.M. Schaap , prof. dr. H.C. Schouten , dr. L.F. Verdonck , dr. R.A.P. Raymakers , dr. C.J.M. Halkes

Samenvatting

De werkgroep Aplastische Anemie van de Nederlandse Vereniging voor Hematologie heeft de richtlijn ‘Diagnostiek en behandeling van verworven aplastische anemie bij volwassenen’ opgesteld. Deze richtlijn is een document met aanbevelingen ter ondersteuning van de dagelijkse praktijkvoering, waar mogelijk berustend op de resultaten van wetenschappelijk onderzoek. In deze richtlijn wordt een antwoord geformuleerd op de volgende vragen:

  1. Welke diagnostiek dient te worden ingezet bij verdenking op verworven aplastische anemie?
  2. Hoe dienen de diagnostische parameters te worden geïnterpreteerd en wanneer is er een indicatie voor behandeling?
  3. Wat is de meest geschikte eerstelijnsbehandeling bij patiënten met verworven aplastische anemie?
  4. Wat zijn de mogelijkheden voor tweede- of derdelijnsbehandeling bij falen op of recidief na eerstelijnstherapie?

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:201–13)

Lees verder

Eerstelijnsbehandeling met immuunsuppressieve therapie bij ernstige aplastische anemie: polyklonale antistoffen zijn niet zonder meer inwisselbaar

NTVH - 2012, nummer 7, october 2012

dr. C.J.M. Halkes , prof. dr. A. Brand , drs. E. Backes , prof. dr. M.H.J. van Oers , prof. dr. J.H. Veelken , prof. dr. J.H.F. Falkenburg

Samenvatting

Antithymocytenglobuline (ATG) leidt in combinatie met ciclosporine bij de meerderheid van patiënten met verworven aplastische anemie tot een complete remissie en vormt de standaard eerstelijnsbehandeling voor patiënten die niet in aanmerking komen voor een allogene stamceltransplantatie. Van oudsher wordt ATG gebruikt dat is verkregen door immunisatie van paarden met humane thymocyten. Sinds juni 2007 wordt het paard-ATG, dat in Europa werd gebruikt, niet meer geproduceerd en is in Nederland alleen ATG geregistreerd dat wordt geproduceerd door immunisatie van konijnen. Uit recent onderzoek is gebleken dat er duidelijke verschillen zijn tussen de verschillende soorten ATG voor wat betreft de effectiviteit bij de behandeling van ernstige aplastische anemie. Behandeling met konijn-ATG leidt in vergelijking tot paard-ATG tot een beduidend lager responspercentage. In dit overzichtsartikel wordt ingegaan op de verschillende studies en de situatie in Nederland.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:263–70)

Lees verder

Diagnostiek en behandeling van het Sézarysyndroom

NTVH - 2012, nummer 2, march 2012

prof. dr. M.H. Vermeer , dr. C.J.M. Halkes , dr. E.W.A.F. Marijt , L. van der Fits

Samenvatting

Het Sézarysyndroom (SS) betreft een zeldzaam type cutaan T-cellymfoom dat wordt gekarakteriseerd door een hevig jeukende erythrodermie, gegeneraliseerde lymfadenopathie en aanwezigheid van neoplastische T-cellen (Sézarycellen) in de huid, lymfeklieren en het perifere bloed. Op basis van immuunfenotypische markers en klonaal herschikte T-celreceptorgenen wordt SS beschouwd als een maligniteit van naar de huid migrerende ‘memory’ T-cellen. De diagnose SS wordt gesteld op basis van de klinische presentatie (erythrodermie en lymfadenopathie) in combinatie met het aantonen van dezelfde (cytogenetisch afwijkende) T-celkloon in de huid en het perifere bloed, en 1 van de volgende criteria: >1.000 Sézarycellen/mm3 in het perifere bloed; verlies van de Tcelmarkers CD2, CD3, CD4 en/of CD5; een toegenomen CD4+-T-celpopulatie resulterend in een CD4: CD8-ratio >10. Behandeling van SS is vaak moeizaam en de prognose is doorgaans matig met een ziektespecifieke vijfjaarsoverleving rond 24%. Nieuwe ontwikkelingen in het onderzoek naar SS betreffen onder andere de identificatie van karakteristieke biomarkers voor SS die mogelijk behulpzaam kunnen zijn bij de (vroeg)diagnostiek van SS en behandeling met laaggedoseerde antilichamen tegen CD52, histondeacetylaseremmers en allogene hematopoëtische stamceltransplantaties. De recente identificatie van cruciale signaaltransductiepaden bij SS, waaronder NFkB en STAT3, zal hopelijk leiden tot de ontwikkeling van minder toxische en effectievere behandelingen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2012;9:45–50)

Lees verder
X