Het overkomt 25 mensen per week: een bezoek aan de huisarts, vaak met allerlei vage klachten, gevolgd door verschillende onderzoeken. En dan, de diagnose: “u heeft uitgezaaide kanker, maar we kunnen niet vaststellen wat de bron van die kanker is”. Primaire tumor onbekend, PTO. Die diagnose krijgen jaarlijks ruim 1.300 kankerpatiënten in Nederland te horen. Het betekent dat er uitzaaiingen in hun lichaam zijn geconstateerd, en dat ze ongeneeslijk ziek zijn. Maar waar de kanker begonnen is, de primaire tumor, is niet aan het licht gekomen. En dat betekent dus ook dat er vraagtekens zijn rond de beste behandelstrategie. Het Antoni van Leeuwenhoek in Amsterdam is recent en als eerste in Nederland gestart met een nieuwe polikliniek voor patiënten met PTO.

Rapport

Als PTO als een op zichzelf staande kanker wordt beschouwd is het, wat incidentie betreft samen met pancreaskanker de gedeelde nummer vier op de lijst, na longkanker, colonkanker en prostaatkanker. PTO is ook een van de dodelijkste vormen van kanker: de helft van al die mensen overlijdt binnen twee maanden na hun eerste bezoek aan het ziekenhuis, en na een jaar is nog maar 17% in leven. Dat was aanleiding voor het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) om in juni 2020 een rapport over PTO te doen verschijnen waarin aanbevelingen worden gedaan om de diagnostiek, behandeling en ondersteuning voor PTO te verbeteren.

Patiënten met PTO hebben vaak een langdurig diagnostisch traject doorgemaakt, met meerdere onderzoeken en al die tijd hebben ze in onzekerheid verkeerd. Als dan daarna alsnog een diagnose uitblijft en de oorsprong van de kanker niet gevonden wordt neemt die onzekerheid alleen maar toe. Het maakt dat alleen de uitzaaiingen behandeld kunnen worden, maar niet de bron van de ziekte, en dat houdt feitelijk in dat er geen hoop bestaat.

Whole genome sequencing

In het Antoni van Leeuwenhoek is een belangrijke rol weggelegd voor pathologen. Door middel van DNA-analyse in de vorm van whole genome sequencing (WGS) kan mogelijkerwijs de bron van de tumor alsnog gevonden worden, wat inhoudt dat er een behandeling op maat gestart kan worden, eventueel als onderdeel van een klinische studie. Biopten uit het behandelende ziekenhuis worden in Amsterdam opnieuw bekeken. In sommige gevallen wordt een nieuw biopt in het AVL voorgesteld als dit door het PTO team van toegevoegde waarde wordt geacht. Dat nieuwe biopt kan dan met WGS gedetermineerd worden.

Second opinion

In de PTO-poli van het AVL houden twee internist-oncologen zich met de patiënten bezig, Serena Marchetti en Marieke Vollebergh. Dr. Serena Marchetti: “Patiënten kunnen bij ons terecht voor een second opinion. Ze hebben er al vaak een langdurig onderzoekstraject op zitten, maar nog steeds geen duidelijkheid. Dat is enorm zwaar. Niet alleen fysiek, sommige patiënten zijn al in een vergevorderd stadium van hun ziekte als ze bij ons komen, maar ook mentaal. De onzekerheid over de diagnose en behandeling is heel belastend. We zetten alleen nieuw onderzoek in als we verwachten dat dit behandelconsequenties heeft. Daarbij speelt de conditie van de patiënt om een behandeling te kunnen ondergaan een grote rol.”

Palliatief zorgtraject

Het kan gebeuren dat de primaire tumor alsnog ontdekt wordt aan de hand van de WGS-resultaten. In sommige gevallen betekent dat dat er alsnog een behandeling met doelgerichte therapie gestart kan worden, wat in principe dan in het eigen behandelend ziekenhuis van de patiënt gebeurt. Het kan echter ook zo zijn dat de ziekte al te ver voortgeschreden is om nog aan genezing te denken. In dat geval wordt een palliatief zorgtraject opgesteld, waarbij de focus ligt op bijvoorbeeld pijnbestrijding en psychologische ondersteuning voor de patiënt en diens naasten.

Britse aanpak

Elders in Europa is men al wat verder als het gaat om het erkennen van PTO als een aparte vorm van kanker die vraagt om eigen behandelrichtlijnen. Zoals in Groot-Brittannië, waar al in 2010 een richtlijn in het leven is geroepen voor de aanpak van CUP, Carcinoma of Unknown Primary. In die richtlijn wordt  PTO opgesplitst in subcategorieën al naar gelang de voortgang van diagnostisch onderzoek. Daarnaast beschikt ieder ziekenhuis in Engeland met een oncologieafdeling over een zogenaamd ‘CUP-team’, waar een oncoloog, een arts in de palliatieve zorg en een gespecialiseerd verpleegkundige samenwerken. Patiënten zonder aanwijsbare primaire tumorlocatie hebben soms al binnen een dag een afspraak bij dit CUP-team. Daarnaast zijn alle ziekenhuizen voorzien van patiëntinformatiefolders. Het resultaat van die aanpak: de incidentie- en sterftecijfers voor PTO in het Verenigd Koninkrijk laten een dalende trend zien.

Meer informatie

Bezoek de website van de PTO-polikliniek van het AVL.

Lees de aanbevelingen die IKNL in 2020 deed over PTO

Patiëntenvereniging Missie Tumor Onbekend