Elke medische behandeling begint met het stellen van de juiste diagnose. Deze diagnose ligt echter niet altijd meteen voor de hand. Zoals bij de volgende casus:
CASUS
Een 17-jarig meisje presenteert zich bij de kinderhematoloog. Ze is sinds twee jaar bekend met trombocytose (1.000–1.250 x 109/l). Tevens veel vermoeidheidsklachten, algehele malaise, hoofdpijn en concentratiestoornissen leidend tot schoolverzuim en doublatie in de vierde klas. De klachten zijn begonnen na een COVID-19-infectie in 2021. Overige labwaarden tonen normaal Hb (7,9 mmol/l), Ht (0,38 l/l), leukocytengetal (8,6 x 109/l) en leukocytendifferentiatie. Ontstekingsparameters zijn laag. Er was geen sprake van ijzergebrek. Schildklierfunctie was normaal. Trombopoëtine van 11 IU/ml. Von Willebrandfactorwaarden waren normaal. Er is dus geen sprake van verworven Von Willebrandziekte. HbF is 0,6%, wat normaal is voor haar leeftijd. Bloedbeeld laat geen aanwijzingen zien voor Howell Jolly-antilichamen of andere tekenen van miltdisfunctie.
Bij lichamelijk onderzoek zijn er geen afwijkingen, met name geen vergrote klieren of milt.
Wat is uw diagnose?
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:215–7)